פורפיריות: מבחן מעבדה

פרמטרים מעבדה מסדר ראשון - בדיקות מעבדה חובה.

• איתור ספציפי פורפיריה שלבי מבשר בשתן - בדיקת שתן איכותית לפורפובילינוגן (PBG); אם מדידות כמותיות חיוביות של פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינולוולינית (ALA).
  • פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP):
    • צביעת שתן באוויר? אם אדום → עדות לחריפה פורפיריה, לפני ובמהלך התקפה.
    • מדידת פעילות הפורמובילינוגן דימינאז (PBG-D) ופעולת דימינאז החומצה דלתא-אמינולוולינית (ALA-D) ב אריתרוציטים (אָדוֹם דם תאים).
    • Assay אלדהיד ארליך: הוסף טיפה אחת של שתן ל 1 מ"ל של ריאגנט ארליך → אם מתרחש צבע אדום, AIP קיים.
    • ניתוח פורפירינים צואתיים
  • Porphyria cutanea tarda (PCT):
    • ריכוזי פורפירין (uro ו- heptacarboxyporphyrin) בשתן ופלזמה [↑]
    • איזוקופרופורפירין בצואה → פתוגנומוני (המעיד על מחלה).
    • כבד ביופסיה (דגימת רקמה של כבד).
  • פורפיריה אריתרופויטית (EPP):
    • בדיקה של הפרין דם לפרוטופורפירין בחינם (מבשר ההם).
• אלקטרוליטים - סידן, כלוריד, אשלגן, מגנזיום, נתרן, פוספט.
• פרמטרים במעבדה להוצאת הפרעות אורגניות חריפות.

הערות:

• חַד פורפיריות להראות רמות גבוהות רק במהלך התקפות. במקרה זה, רמות PBG ו- ALA גבוהות פי לפחות מהרגיל.
• במידת הצורך, קבע את סוג ה- פורפיריה על ידי ניתוח גנטי.
• בדיקה גנטית יכולה לקבוע את הסיכון למחלות בקרב קרובי משפחה וצאצאים. ייעוץ גנטי מרכזים עוזרים כאן.