האבחנה | תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול

האבחנה

לא תמיד קל לאבחן את מחלת פאברי, ולעיתים קרובות יש לחולים היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס תסמינים למחלת פאברי. לעיתים קרובות לוקח מספר שנים עד שרופא מבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרת בדיקות מעבדה שעבורן א דם יש לקחת מדגם.

לאחר אישור האבחנה, בדרך כלל הרופא מפנה את המטופל למרפאות מסוימות המתמחות בטיפול בהפרעות אחסון ליזוזומליות. ישנם מספר בדיקות גנטיות מולקולריות שיכולות לאשר את האבחנה של מחלת פאברי. ראשית כל, בדיקת אנזים פשוטה יכולה להבהיר האם קיים פגם ב- α galactosidase.

אצל גברים, תוצאת בדיקה חיובית (כלומר פעילות מופחתת של α galactosidase) מספיקה בדרך כלל לאבחון המחלה. לנשים חולות עדיין יכולה להיות פעילות נורמלית של האנזים α גלקטוזידאז דם, כך שבמקרים כאלה מתבצע ניתוח גנים נוסף. ניתוח הגן יכול להראות האם לאישה יש מוטציה הגורמת למחלה בגן α galactosidase.

הטיפול

אבחון מוקדם חשוב מאוד לטיפול ב מחלת פאברימכיוון שככל שמטפלים בסימפטומים מוקדם יותר, המחלה מתקדמת לאט יותר. ישנם מרכזים מסוימים המתמחים בטיפול בסימפטומים של מחלת פאברי ואילו מטופלים בהחלט צריכים לפנות. מכיוון שמחלת פאברי היא מחלה רב-איברים, הטיפול ניתן על ידי צוות קרדיולוגים, נפרולוגים, נוירולוגים ומומחים אחרים.

בנוסף להקלת הסימפטומים, גישת הטיפול מכוונת כבר כמה שנים בעיקר להחליף את האנזים החסר בגלקטוזידאז α המיוצר באופן מלאכותי. טיפול באנזים חלופי זה מביא להתפרקות המטבוליטים ולא להפקעתם באיברים ובכך לשפר את תסמיני החולים. אם מתחילים את הטיפול מוקדם, ניתן למנוע נזק למערכות האיברים והחולים יכולים לנהל חיים כמעט נורמליים.

כיצד משפיעה מחלת פאברי על תוחלת החיים?

מחלת פאברי היא מחלה קשה הגורמת נזק כבד לכליות, לֵב ו מוֹחַ בגיל מוקדם. בשל פעילות האנזים המופחתת, שומנים מופקדים ב דם כלי ואיברים, מה שגורם לאיברים להיפגע יותר ויותר ובסופו של דבר לאבד את תפקודם לחלוטין. אם המחלה נותרת בלתי מזוהה או שלא ניתן טיפול, חולים במחלת פאברי לעיתים קרובות מתים בטרם עת בשל לֵב מחלה, כרונית כליה כישלון או א שבץ.

אם המטופל לא מטופל, תוחלת החיים מופחתת מאוד בכ- 40 עד 50 שנה בלבד. אם מאבחנים את המחלה מוקדם ומתחילים מיד טיפול מתאים בצורה של החלפת אנזים, לחולים יש תוחלת חיים כמעט נורמלית שאינה הרבה מתחת לגיל הממוצע.