מהי מחלת פאברי?
מחלת פאברי (תסמונת פברי, מחלת פברי או מחלת פברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה בה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסון מוגבר שלהם בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת.
כתוצאה מכך, האיברים נפגעים וזה מוביל לתסמינים האופייניים של מחלת פאברי. המחלה מועברת מהורים חולים לילדיהם דרך כרומוזום X. המחלה עדיין לא ניתנת לריפוי ואנשים חולים לרוב סובלים מאיכות חיים מופחתת משמעותית.
הסיבות
הגורם ל מחלת פאברי הוא אנזים חסר, α-galactosidase A. α-galactosidase A מתרחש בתוך התאים בתאים מסוימים, הליזוזומים, שם הוא נחוץ למחשוף הגליקוספינגוליפידים. גליקוספינגוליפידים הם קבוצה של שומנים ממותקים הנחוצים לבניית התא. כתוצאה מפגם גנטי, חולים הסובלים מ מחלת פאברי אין לי את האנזים הזה בכלל או לא בכמויות מספיקות, מה שגורם למוצרים מטבוליים שונים (במיוחד גלובוטראוסילסרמיד) להצטבר בתוך התאים ולפגוע בהם.
כתוצאה מכך התא מת ונזק לאיברים והפרעות תפקודיות מתרחשים. סוג זה של מחלה נקרא מחלת אחסון ליזוזומלית, מכיוון שהמטבוליטים בתא מצטברים בתוך הליזוזומים. מחלת פאברי עוברת בתורשה מקושרת ל- X.
הגן המוטציה המקודד לגלקטוזידאז α ממוקם על כרומוזום ה- X והוא עובר בירושה על ידי הצאצאים. בני אבות חולים בריאים מכיוון שהם מקבלים את כרומוזום ה- Y רק מהאב, ואילו הבנות תמיד חולות מכיוון שהן יורשות את כרומוזום ה- X. מכיוון שלגברים חולים יש כרומוזום X אחד בלבד עם הגן הפגום, המחלה היא הרבה יותר קשה אצלם מאשר אצל נשים. לנשים יש גם כרומוזום X שני, שיכול לפצות חלקית על הפגם.
התסמינים הנלווים
מחלת פאברי היא מחלה הפוגעת במספר מערכות איברים בו זמנית. זה ידוע כמחלה מרובת איברים. התסמינים הנלווים שונים בהתאם.
בין הנפוצים ביותר הם: כאב בידיים וברגליים כאב בוער בקצות הגוף (דונמים): אף, סנטר, אוזניים שינויים בעור נזק לכליות מחלות לב וכלי דם בעיות ראייה בעיות במערכת העיכול
- כאב באזור הידיים והרגליים
- כאבים בוערים בקצות הגוף (דונמים): אף, סנטר, אוזניים
- שינויים בעור
- נזק לכליות
- מחלות לב וכלי דם
- בעיות חזותיות
- תלונות על מערכת העיכול
חולים רבים במחלת פברי מושפעים מתסמינים בעיניים. באופן אופייני, הקרנית נעשית עכורה עקב משקעים עדינים, אך אלה אינם פוגעים משמעותית בראייה. הפיקדונות בצבע שמנת ונמרחים על פני הקרנית בא מערבולת צוּרָה.
תמונה קלינית זו נקראת Cornea verticillata. ה עדשת העין יכול להיות מושפע גם מהאטימות, שנקראת אז קטרקט של פאברי. ה רופא עיניים מאבחן את השינויים בעין על ידי בחינת הקרנית והעדשה מוגדלת במנורת חריץ.
שינויים בעור הם בין הסימפטומים האופייניים למחלת פאברי. כתמים אדומים כהים עד סגולים כהים מופיעים לעתים קרובות, המפוזרים על העור כמו גבהים דמויי יבלות קטנים. אלו אנגיוקרטומות, גידול שפיר בעור.
הכתמים יכולים לגדול עד כמה מילימטרים ויכולים להופיע בכל מקום בגוף. מחלת פאברי לעיתים קרובות גורמת לאי נוחות ב דם כלי, שעלול להוביל לבעיות במחזור הדם מוֹחַ ובמקרה הגרוע ביותר לא שבץ. הסיכון לחולים במחלת פברי לסבול שבץ לפני גיל 50 גדל משמעותית.
זה הופך את שבץ, ביחד עם כליה כישלון, אחד הגורמים העיקריים למוות בתסמונת פאברי. חולים רבים במחלת פאברי סובלים משרירים כְּאֵב, חלקם חמורים. ה כְּאֵב משפיע בעיקר על הידיים, הרגליים והפנים (אף, סנטר, אוזניים). במקרים רבים ה- שריפה כְּאֵב לא ניתן להקל על ידי קונבנציונאלי משככי כאביםכך שבמקרים קשים הרופא רושם אופיאטים. לעתים קרובות מתרחשות גם מה שמכונה paresthesias, שהם תחושות של קהות, עקצוץ או פורמציה.
