המוכרומטוזיס

שמות נוספים

סידרוזיס ראשוני, המוסידרוזיס, סידרופיליה, מחלת אחסון ברזל אנגלית: hematochromatosis

מבוא

המוכרומטוזיס היא מחלה בה יש ספיגה מוגברת של ברזל בחלק העליון מעי דק. ספיגה מוגברת זו של ברזל גורמת לסך הברזל בגוף לעלות מ 2-6 גרם לערכים עד 80 גרם. עומס יתר על הברזל גורם ליצירת משקעי ברזל באיברים רבים ושונים כגון לֵב, כבד, טחול, לבלב, בלוטת התריס ומה שנקרא בלוטת יותרת המוח, הפוגעים בתפקוד האיברים לאורך תקופה ארוכה.

אפידמיולוגיה / חלוקת תדרים

המוכרומטוזיס היא מחלה נדירה. כ- 0.3-0.5% מאוכלוסיית צפון אירופה נפגעים ממחלה זו. רק אנשים עם פגם גנטי הומוזיגוטי מושפעים.

כ -10% מאוכלוסיית צפון אירופה הם הטרוזיגוטים לפגם הגן HFE. כיום מעריכים שכ- 200,000 איש בגרמניה מושפעים מהמוכרומטוזיס. זה יכול לקרות שאנשים טהורים מגזע הפגיעות בגן HFE אינם מפתחים את המחלה מלכתחילה.

הסיבה לכך היא חריפות המחלה השונה. גברים חולים בתדירות גבוהה פי 5-10 מנשים, מכיוון שנשים מפסידות דם וכך לגהץ כל חודש. רוב החולים מפתחים המוכרומטוזיס בין העשור הרביעי ל -4 לחייהם.

המוכרומטוזיס, כמו מחלות רבות ברפואה הפנימית, ניתן לחלק לצורה ראשונית ומשנית: מכיוון שחשוב לדעת גם כיצד מחלה תורשתית זו מתנהגת מבחינה גנטית, המוכרומטוזיס מקבל את השם הנוסף של מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שהמחלה יכולה להתבטא רק כאשר לשני אנשים עם אותו מום גנטי יש ילד. בניגוד למחלות התורשתיות הרצסיביות, המחלות התורשתיות הדומיננטיות הן המחלות התורשתיות הדומיננטיות.

כאן מספיק להורה אחד שיהיה לו מידע פגום לגן. כאמור לעיל, במחלה תורשתית גן מסוים לקוי, שעלול לגרום להופעת המחלה. אצל 80% מחולי המוכרומטוזיס קיימת מוטציה בגן המכונה HFE: הגן HFE מכיל את המידע לחלבון הנקרא חלבון המוכרומטוזיס תורשתי.

תפקידו של חלבון זה הוא שהוא יוזם ייצור של חומר אחר, כלומר הפצידין. יחד עם אחרים חלבונים, הפצידין מונע את ספיגת הקרח דרך המעיים. כך שאם חלבון ה- HFE מופרע, לא ניתן לייצר הפצידין והמעי יכול לספוג ברזל ללא בקרה.

הגוף תלוי בהוצאת ברזל מהמעי מכיוון שאין לו אמצעי אחר להפריש ברזל. המוכרומטוזיס משנית מתפתחת בתחתית מחלה בסיסית נוספת הקיימת:

  • במובן זה, פירושו העיקרי הוא שהמכרומטוזיס היא המחלה הבסיסית, ואילו המוכרומטוזיס משנית היא מחלה סיבתית נוספת האחראית לעומס יתר על הברזל. המוכרומטוזיס ראשוני שייך לקבוצת המחלות התורשתיות. במקרה זה, החומר הגנטי מכיל מידע שגוי שמסעיר את הברזל הרגיל לאזן.
  • עומס ברזל נרכש זה יכול, למשל, פשוט להיות תוצאה של צריכת ברזל מוגזמת דרך המזון. זה שכיח יותר באזור דרום סהרה, שם מזוקקים רוחות בברזל כלי.
  • במקרים אחרים, למשל, דם עירויים, המשמשים בדרך כלל בהקשר של אנמיה, יכול להוביל למוכרומטוזיס משנית.
  • המוליזה (הרס אדום) דם תאים) יכול להוביל גם לעומס ברזל, מכיוון שהברזל המשתחרר מכדוריות הדם האדומות מצטבר בגוף.