התרשמות בזילרית היא חריגה פתולוגית באזור חוליות צוואר הרחם. החריגות נראית באזור הגולגולת הצוואר המעבר, עם הופעה של רושם על החוליה השנייה של הצוואר. בפרט, ציר המאורות מושפע. מכיוון שהרושם הבזילרי מתרחש ליד מגנום הזבחים, המצב מצמצם קטע זה. מה … התרשמות בזילרית: גורמים, תסמינים וטיפול
הידרוקסיליסין היא חומצת אמינו חלבונית לא קלאסית. הוא משולב בחלבון המתאים כמו ליזין ומנוהל עד להידרוקסיליסין בתוך הפוליפפטיד בעזרת אנזים. הוא מייצג את אחד המרכיבים העיקריים של חלבוני הקולגן של רקמת החיבור. מהו הידרוקסיליסין? הידרוקסיליסין היא חומצת אמינו פרוטוגניוגנית אשר שולבה לראשונה ... Hydroxylysine: פונקציה ומחלות
קרטוקונוס הוא דילול ועיוות פרוגרסיבי של קרנית העין (קרנית). מתרחשת בליטה בצורת חרוט של הקרנית. הקרטוקונוס מלווה לרוב במחלות אחרות ובמקרים מסוימים גם בהפרעות גנטיות. מהו קרטוקונוס? הקרטוקונוס מאופיין בעיוות בצורת חרוט ודילול קרנית העין. שתי העיניים … קרטוקונוס: גורם, תסמינים וטיפול
חולשת רקמות חיבור מתבטאת בפגמים שונים, חזותיים פחות או יותר נראים לעין במראה עור רגיל ומושך. חולשת רקמות חיבור יכולה להתרחש בגיל צעיר או רק בגיל מתקדם. מהי חולשת רקמות חיבור? תרשים סכמטי המציג את האנטומיה ומבנה העור עם וללא צלוליט. לחץ… חולשת רקמת חיבור: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת היפר -ניידות (HMS) מתאפיינת בגמישות יתר של המפרקים הנגרמת מחולשת רקמת חיבור מולדת. מעט ידוע על סיבת המחלה. איכות החיים מוגבלת במיוחד מכאבים כרוניים במפרקים. מהי תסמונת ניידות יתר? תסמונת ניידות יתר היא חולשה של רקמת חיבור המובילה לתנועה בלתי רגילה של ... תסמונת היפר-ניידות: גורמים, תסמינים וטיפול
צניחת עור עיניים או עפעפיים מלאים בשומן הם לא רק בעיה ראייה, אלא גם יכולים לחסום את הראייה. אנו מדברים על דרמטוכלאזיס, שיכול להתרחש עקב מחלה או גם עקב היסטוריה משפחתית. כמעט בכל המקרים יש לטפל באדם הנגוע בניתוח. מהי דרמטוכלאזיס? תחת דרמטוכלאזיס,… דרמטוכלזיס: גורם, תסמינים וטיפול
קמטים בצוואר הם למרבה המזל לא תופעה פתולוגית, אך נתפסים כלא אסתטיים ועדיין עלולים להפריע מאוד לנפגעים. עם העלייה בגיל, הקמטים מתפשטים בכל הגוף, והצוואר רגיש לא פחות מהפנים. אופן הופעת הקמטים החזקים תלוי בנטייה, אך גם באורח החיים האישי. … קמטים בצוואר: גורם, טיפול ועזרה
Lysylhydroxylases מייצגים קבוצה של אנזימים האחראים על הידרוקסילציה של שאריות ליזין בתוך חלבונים. לפיכך, הם משתתפים בעיקר ביצירת רקמת חיבור. הפרעות בתפקוד lysylhydroxylases מתבטאות במחלות כמו צפדינה או תסמונת Ehlers-Danlos תורשתית. מהן lysylhydroxylases? Lysylhydroxylases הם אנזימים שתפקידם לזרז את הפוסט -תרגום ... Lysylhydroxylases: פונקציה ומחלות
שחבור מייצג תהליך מכריע במהלך שעתוק בגרעין האאוקריוטים, בו מגיב mRNA בוגר מ- mRNA טרום. בתהליך זה, אינטרונים שעדיין קיימים ב- pre-mRNA לאחר התעתיק מוסרים, והאקסונים הנותרים משולבים ליצירת ה- mRNA הסופי. מה זה שחבור? השלב הראשון בביטוי גנים הוא… שחבור: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
אקרוג'ריה ידועה גם בשם תסמונת גוטרון ומתאפיינת במכלול של תסמינים בעוריים בעיקר כולל אטרופיה וטלנגיאקטזיה. המחלה מבוססת על מוטציה בגן COL3A1, המפריעה לביוסינתזה של קולגן מסוג III. הטיפול עד כה היה סימפטומטי בלבד. מה זה אקרוג'ריה? ככל הנראה המחלה היא אחת… אקרוגריה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת Cutis-laxa היא מכלול של הפרעות עור שיכולות להיות תורשתיות ורכושות והן קשורות לעור מקומט ומקומט. התמונות הקליניות שונות לחלוטין. להלן תתואר רק הפרעות התורשתיות cutis laxa. מהי תסמונת קוטיס לאקסה? תסמונת Cutis laxa מאפיינת מגוון רחב של מצבים הקשורים לקמטים ו ... תסמונת קוטיס לאקסה: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אהלרס-דנלוס, הידועה גם בשם EDS, היא הפרעת רקמת חיבור שעוברת בתורשה כחלק ממום גנטי. מעל לכל, EDS מתבטא במפרקים ניידים מדי כמו גם מתיחות יתר של העור. לפעמים כלי, רצועות, שרירים כמו גם גידים ואיברים פנימיים יכולים להיות מושפעים גם מ- EDS; הפרוגנוזה… תסמונת אהלר-דנלוס: גורמים, תסמינים וטיפול
