תסמונת היפר-מוביליות (HMS) מאופיינת בגמישות יתר של ה- המפרקים נגרמת על ידי מולד רקמת חיבור חוּלשָׁה. מעט ידוע על הסיבה ל מצב. איכות החיים מוגבלת במיוחד על ידי כרוניים כְּאֵב ב המפרקים.
מהי תסמונת היפר-ניידות?
תסמונת היפר-ניידות היא רקמת חיבור חולשה שמובילה לתנועה יתר יוצאת דופן של המפרקים. ה מצב מאופיין בהגברת יתר של המפרקים. ההבחנה בין ניידות רגילה לניידות יתר היא נוזלית. תלונות שלד-שלד קשורות לתסמונת, אך יש להבדיל בין מחלות ראומטיות. יש לשקול HMS גם בנפרד מהפרעות אחרות הקשורות לתנועתיות יתר במפרקים כגון תסמונת מרפן, ראומטואידי דלקת פרקים, אוסטיאוגנזה אי שלמות, או תסמונת אהלרס-דנלוס. עם זאת, ביחס ל תסמונת אהלרס-דנלוס, יש ויכוח האם תסמונת היפר-ניידות היא גרסה קלה לכך מצב. למרות מהלך שפיר, איכות החיים מושפעת מאוד מהתסמינים. מכיוון שהמצב מתרחש לעיתים רחוקות מאוד, יש מעט מאוד ניסיון לגבי הגורמים לו והשפעותיו.
סיבות
מעט מאוד ידוע על הגורמים לתסמונת הניידות. בשנת 1986, הוא נכלל ב נוזולוגיה בינלאומית של הפרעות תורשתיות של רקמת חיבור. נתונים סותרים ניתן למצוא בספרות. אומרים שמדובר במחלה תורשתית דומיננטית אוטוזומלית. אולם, ה גֵן מעורב אינו מוזכר. בפרסומים אחרים אין מניחים שמחלה תורשתית. לא ברור עד כמה ניתן להבדיל בין התסמונת לבין מחלות אחרות. יש חוקרים שהציעו קישורים לתסמונת אלר-דנלוס, כאשר HMS הוא גרסה קלה של מחלה זו. ידוע שיש לתסמונת זו תורשה דומיננטית אוטוזומלית.
תסמינים, תלונות וסימנים
התסמין העיקרי של תסמונת היפר-ניידות הוא העברת יתר של המפרקים עד כדי הגברת יתר. בילדים צעירים, ניידות יתר זו עדיין פיזיולוגית מכיוון שרקמת החיבור אינה מפותחת לחלוטין בגיל זה. במהלך גיל ההתבגרות, הבשלת המפרקים הושלמה וניידותם בדרך כלל פוחתת. עם זאת, זה לא המקרה עם תסמונת הניידות. להפך, הניידות דווקא גוברת. התסמונת מוגדרת על פי מה שמכונה Beighton Score. ציון בייטון היא מערכת נקודות המתארת את היקף ה Hyperextension. לפיכך, ישנה נקודה אחת כל אחת אם גמישות יתר של מרפק גדולה מ -10 מעלות, האגודל נוגע אַמָה, מפרק הבסיס של הקטן אצבע ניתן להאריך ל 90 מעלות, יכולת ההפרשה של מפרק הברך גדול מ -10 מעלות וכפות הידיים מונחות על הרצפה עם הברכיים המורחבות. אם קיימות ארבע נקודות או יותר, קיימת תסמונת היפר-ניידות. ניידות יתר כללית אינה בעלת ערך פתולוגי עד כרונית כְּאֵב, ארתרלגיות, רקמות רכות שיגרון ביותר משלוש נקודות מתווספות בעיות נוירולוגיות ופסיכולוגיות ותסמינים אחרים. הסימפטומים עשויים להתרחש, אך אינם חייבים. בסך הכל, התמונה הקלינית משתנה מאוד. יש ילדים צעירים שמתקשים למידה ללכת. אצל אחרים הסימפטומים הראשונים אינם מופיעים עד גיל ההתבגרות. הסימפטום השכיח הוא ההתקדמות המתקדמת של המחלה. תוחלת החיים היא בדרך כלל תקינה למעט במקרים נדירים שבהם יש מעורבות בכלי הדם.
אבחון והתקדמות המחלה
כדי לאבחן תסמונת היפר-ניידות, יש לבצע אבחנות דיפרנציאליות כדי להבדיל אותה ממצבים אחרים. תנאים אלה כוללים תסמונת מרפן, ראומטואידי דלקת פרקים, פיברומיאלגיה, נורמלי כאבי גדילה, ו תסמונת אהלרס-דנלוס. עם זאת, על פי הגדרות מסוימות, קיימת חפיפה עם תסמונת אהלרס-דנלוס.
סיבוכים
עקב תסמונת היפר-ניידות, קיימת מגבלה חמורה והפחתה באיכות החיים. האדם שנפגע סובל בדרך כלל מחומרה כְּאֵב שמשפיע בעיקר על המפרקים. זה גם גורם להגבלות תנועה, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי גם בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. ניידות המפרקים פוחתת ומובילה להגבלות חמורות. משמעות הדבר היא שהמטופל אינו יכול עוד לבצע פעילויות יומיומיות רגילות או ספורט ללא קושי. כמו כן, המפרקים יכולים להיות מורחבים יתר על המידה. הכאב יכול להתרחש גם בצורה של כאב במנוחה וכך גם עוֹפֶרֶת להפרעות שינה. תסמונת היפר-ניידות בדרך כלל לא עוֹפֶרֶת עם זאת, לירידה בתוחלת החיים, התסמונת מתקדמת עם הזמן ומובילה לאי נוחות חמורה יותר ויותר. בגלל הכאב המתמשך, לא נדיר שחולים חווים דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות כתוצאה מכך. לא ניתן לטפל בתסמונת היפר-ניידות באופן סיבתי. מסיבה זו מתבצע טיפול סימפטומטי בלבד. זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים או אי נוחות. עם זאת, לא ניתן לחזות האם הטיפול יוביל גם למהלך חיובי של המחלה.
מתי כדאי ללכת לרופא?
יש לפנות לרופא ברגע שמתרחש אי נוחות או כאב במערכת השלד. אם יש שינויים בתנועתיות וחריגות בטווח התנועה, על רופא לבחון את התנאים הגופניים מקרוב. במקרה של ניידות יתר כמו גם התרחבות יתר של המפרקים, לעיתים קרובות יש מחלות שיש להן מהלך הדרגתי של המחלה. לכן, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. אם הביצועים של האדם המושפע יורדים או שיש לו תחושה של אובדן של כוח, יש להתייעץ עם רופא. במקרה של תלונות ראומטיות, המחלה כבר נמצאת בשלב מתקדם. לכן, במקרים אלה, יש לבקר מיד אצל הרופא. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות גופניות כרגיל, אם קיימת אי שקט פנימי או אם האדם הנוגע להרגיש מותש לעיתים קרובות, מומלץ להבהיר את התלונות. במקרה של תחושת מחלה, חולשה או בעיות פסיכולוגיות, מומלץ מאוד לבקר אצל רופא. אם התלונות נמשכות מספר שבועות או חודשים, יש סיבה לדאגה. אם הם עולים בעוצמתם או במידתם, האדם המושפע זקוק לעזרה רפואית וכן לטיפול רפואי. אם לילדים יש בעיות יוצאות דופן למידה כדי ללכת, רצוי לדון בתצפיות עם רופא. אם ההליכה מסורבת או הופכת מוגבלת יותר ויותר, יש לפנות לרופא.
טיפול וטיפול
אין סיבתי תרפיה לתסמונת היפר-ניידות. עם זאת, יש לטפל בנפרד בארבע קבוצות תלונות. אלו כוללים:
- הבעיות האורטופדיות
- ניהול הכאב
- ההשפעות על מערכת העצבים
- כלי הדם משתנה
יש לטפל בבעיות האורטופדיות באופן שונה ממחלות ראומטיות קלאסיות. יש להפעיל ריסון בניתוח
en התערבויות להתאמן, מכיוון שהידוק הרצועות לרוב אינו מוצלח וצלקת מופרעת מתרחשת. תרגילי בניית שרירים אפילו מועילים. לפיכך, המיקוד הוא בבניית יציבות עמוקה. יש להימנע מעסקי ספורט ופעילויות שחוזרות על עצמן לעתים קרובות. במקום זאת, יש לבצע צורות פעילות גופניות עדינות ללא מאמץ יתר. אם צובט עצבים בגלל מתח שרירים מופיע לעתים קרובות יותר, השימוש ב צוואר כריות או צוואר פלטות רצוי. יש לעקוב אחר מערכת כלי הדם על מנת שתוכל להגיב במהירות בסימנים הראשונים של הממשמש ובא הפרעות במחזור הדם של מוֹחַ. מכיוון שכאב הוא הגורם המגביל ביותר באיכות החיים, יש להתמקד בעיקר ניהול כאב. ניהול כאב מורכב לדבר תרפיה, הַרפָּיָה טכניקות ולקיחת אופיאטים חלשים כגון טילידין, tramadol כמו גם קודאין. במקרים של דכאון, שילוב עם משכך כאבים תרופות נוגדות דיכאון הוא גם שימושי. טיפול התנהגותי צריך לקדם התנהגויות שמקלות על ההתמודדות עם המחלה ולפתח אסטרטגיות למזער את השפעותיה. השונות של ההפרעה מחייבת פיתוח אסטרטגיות התמודדות אישיות. התמודדות עם תסמונת הניידות היא תהליך לכל החיים.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של תסמונת היפר-ניידות מתוארת על ידי רופאים כבלתי טובה. למרות שתוחלת החיים אינה מתקצרת בגלל ההפרעות, ישנם ליקויים חמורים בניהול האחריות היומיומית מחלה כרונית מבוסס על מום גנטי ולכן אינו נחשב לריפוי. למדענים וחוקרים אין סמכות חוקית לשנות את האדם גנטיקה. מסיבה זו הטיפול הרפואי במחלה מוגבל לטיפול בתסמינים המציגים. הסימפטומים הם אינדיבידואליים, אך הם מכוונים למערכת השלד והשרירים של האדם. יתר על כן, הם בדרך כלל מתגברים במהלך החיים. במספר רב של חולים מתפתחות התפתחות פסיכולוגית או מחלות כתוצאה ממגבלות המחלה. ה לחץ מהגירעונות הפיזיים מועבר לרמה הרגשית ומביא להפחתת הרווחה. בסך הכל, הדבר מקשה על הצלחת הטיפול ויכול גם להחמיר את התלונות הקיימות. במקרים רבים, חולים תלויים ביום יום בעזרתם של אחרים, מכיוון שהם אינם מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. תחושת חוסר האונים יכולה לעורר תסכול, בעיות התנהגות או שינויים באישיות. בנוסף, האדם הפגוע סובל מכאבים עזים. החומרים הפעילים של תכשירים לשיכוך כאבים גורמים להתנהגות ממכרת ומעוררים מחלות משניות נוספות.
מניעה
אין שום דרך למנוע תסמונת היפר-ניידות מכיוון שבסבירות גבוהה מדובר בפגם מולד ברקמת החיבור. עם זאת, יש לעשות כל מאמץ למנוע השלכות על ידי מגוון רחב של טיפולים זמינים. אלה כוללים בניית יציבות מפרקים עמוקה באמצעות צורות פעילות גופניות עדינות, ניטור דם כלי כדי למנוע בעיות במחזור הדם או שבץ מוחי, מניעת לכידת עצבים דרך א צוואר סד, ו ניהול כאב.
טיפול מעקב
בתסמונת היפר-ניידות מעטים אמצעים לאחר טיפול ישיר עומדים לרשות האדם המושפע ברוב המקרים. מכיוון שזו גם מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, ולכן המטופל תלוי לכל החיים תרפיה במקרה הזה. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן גם לבצע. זה יכול לעזור בזיהוי הסבירות שהמחלה תתרחש אצל ילדים. המוקד העיקרי בתסמונת היפר-ניידות הוא גילוי מוקדם וטיפול למניעת סיבוכים נוספים או אי נוחות. בדרך כלל מטפלים באמצעות הסימפטומים של תסמונת היפר-ניידות פיזיותרפיה או טיפול בכאב. בכך, האדם המושפע יכול לבצע תרגילים רבים מטיפולים אלה בביתו שלו, ובכך להאיץ את הטיפול. עזרה ותמיכה של בני משפחתו או חבריו חשובים מאוד גם במחלה זו ויכולים למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות במיוחד. עם זאת, בחלק מהמקרים יש צורך בתמיכה מקצועית ופסיכולוגית. עם זאת, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת לרעה או מופחתת אחרת על ידי תסמונת הניידות.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
בתסמונת היפר-ניידות, ניתן להגביל תלונות מסוימות באמצעות עזרה עצמית, כך שלא תמיד צריך להתקיים טיפול רפואי. למתח שרירים, כריות מיוחדות ואחרות איידס ניתן להשתמש בו כדי למנוע ולטפל בו. תרגילים להרפיית השרירים והגוף יכולים לשמש גם לתסמונת היפר-ניידות, וכן יוגה מתאים במיוחד לכך. עם זאת, יש להימנע מפעילויות מאומצות או ספורט כדי למנוע עומס יתר על הגוף והשרירים. במיוחד יש להימנע מתרגילים שבונים שרירים. טיפול בכאב יש לבצע גם בגלל תסמונת זו. טיפול זה מתבצע לרוב על פי הוראת רופא. עם זאת, על האדם המושפע להימנע משככי כאבים בכל מקרה, אם זה אפשרי מכיוון שהם פוגעים ב בטן אם נלקח לפרק זמן ארוך. במקרה של דיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות הנגרמות כתוצאה מתסמונת הניידות, תמיד יש לפנות לפסיכולוג. עם זאת, לשיחות עם קרובי משפחה או חברים יכולה להיות השפעה חיובית על מהלך המחלה. המושפעים תלויים גם בבדיקה קבועה של דם כלי ודם תפוצה על מנת למנוע סיבוכים והפרעות אפשריים.
