הגדרה מחלה גנטית או מחלה תורשתית היא מחלה שסיבתה נעוצה באחד או יותר מהגנים של האדם המושפע. במקרה זה, ה- DNA פועל כגורם ישיר למחלה. עבור רוב המחלות הגנטיות, מיקומי הגן המפעילים ידועים. אם יש חשד למחלה גנטית, האבחנה המתאימה יכולה ... מחלות גנטיות
כיצד מחלות תורשתיות עוברות בתורשה כל מחלה תורשתית עוברת בתורשה או מונוגנטית או פוליגנטית: פירוש הדבר שיש מקום אחד או יותר של גנים שיש לשנות כדי לגרום למחלה. יתר על כן, תמיד ניתן לרשת תכונות גנטיות באופן דומיננטי או רצסיבי: רצסיבי פירושו שחייבת להיות נטייה מיוחדת לעניין זה ... כיצד עוברות בירושה מחלות תורשתיות | מחלות גנטיות
Xeroderma Pigmentosum Xeroderma pigmentosum היא מחלה נדירה ותורשתית שבה אנזימים מסוימים בעור של אנשים מושפעים אינם מתפקדים. אנזימים אלה בדרך כלל מתקנים את ה- DNA, שעלול להיפגע מאור השמש או מאור ה- UVB שהוא מכיל. נזקי ה- UVB עלולים לגרום לסרטן העור בנגועים כמו גם בכל ... Xeroderma Pigmentosum | מחלות גנטיות
מהי מחלת סטיל? מחלת סטיל ידועה גם בשם דלקת מפרקים אידיופטית מערכתית לנוער. זוהי מחלה ראומטית הפוגעת לא רק במפרקים אלא גם באיברים. פירוש המילה נוער כי מדובר במחלת ילדות, כאשר פחות מילד אחד לכל 100,000 ילדים באירופה סובל ממחלת סטיל בשנה. … מורבוס סטיל
אילו איברים יכולים להיות מושפעים ממחלת סטיל? מאפיין את מחלת סטיל כי איברים פנימיים מושפעים בנוסף למעורבות המפרק. איברים שונים יכולים להידלק במהלך המחלה וכך להוביל לתלונות. הצפק (דלקת הצפק), קרום הלב (דלקת הלב) ועור הריאה (פלוריטיס) הם ... אילו איברים יכולים להיות מושפעים ממחלת סטיל? | מורבוס סטיל
אבחון מחלת סטיל על מנת להגיע לאבחנה הנכונה, האנמנזה המדויקת, קרי איסוף ההיסטוריה הרפואית, היא קריטית. במיוחד הסימפטומים חשובים. בנוסף, מבוצעות בדיקות דם שונות. תכונה אופיינית למחלת סטיל היא עלייה משמעותית בפרמטרים הדלקתיים בדם. אלו כוללים … אבחון מחלת סטיל | מורבוס סטיל
מהלך מחלת סטיל ברוב המקרים המחלה מתחילה בהתקפי חום ופריחות חוזרות כמו גם עייפות ותשישות. תלונות משותפות מתבטאות לעיתים קרובות חודשים לאחר הופעת התסמינים הראשונים. מהלך המחלה והפרוגנוזה משתנים מאוד מאדם לאדם. במקרים מסוימים המחלה מתרחקת לחלוטין בילדות ... מהלך מחלת הסטילס | מורבוס סטיל
גורם כתיב אלטרנטיבי Factor V Leiden מבוא/הגדרה גורם 5 Leiden, המכונה גם עמידות ל- APC, היא מחלה הפוגעת במערכת הקרישה של הגוף. מערכת הקרישה מבטיחה שכאשר מתרחשת פגיעה, הדם נקרש במהירות, הדימום מופסק והפצע יכול להחלים. בנוסף לטסיות הדם (טרומבוציטים), יש… פקטור 5 ליידן
סימפטומים גורם 5 ליידן עצמו אינו גורם לתסמינים בהיעדר דימום. עם זאת, המחלה מפריעה למערכת הקרישה של הגוף וגורמת להפרעה בקרישת דם. הפרעה זו של קרישת דם היא הסיבה לכך שההסתברות לפתח קריש דם עולה באופן דרמטי. עד כמה ההסתברות לאירוע כזה ... תסמינים | פקטור 5 ליידן
הסיבה הסיבה למצב גורם 5 היא גנטית. מוטציה בגן האחראי ליצירת החלבון "גורם 5" הופכת את הגורם הזה לעמיד בפני החלבון C המופעל, מה שמוביל בתורו לקרישה מוגברת. גורם 5 ליידן מייצג אפוא את הצורה המולדת הידועה ביותר של התנגדות APC. ברוב המקרים, … סיבה | פקטור 5 ליידן
פרוגנוזה הפרוגנוזה האינדיבידואלית במקרה של גורם 5 ליידן קיים תלויה אם הגן המוטציה הוא הטרוזיגטי, כלומר רק פעם אחת, או הומוזיגוט, כלומר פעמיים. אם הגן המוטה הועבר מאם ואבא לילד, כלומר אם האדם הפגוע הוא הומוזיגוט, ההסתברות להתרחש קריש דם ... פרוגנוזה | פקטור 5 ליידן
הגלולה והגורם 5 הסובלים מ"הגלולה "הידועה בשפה העמוקה כוללת את קבוצת מה שנקרא אנטי-קונספטנטים. אלה משמשים לא רק למניעת הריון, אלא יכולים לשמש גם למחלות גינקולוגיות אחרות ולדוגמא מה שנקרא אנמיה של חוסר ברזל. עם זאת, יכולות להתרחש תופעות לוואי לא רצויות שונות. בפרט, האסטרוגן הכלול בכדור ... הסבל לגלולה ולגורם 5 | פקטור 5 ליידן
