תסמונת אהלר-דנלוס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אהלרס-דנלוס, המכונה גם EDS, הוא א רקמת חיבור הפרעה שעוברת בתורשה כחלק ממום גנטי. מעל לכל, EDS באה לידי ביטוי בניידות מדי המפרקים כמו גם יכולת מתיחה יתר של עור. לפעמים כלי, רצועות, שרירים וכן גידים ו איברים פנימיים יכול להיות מושפע גם מ- EDS; הפרוגנוזה תלויה בסוג התסמונת שאובחנה.

מהי תסמונת אהלר-דנלוס?

תסמונת אהלרס-דנלוס הוא נדיר מאוד רקמת חיבור הפרעה. זוהי מחלה תורשתית המתרחשת כחלק ממום גנטי. במקרה זה, א קולגן הפרעת סינתזה קיימת. מאז רקמת חיבור קיים בכל הגוף, הסימפטומים והסימנים של תסמונת אהלרס-דנלוס יכול להיות מאוד שונה ומגוון. לפעמים האדם המושפע עלול להתלונן על מאמץ יתר עור; בחלק מהמקרים יש אפילו לדבר של קרע של כלי כמו גם איברים פנימיים. ישנם עשרה סוגים של EDS, המביאים תסמינים שונים כמו גם קורסים.

סיבות

תסמונת אהלרס-דנלוס נגרמת על ידי א גֵן פגם ב קולגן סִינתֶזָה. לכ- 80 אחוזים מכלל הסובלים יש סוגים I עד III, ואילו סוגים IV עד VII מהווים רק חלק קטן מכלל הסובלים; סוגים VIII עד X מתרחשים בתדירות נמוכה יותר. בזמן קולגן V מושפע מסוג I ו- II של תסמונת Ehlers-Danlos, סוג III הוא הפרעה של קולגן III. הגנים הבאים יכולים לעורר תסמונת אהלר-דנלוס: COL1A1 דרך COL3A1, כמו גם COL5A1 ו- COL5A2 ו- TNXB. לפעמים הגנים ADAMTS2 ו- PLOD1 עשויים להיות אחראים לתסמונת. תלוי בסוג, גם מצב הירושה תלוי. צורות רבות של תסמונת אהלר-דנלוס עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. משמעות הדבר היא שרק אחד מהאללים צריך להיות מושפע מהשינוי להתפתחות תסמונת אהלר-דנלוס. עם זאת, ישנם גם צורות שעוברות בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. במקרה זה, שני האללים חייבים לחולל שינוי כדי להעביר את המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בשל הפרעת סינתזת הקולגן, דם כלי, עור כמו גם המפרקים אינם נוצרים מספיק. משמעות הדבר היא שהמטופל סובל מחוסר תקיפות וכתוצאה מכך מתיחת יתר של רקמת החיבור. זה מוביל במהלך נוסף לקריעה קלה של המבנים שכבר הושפעו. באופן מיוחד, דם כלי עלול להיקרע, עקמומיות בעמוד השדרה או אפילו קרעים במעי עלולים להתרחש. לעיתים יתכן אפילו פצעי ריאה חוזרים ונשנים. בסוגים I ו- II, המטופל מתלונן על עור שנפגע וקל מאוד. הוא מציג מאוד לא נורמלי ריפוי פצע, יש יתר לחץ דם קשה מאוד המפרקים, ובמקרים מסוימים הכלים וכן איברים פנימיים עלול להיות מושפע. בסוג III העור מושפע רק חלקית מההפרעה; מעל לכל, הנפגעים מתלוננים על יכולת יתר גבוהה מאוד של המפרקים. בסוג IV יש עור דק מאוד, כמעט שקוף. למטופל יש נטייה בולטת ל המטומה, יש גם יכולת יתר גבוהה מאוד של המפרקים, ובשלב זה הכלים והאיברים הפנימיים מושפעים לעיתים קרובות גם מתסמונת אהלר-דנלוס. סוג VI מתלונן בעיקר על יכולת ההפרשה החמורה בינונית של העור. ריפוי פצעים הוא לא תקין; איברים פנימיים מעורבים לפעמים. במקרים רבים קיימת גם מעורבות בעין. בסוג VII A ו- B קיימת הגברת יתר של העור, שלפעמים דק במיוחד. חולים רבים מתלוננים גם על נקע בירך. לעומת זאת, בסוג VII C מטופלים מדווחים על נפיחות בעור ומעורבות באיברים הפנימיים שלהם. המפרקים הם גם hypermobile.

אבחון ומהלך

הרופא מבצע אבחון קליני תוך התייעצות בעיקר עם ההיסטוריה המשפחתית. יתר על כן, הרופא בודק אם הוא מוגבר נימים שבריריות באמצעות מבחן Rumpel-Leede וגם מבצע עור ביופסיה, ואחריו בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית של כל מבנה הקולגן. באמצעות הגברה של DNA גנטי אנושי ניתן לגלות את הסוגים. בהתאם לסוג, הפרוגנוזה ומהלך המחלה של תסמונת Ehlers-Danlos משתנים. בעוד שלחלק מהחולים יש מגבלות קלות בלבד, לסובלים אחרים יש בעיות בחיי היומיום. כְּאֵב, אי יציבות מפרקים קיצונית כמו גם עיוותים בעמוד השדרה מבטיחים כי ניתנת הגבלת תנועה עצומה. עם זאת, לרוב החולים יש תוחלת חיים תקינה; רק אצל מעט מאוד חולים הסובלים גם מפגיעה בכלי הדם, סיבוכים משמעותיים מתרחשים כחלק מתסמונת אהלר-דנלוס.

סיבוכים

הסיבוכים של תסמונת אהלר-דנלוס תלויים מאוד בסוג המאובחן. במקרים הקשים, יש מומים בעור, בשרירים וברצועות. איברים פנימיים עשויים להיות מושפעים. העור לרוב מתוח יתר על המידה בחולים והמפרקים עשויים לנוע יתר על המידה. ילדים במיוחד סובלים מאוד מתסמונת Ehlers-Danlos עקב בריונות והקנטות. דכאון ועלולות להיווצר בעיות פסיכולוגיות העור יכול להיפגע על ידי פגיעה מכנית קלה אפילו וקרע בקלות. זה מגדיל את הסיכון לתאונות דלקת. עמוד השדרה מושפע גם מתסמונת אהלרס-דנלוס, כך שעלולים להופיע עיוותים בעמוד השדרה. לֹא נוֹרמָלִי ריפוי פצע לעיתים מתרחשת בכל הסוגים, ולכן יש לטפל בזיהומים ודלקות בזהירות מיוחדת. אין טיפול או תרפיה זמין לתסמונת Ehlers-Danlos. עם זאת, על המטופל להיזהר שלא לעסוק בפעילות מאומצת פיזית. כְּמוֹ כֵן, פצעים ויש להתייחס להצטננות פשוטה בזהירות רבה. אין ירידה בתוחלת החיים עקב תסמונת אהלר-דנלוס. סיבוכים עשויים להתרחש בעיקר עקמת עמוד השדרה או ריפוי מאוחר של פצעים.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש לפנות לרופא אם יש קרעים בעור תכופים, ריפוי פצעים לא תקין ותסמינים אחרים המצביעים על פגיעה ברקמת החיבור. תסמונת אהלר-דנלוס באה לידי ביטוי גם בהמטומות, עור רגיש מדי ולעתים עקמומיות בעמוד השדרה וקרע מעיים. במהלך נוסף, עלולות להופיע תלונות בירך ומחלות באיברים הפנימיים. עם כל התלונות הללו יש צורך בבירור רפואי מיידי. מכיוון שתסמונת אהלר-דנלוס היא מחלה תורשתית, הגיוני לבחון את ההיסטוריה המשפחתית. הורים לעתיד הסובלים מהמחלה בעצמם או שיש להם מקרים של מחלה במשפחה צריכים באופן אידיאלי שהילד ייבדק מיד לאחר הלידה. לכל המאוחר, אם סיבוכים חמורים כמו דימום או חמור כְּאֵב להתרחש, על רופא להבהיר את הסיבה. קשרים נוספים הם רופא העור, רופאים מתמחים שונים או מומחה למחלות תורשתיות. במקרה חירום רפואי, עדיף להתריע באופן מיידי על שירות האמבולנס או לפנות את האדם שנפגע לבית החולים הקרוב.

טיפול וטיפול

אין סימפטומטי ולא סיבתי תרפיה. מסיבה זו, הכל סובב סביב המניעה של כל המשך. על המטופל לדאוג למניעת פציעות כמו גם פיזיות גדולות לחץ. פירוש הדבר שיש להימנע מכל ענפי ספורט, שלעתים מגבירים את הסיכון לפציעה. הֵרָיוֹן מגדיל את הסיכון; לכן יש לפקח מקרוב על אנשים שנפגעו מסוג I, II, IV ו- VI. חשוב גם לקחת שיעול מדכא תרפיה במקרה של הצטננות. הסיבה לכך היא שזה יכול למנוע קרע של מעי גס ובהמשך pneumothorax. אם פצעים להתרחש, יש לטפל בהם בזהירות כדי לקדם ריפוי פצעים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) תלויה בסוג המחלה. זה שונה גם עבור כל אדם מושפע. חולים הסובלים מ- EDS מסוג hypermobile בדרך כלל בעלי תוחלת חיים תקינה. בסוג כלי הדם של EDS, ישנם סיכונים גדולים יותר לסיבוכים הנגרמים על ידי דימום פנימי פתאומי. עם זאת, בשתי הצורות, איכות החיים נפגעת מאוד. יתר על כן, שתי צורות של תסמונת Ehlers-Danlos כוללות הפרעות תורשתיות מרובות ברקמת החיבור. לכן, אין כיום טיפול סיבתי. אפילו האפשרויות לטיפולים סימפטומטיים מוגבלות. לכן על המטופלים לדאוג לא לפצוע את עצמם. אין לבצע פעולות טריוויאליות בכדי להימנע מפציעות. עם זאת, ישנם חולים שכמעט ולא סובלים ממגבלות כלשהן. אחרים, לעומת זאת, נפגעים קשות בחיי היומיום שלהם. בסך הכל, תסמונת אהלרס-דנלוס מתקדמת. במהלך החיים המגבלות גדלות. חוסר יציבות במפרקים, עיוותים בעמוד השדרה וקשים כְּאֵב יכול להתרחש, מה שמפחית מאוד את הניידות. בצורה הווסקולרית של המחלה, קיים גם סיכון קבוע ל דם כלי שבר קרועים, וכתוצאה מכך סיבוך מסכן חיים. עם זאת, התוצאה הגרועה ביותר של EDS היא הפחתה קשה באיכות החיים עקב ירידה בתנועתיות והחשש המתמיד מפני קרעים כואבים.

מניעה

אין מניעה. לעיתים, רק אבחנה גנטית לפני ההשתלה או בדיקות אבחון גוף קוטבי יכולות למנוע את הירושה של תסמונת אהלר-דנלוס.

מעקב

בדרך כלל יש מעט מאוד טיפול, אם בכלל אמצעים ואפשרויות העומדות בפני האדם הנגוע עם תסמונת אהלרס-דנלוס. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, לא ניתן לטפל בה גם באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי, ולכן גם לא ניתן להתרפא. מסיבה זו, גילוי מוקדם של תסמונת אהלר-דנלוס הוא בעל חשיבות ראשונית למניעת סיבוכים נוספים ואי נוחות לאדם הפגוע. ככל שהתסמונת מתגלה מוקדם יותר על ידי רופא, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע ייעוץ תורשתי בכדי למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת זו. עם זאת, הנפגעים תלויים מאוד בעזרתם של חברים ובני משפחה בכדי להתמודד עם חיי היומיום שלהם. יש לבדוק גם את כלי הדם באופן קבוע כדי למנוע קרעים, שעלולים לסכן חיים עבור האדם הפגוע. אצל ילדים, יש ליידע את תסמונת אהלר-דנלוס באופן מלא כדי למנוע עמימות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים אינם יכולים לרפא את תסמונת אהלר-דנלוס בעזרת תרופות משלהם. המחלה התורשתית אינה נחשבת לריפוי. אף על פי כן, שונים אמצעים ניתן לקחת בחיי היומיום כדי להשיג הקלה מהתסמינים. יש ליישם את האפשרויות התומכות שוב ושוב, מכיוון שלא ניתן להשיג באמצעותן מזעור קבוע של הסימפטומים. ה חולשת רקמת חיבור ניתן להסתיר על ידי גזרות אופנתיות של בגדים ואביזרים. לבישת עיצוב גוף כמו גם תחתונים מייצבים ובו זמנית בגדים רופפים במקצת עוזרים כך שהחברים לא יוכלו לראות את הפרעות רקמת החיבור בחיי היומיום. עיסויים, משחות או אמבטיות מתחלפות מעוררות את הדם תפוצה של העור ותומכים באורגניזם. פעילויות ספורט עוזרות לבנות את השרירים. זה יכול למזער אזורים מסוימים של חולשת רקמת חיבור. על הורים ורופאים לחנך את הסובלים מתסמונת אהלר-דנלוס באופן מפורט ולהציג את הסימפטומים שלהם ואת מהלך המחלה. הילד מרוויח ממידע מלא. החלפה דיגיטלית עם סובלים אחרים יכולה להימצא גם כמועילה בהתמודדות עם המחלה בחיי היומיום. בתחילת חייו של הילד יש לתמוך ולעודד אמון בכישוריו שלו. ביטחון עצמי חזק עוזר לילד להשיג איכות חיים טובה עם התסמונת.