פורפיריות: סיווג

פורפיריות ניתן לסווג על פי קריטריונים שונים, אם כי עשויה להיות חפיפה. לדוגמא, בהקשר של סימפטומטולוגיה ו תרפיה, צורות אקוטיות נבדלות מצורות עוריות, אם כי הן מובחנות על פי היבטים שונים.

על פי הסיבה, מבדילים בין פורפיריות ראשוניות ומשניות:

פורפיריות ראשוניות

  • לסירוגין לסירוגין פורפיריה (AIP) - ICD-10 E80.2: אחר פורפיריה; אוטוזומלי דומיננטי.
  • פורפיריה variegata (PV) - ICD-10 E80.2: פורפיריה אחרת; אוטוזומלי דומיננטי.
  • קופרופורפיריה תורשתית (HCP) - ICD-10 E80.2: פורפיריה אחרת; אוטוזומלי דומיננטי.
  • פורפיריה של דוס (פורפיריה של חסר ALA / פורפיריה של ALAD) - ICD-10 E80.2: פורפיריה אחרת; אוטוזומלי רצסיבי.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; הצורה הנפוצה ביותר; אוטוזומלי דומיננטי או נרכש
    • צורת משנה: פורפיריה hepatoerythropoietic (HEP) - ICD-10 E80.2: פורפיריה אחרת; רצסיבי אוטוזומלי; צורה פרוגרסיבית קשה
  • פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP) (שם נרדף: מחלת גינטר) - ICD-10 E80.0: פורפיריה אריתרופואטית תורשתית; אוטוזומלי רצסיבי.
  • פורפיריה אריתרופויטית (EPP) - ICD-10 E80.0: פורפיריה אריתרופויטית תורשתית; אוטוזומלי דומיננטי.

פורפיריות משניות

  • קופרופורפיריאס (נרכש)
  • פרוטופורפירינמיה (נרכש)

ניתן לחלק את הפורפיריות לשתי הקבוצות הבאות, תלוי היכן שהפורפירינים מצטברים בעיקר:

  • כְּבֵדִי פורפיריות (נפוץ) - הפורפירינים מצטברים בעיקר ב כבד.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • תת-סוג: פורפיריה hepatoerythropoietic (HEP).
    • פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • קופרופורפיריה תורשתית (HCP)
    • פורפיריה של דוס (פורפיריה של חסר ALA / פורפיריה של ALAD).
  • פורפיריות אריתרופויטיות (נדירות) - פורפירינים מצטברים בעיקר במח העצם
    • פורפיריה אריתרופואטית (EPP).
    • פורפיריה אריתרופויטית מולדת (CEP) (שם נרדף: מחלת גינטר).

סיווג אפשרי נוסף של פורפיריות יכול להתבסס על הביטוי הזמני של המחלה:

פורפיריות חריפות

  • פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP).
  • קופרופורפיריה תורשתית (HCP).
  • פורפיריה של דוס (פורפיריה של חסר ALA / פורפיריה של ALAD).
  • Porphyria variegata (PV)

פורפיריה לא חריפה

  • פורפיריה אריתרופויטית (EPP)
  • פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

בסופו של דבר, ניתן לסווג פורפיריות על פי נוכחותם של ביטויים על העור באופן הבא:

פורפיריות עוריות

  • פורפיריה אריתרופואטית (EPP).
  • קופרופורפיריה תורשתית (HCP).
  • פורפיריה אריתרופואטית מולדת (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

פורפיריות לא עוריות

  • פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP).
  • פורפיריה של דוס (פורפיריה של חסר ALA / פורפיריה של ALAD).