אנמיה מגלית - עד כמה זה באמת מסוכן?

הַגדָרָה

אנמיה מגלית היא מחלה גנטית של דם או ליתר דיוק של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים). קיימות שתי צורות שונות בהתאם לתורשה: מה שנקרא צורה הטרוזיגית והומוזיגוטית. הצורות מבוססות על צורה מופרעת של אריתרוציטים. בהיעדר חמצן הם לובשים צורה דמויי מגל, המעניקה למחלה את שמה.

סיבות

הגורם לתאי מגל אנמיה היא תורשה גנטית. זוהי מחלה תורשתית אוטוזומלית, כלומר המקבילות הגנטיות שלה אינן נמצאות במין הכרומוזומים, כך שגם הורה מושפע אחד מספיק בכדי להעביר את המחלה לילדם. הסיבה המדויקת נעוצה בחילוף (ליתר דיוק: מוטציה נקודתית) של חומצת אמינו אחת: חומצת האמינו גלוטמט מוחלפת בחומצת האמינו ואלין.

גלוטמט, יחד עם חומצות אמינו רבות אחרות, הוא מרכיב בחלבון המוגלובין, הידוע כנושא החמצן באדום דם תאים (אריתרוציטים). הצורה המרחבית המיועדת של המוגלובין לכן לא מושגת על ידי שימוש בחומצת האמינו "הלא נכונה". השתנה המוגלובין נוצר, הנקרא HbS (המוגלובין של תאי מגל אנמיה).

לחלופין, נוצר גם המוגלובין נוסף: HbF (המוגלובין עוברי), שנוצר למעשה רק בתקופת העובר של ילד שטרם נולד. יש לו זיקה גבוהה יותר לחמצן ומשמש כתחליף חמצן מפצה. מולקולות ההמוגלובין של חולי מגל מורכבות מ- 20% HbF ו- 80% HbS בסוף הייצור.

זה מוביל לאובדן האלסטיות של אריתרוציטים, אך הגמישות שלהם חיונית למעבר דרך הקטנים ביותר דם כלי. אם לאדם יש את המחלה משני ההורים, שני העותקים של הגן המתאים להמוגלובין מושפעים. זהו נשא מה שנקרא הומוזיגוטי.

אצל אנשים אלה, 100% מכלל ההמוגלובינים משתנים ואפילו שינויי חמצן מינימליים בדם גורמים להם לקבל צורת מגל. במנשא הטרוזיגוטי, רק אחד ההורים היה חולה או עבר את המחלה. כאן נדרש מחסור חמור בחמצן כדי שהמוגלובין וכך ישתנו אריתרוציטים.

לא משנה אם זה נשא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי, מנגנון המחלה זהה: ברגע שמולקולה לובשת צורה לא נכונה, היא מתפרקת. זה יכול לקרות בדם כלי או ב טחול (ראה המוליזה). כתוצאה מכך יש פחות אריתרוציטים בדם (אנמיה), ולכן אספקת חמצן לגוף דרך הדם אינה מובטחת. במאמר שלנו אנמיה - אלה הסימנים לאנמיה!