פורפיריות: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

Heme הוא מרכיב של המוגלובין (אָדוֹם דם פיגמנט) ב אריתרוציטים (תאי דם אדומים), מיוגלובין (פיגמנט שרירים אדום) וציטוכרומים (אנזימים שחשובים בפירוק של תרופות, בין השאר). הוא מורכב מפורפירין שבאמצעו ישנו ברזל יוֹן. היווצרות ההם מתרחשת בעיקר ב מח עצם ובמידה קטנה ב כבד. שמונה אנזימים מעורבים ביצירת heme. ב פורפיריה, יש פגם באנזים, מה שאומר שלא ניתן ליצור את ההם באופן קבוע. במקום זאת, יש הצטברות של מוצרי ביניים של ביוסינתזה של המם (מבשרי המם כמו פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינולווילינית (ALA)) באיברים, במיוחד באזור עור ו כבד. אילו איברים מושפעים בתפקודם תלוי באיזה מהשמונה אנזימים פגום. הפורפירינים לא רק מאוחסנים, אלא גם מופרשים בצואה ובשתן. לכן שתן בצבע כתום או אדום הוא סימן לכמה צורות של פורפיריה. Heme ביוסינתזה עם האנזימים המתאימים והקשרים פורפיריה.

שלב שם החומר אנזים המעורב בשלב התגובה פורפיריה משויכת
Succinyl-CoA וגליצין (= חומרי מוצא).
1 ↓ ALA סינתזה פרוטופורפיריה מקושרת ל- X
חומצה 5-aminolevulinic (ALA)
2 ↓ דהידראטאז ALA פורפיריה של ALA dehydratase
פורפובילינוגן
3 ↓ פורפובילינוגן דמינאז פורפיריה לסירוגין חריפה
הידרוקסימתילבילן
4 ↓ סינתאז אורופורפירינוגן פורפיריה אריתרופויטית מולדת
אורופורפירינוגן III
5 ↓ דקרבוקסילאז אורופורפירינוגן פורפיריה קוטניאה טרדה
קופרופורפירינוגן III
6 ↓ קופרופורפירינוגן אוקסידאז קופרופורפיריה תורשתית
פרוטופורפירינוגן IX
7 ↓ פרוטופורפירינוגן אוקסידאז Porphyria variegata
פרוטופורפירין התשיעי
8 ↓ Ferrochelatase פרוטופורפיריה
בית

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי מהורים, סבים וסבתות - ראשוני פורפיריות תוצאה של א גֵן מוּטָצִיָה. זה יכול להיות מועבר, מדלג על דורות.
    • בפורפיריה לסירוגין חריפה (AIP), האנזים porphobilinogen deaminase לקוי (האנזים השלישי בביוסינתזה של heme; מוטציה בכרומוזום 3).
    • ב- Porphyria cutanea tarda (PCT), האנזים uroporphyrinogen III decarboxalysis פגום (אנזים 5 בביוסינתזה של heme). ניתן להעביר טופס זה הטרוזיגוט, כלומר גֵן פגם הוא באחד משני הזווגים הכרומוזומים, או הומוזיגוט, כלומר הפגם בגנים נמצא בשני הכרומוזומים.
    • בפורפיריה אריתרופואטית (EPP), האנזים האחרון של הביוסינתזה של המם לקוי. זה המקום בו ברזל יון משולב בדרך כלל.
  • שינויים הורמונליים - וסת (בשלב השני של המחזור / שלב הלוטאלי), הריון (בשבועות הראשונים של הֵרָיוֹן או מיד לאחר הלידה) [חריפה פורפיריות].

פורפיריות ראשוניות

התקפה / פרץ בסביבת פורפיריות חריפות עלול להיגרם מהגורמים הבאים:

טריגרים התנהגותיים

  • דִיאֵטָה
    • מחסור בפחמימות עקב דיאטות (התרסקות)
    • מדינות רעב - יש לשים לב לאכילה רגילה
  • אוכל תענוגות
    • כּוֹהֶל
  • מצב פסיכו-חברתי
    • לחץ

גורמים הקשורים למחלות

  • זיהומים

תפעול

תרופות - מרכזי מצוינות פורפיריה מספקים מידע על התאימות או ההתאמה של תרופות.

זיהום סביבתי - שיכרונות (הרעלות).

  • ממיסים אורגניים, כמו אלה שנמצאים בחברות ציור וניקוי יבש.

התקפה / הבזק בפורפיריות עוריות יכול להיות מופעל על ידי הגורמים הבאים:

טריגרים התנהגותיים

  • ממריצים
    • כּוֹהֶל
  • (שמש) חשיפה לאור - מריחת קרם שיזוף אינה מועילה, שכן אורכי הגל המזיקים נמצאים בטווח הנראה של האור ומסנן קרינה משפיע רק על מגן בתחום ה- UV; טקסטיל עם מקדם הגנה מפני UV וסרטי מגן גם אינו עוזר

פורפיריות משניות

קופרופורפיריות

סיבות התנהגותיות

  • תזונה
    • מדינות רעב - יש לשים לב לאכילה רגילה

גורמים הקשורים למחלות

זיהום סביבתי - שיכרון

  • כימיקלים רעילים (hepatotoxic /כבד מזיק).

פרוטופורפירינמיות

סיבות התנהגותיות

  • ממריצים
    • אלכוהול (פגיעה בכבד)

גורמים הקשורים למחלות

  • אנמיות המוליטיות

זיהום סביבתי - שיכרון

  • הרעלת עופרת