תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כפי ש … תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול