תסמונת נון-מילרוי-מייג: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת נון-מילרוי-מייג היא א מצב זה תורשתי. משמעות הדבר היא שתסמונת נון-מילרוי-מייג קיימת מלידה. כחלק מהמחלה, חולים מושפעים סובלים בעיקר מ לימפדה. כתוצאה מכך מתפתחות מומים שונים. בנוסף, במקרים מסוימים, לימפדה גורם להפרעה להתפתחות האנשים שנפגעו.

מהי תסמונת נון-מילרוי-מייג?

תסמונת נון-מילרוי-מייג קיבלה את שמה בהתייחס לאנשים שתארו לראשונה את מצב. היו אלה מקס נון, מומחה נוירולוגי מגרמניה, ויליאם מילרוי, מתמחה מארצות הברית, ולבסוף הנרי מייג, מומחה לרפואה פנימית מצרפת. תסמונת נון-מילרוי-מייג מכונה גם במקרים מסוימים על ידי המונחים הנרדפים trophoedema hereditarium, בצקת כרונית תורשתית או hypodermic pseudoedematous היפרטרופיה. באנגלית, מצב ידוע בעיקר בשם tropholymphoedema. עם זאת, ישנם רופאים וחוקרים הרואים במונח תסמונת נון-מילרוי-מייג מיושן ומיותר. ההנחה היא שתסמונת Nonne-Milroy-Meige אינה אבחנה עצמאית. הסיבה לכך היא שהתמונה הקלינית של תסמונת נון-מילרוי-מייג אינה אחידה במקרים רבים, כך שקיימת תסמונת מתחמת מוטלת בספק על ידי צדדים מסוימים. במקום זאת, מבקרי ייעוד המחלה טוענים כי יש למנות את תסמונת נון-מילרוי-מייג ואת הסימפטומים שלה בין הלימפדמות, שיש בהן מרכיב תורשתי. מסיבה זו, הספרות המדעית הנוכחית מחלקת את תסמונת נון-מילרוי-מייג לשני סוגים. סוג 1 הוא מה שנקרא תסמונת נון-מילרוי. התסמינים המתאימים, במיוחד לימפדה המאפיין את המחלה, מופיע לפני שהמטופלים מגיעים לגיל 35. ככלל, אין מומים האופייניים לסוג 2. סוג 2 נקרא גם תסמונת מייגה. במקרה זה, הסימפטומים האופייניים אינם מתפתחים אלא לאחר יום הולדתו ה -35 של האדם המושפע. גם כאן לימפדמה תורשתית נמצאת בחזית. עם זאת, בסוג זה, מומים רבים מצטרפים לתלונות הרגילות.

סיבות

עדיין לא ניתן להצהיר הצהרות מוגדרות לגבי הגורמים המדויקים להתפתחות תסמונת נון-מילרוי-מייג '. בעיקרון מדובר במחלה תורשתית בעיקר, כלומר סוג של מחלה תורשתית. המשמעות היא שחולים מושפעים סובלים מהמחלה מלידה. תלוי בסוג של תסמונת Nonne-Milroy-Meige, הסימפטומים עשויים להתפתח ילדות או אצל מבוגרים. ככל הנראה, קיים פגם גנטי המוביל להתפתחות המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בעיקרון, תסמונת נון-מילרוי-מייג קשורה למספר תלונות ותסמינים שונים. הסימפטום העיקרי של המחלה הוא לימפאדמה, המקבלת ביטויים שונים. באופן עקרוני, ה בצקות הם מרובים. ברוב המקרים הם מופיעים בגפיים של הנפגעים. בנוסף, החולים עלולים לסבול מעיוותים או תלונות אחרות. תסמינים אפשריים כוללים נפש פיגור, מודיעין מופחת ו נמוך קומה. ישנם אנשים הסובלים מעמוד שדרה לקוי וכבדי שמיעה. יש גם השמנה, כיבים טרופיים שונים ואקרומיקריוזיס. יש אנשים הסובלים מתסמונת נון-מילרוי-מייג ' אלפנטיאזיס, אשר קשורה לבצקת ניכרת סביב הקרסוליים. לבסוף, מומים של לֵב או מערכת הדם אפשרית גם כן.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת נון-מילרוי-מייג נעשית על בסיס תסמינים קליניים, המשתנים במידה פחותה או פחות בהתאם למטופל. באופן עקרוני, התייעצות עם רופא מסומנת כאשר מופיעים תסמינים אופייניים למחלה. המטופל מתייעץ תחילה עם רופא המשפחה שלו או עם מומחה מתאים. האבחנה של המחלה נעשית שלב אחר שלב, כאשר ראיון המטופל או האנמנזה עומדים במקום הראשון. האדם החולה מודיע לרופא המטפל על כל התלונות וכן על אורח חייו, מחלות העבר ותרופות שנלקחו. באופן זה, יתכן שכבר יתכן שהרופא יבצע אבחנה זמנית. מכיוון שתסמונת נון-מילרוי-מייג היא מחלה תורשתית, יש לקחת את ההיסטוריה המשפחתית ביסודיות במיוחד. לאחר לקיחת ההיסטוריה משתמשים בהליכי בדיקה קלינית. הרופא בודק את הלימפאדמה ומבצע מספר רב של בעיות דם ניתוחים. באופן זה, נאספים רמזים מכריעים, שבסופו של דבר עוֹפֶרֶת לאבחון.

סיבוכים

עקב תסמונת Nonne-Milroy-Meige, החולים סובלים ממספר מומים ועיוותים שונים. יתר על כן, התפתחותו של הילד מתעכבת באופן משמעותי, כך שאנשים שנפגעים סובלים ממצב נפשי פיגור ולרוב תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. איכות חייו של המטופל מוגבלת באופן משמעותי ומופחתת על ידי תסמונת נון-מילרוי-מייג '. יתר על כן, חולים סובלים גם נמוך קומה וגם אובדן שמיעה. עמוד השדרה יכול גם להיות מושפע, כך שהמטופלים סובלים מהגבלת תנועה. השמנה יכול להתרחש גם בתסמונת זו. עקב המומים, ה לֵב מושפע גם במקרים רבים, כך שהמטופלים סובלים מבעיות במחזור הדם ועלולים למות ממוות לב. יתר על כן, הורי הילד וקרובי המשפחה מושפעים גם מתסמונת נון-מילרוי-מייג '. הם סובלים מתלונות פסיכולוגיות דכאון. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת נון-מילרוי-מייג '. מסיבה זו הטיפול מתמקד אך ורק בתסמינים המתאימים. יתכן שתוחלת החיים של המטופל מוגבלת ומופחתת בתהליך.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר כיבים, השמנה, או מתרחשות זיהומים, ייתכן שיש סיבה בסיסית לתסמונת Nonne-Milroy-Meige. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם הסימפטומים אינם נפתרים מעצמם או הופכים להיות חמורים יותר ויותר. תמיד צריך לברר על ידי רופא תסמינים שלא ניתן לייחס להם סיבה ספציפית. אנשים ש עוֹפֶרֶת אורח חיים לא בריא או שתייה קבועה כּוֹהֶל נמצאים בסיכון מיוחד. אנשים עם עור מחלות או מצבים אחרים הקשורים ל המערכת החיסונית או הורמון לאזן הם גם בין קבוצות הסיכון ועליהם לפנות לרופא מיד אם עור ניתן להבחין בתלונות או בשינויים גופניים אחרים. בנוסף לרופא המטפל הראשוני, חולים החשודים כי הם סובלים מתסמונת Nonne-Milroy-Meige עשויים גם לראות רופא פנימי. בהתאם לאופי התסמינים, רופא העור, רופא גסטרו או רופא להפרעות הורמונליות עשויים להיות מתאימים. בגלל מגוון הסימפטומים המופיעים בדרך כלל עם המצב הכרוני, בדרך כלל מעורבים כמה רופאים בטיפול. יש לשמור על התייעצות צמודה עם המומחה במהלך תרפיה בגלל הסיכון הגבוה לסיבוכים.

טיפול וטיפול

בעידן הנוכחי, עדיין אין דרך לטפל בתסמונת Nonne-Milroy-Meige באופן סיבתי. מהסיבה הזו, תרפיה והפגת התסמינים הקיימים הופכים למוקד המאמצים הטיפוליים. קודם כל, ניקוז לימפטי מוחל. ניקוז זה אמור להתבצע באופן קבוע ומקל על אי הנוחות הנגרמת על ידי בצקת. טיפולי אחר אמצעים דומים לאלה הנחשבים בדרך כלל ללימפאדמה, גם אם הם אינם קשורים לתסמונת Nonne-Milroy-Meige. לדוגמא, המטופלים מוזמנים לנהל אורח חיים בריא ולהפחית משקל עודף.

תחזית ופרוגנוזה

מהלך המחלה בתסמונת נון-מילרוי-מייג מתגלה כלא שלילי. ניתן לשלול התאוששות ב בריאות הפרעה. דרישות החוק אינן מאפשרות למדענים לשנות את החולה גנטיקה כפי שהדברים נראים. לכן, לא ניתן לטפל בגורם לתסמונת. הרופא המטפל מתרכז בתסמינים הקשים באופן אינדיבידואלי ומגדיר תוכנית טיפול. על האדם המושפע לעבור לכל החיים בריאות לטפל כך שניתן יהיה לתת מענה מהיר במקרה של שינויים או חריגות. בדיקות סדירות נחוצות בעצם על מנת שניתן יהיה להשיג הקלה מהתסמינים. בגלל ההתקדמות הרפואית, הרופאים מצליחים כל הזמן לפתח חדשים תרפיה שיטות התורמות לשיפור המצב הכללי. עם זאת, המחלה מהווה נטל עצום עבור המטופל כמו גם קרוביו בהתמודדות עם חיי היומיום. לעתים קרובות, הנסיבות עוֹפֶרֶת להתפתחות של א מחלת נפש, אליו נחשפים כל הנפגעים בטווח הארוך מצב של עומס יתר. יש לקחת בחשבון התפתחות אפשרית זו בעת ביצוע הפרוגנוזה. במקרים קשים, מערכת לב וכלי דם של האדם שנפגע נפגע גם מלידה. לכן הסיכון להפחתת איכות חיים מוגבר בקרב חולים אלו. הם עלולים לפתח מצב מסכן חיים בכל עת.

מניעה

נכון להיום לא ניתן למנוע תסמונת נון-מילרוי-מייג '. המצב קיים מלידה, כך שמונע אמצעים הם מוטלים. שיטות טיפול יעילות מקלות על חולים עם לימפאדמה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו מתסמונת נון-מילרוי-מייג יש מעט טיפול טיפול מיוחד, אם בכלל אמצעים זמין להם. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לרוב אי אפשר לרפא אותה לחלוטין, ולכן על האדם שנפגע לפנות לרופא בשלב מוקדם. במקרה של אלו המעוניינים להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל גם בכדי למנוע הישנות מחלה זו. המחלה מטופלת בעזרת טיפולים שונים, אם כי הסובלים יכולים גם לבצע רבים מהתרגילים באופן עצמאי בבתיהם. באופן כללי, לאורח חיים בריא יש השפעה חיובית על מהלך תסמונת Nonne-Milroy-Meige. באופן אידיאלי, אלה שנפגעו צריכים להימנע מלהיות עודף משקל ושימו לב לבריא ומאוזן דיאטה. יתר על כן, בדיקות סדירות ובדיקות על ידי רופא חשובות מאוד בכדי להקל על התסמינים וגם לאיתור נזקים אחרים בשלב מוקדם. מטופלים רבים תלויים בתמיכה פסיכולוגית ממשפחתם, לפיה שיחות אוהבות ואינטנסיביות במיוחד יכולות להשפיע לטובה על המשך המחלה ולמנוע. דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שלצערי אין אפשרויות טיפול עד כה, הדבר היחיד שנותר לעשות הוא להקל על הסימפטומים ולהקל על חיי היומיום. בעיקרון מועיל הוא להיות קבוע ניקוז לימפטי כדי להקל על תלונות הקשורות לבצקות כמו תחושות מתח ו כְּאֵב. בשל מגוון הסימפטומים האפשריים, אין כמעט המלצות תקפות בדרך כלל. מה שבטוח הוא שצריך לנסות בדחיפות להימנע מהשמנת יתר ולא להעמיד לחץ על המיותר מערכת לב וכלי דם. למטרה זו, אורח חיים בריא ומאוזן דיאטה רצוי, כמו גם פעילות ספורטיבית במסגרת האפשרויות. בפרט, קרובי משפחה של חולים צעירים מאוד סובלים לעיתים קרובות מספק עצמי, אפילו דכאוןולכן ביקור בקבוצות עזרה עצמית וגם פסיכולוג עוזר שוב לספק את היציבות הדרושה בחיי היומיום. לפעמים זה מוכר גם בדיונים כאלה שהמשפחה מכבידה על הטיפול והשימוש בהם טיפול ביתי מומלץ. על ידי בקשה לכרטיס של נכה קשה, האדם המושפע יכול להשתמש בסיוע משרד מומחי האינטגרציה ומקבל שם עזרה בכדי לעזור לעצמם, כמו גם עזרה בענייני עבודה, טיפול וסמכות. זו הקלה גדולה, במיוחד בתקופה הראשונית שלאחר האבחון ומראה אפשרויות שלא נלקחו בחשבון לפני כן. גם קרובי משפחה של ילדים עם המחלה מקבלים כאן עזרה דחופה לצורך שגרת יומם החדשה.