איות חלופי
פקטור V ליידן
מבוא / הגדרה
פקטור 5 ליידן, המכונה גם עמידות ל- APC, היא מחלה הפוגעת במערכת הנקראת קרישה של הגוף. מערכת הקרישה מבטיחה שכאשר מתרחשת פגיעה, דם נקרש במהירות, הדימום נעצר והפצע יכול להחלים. בנוסף ל דם טסיות (תרומבוציטים), יש מערכת נוספת שמבטיחה שהדם יתקרש.
מה שמכונה גורם 5 הוא חלבון מסוים שאחראי בעיקר למהלך של דם מִתקַרֵשׁ. מחלת פקטור 5 היא מוטציה בגן האחראי לביטוי של גורם זה. עקב מוטציה זו, הגורם עדיין קיים אך לא ניתן יותר לנתק אותו על ידי מה שמכונה "חלבון C מופעל".
החלבון C המופעל, או בקיצור APC, מבטיח בדרך כלל שקרישת הדם אינה מהירה וחזקה מדי על ידי פיצול גורם 5 ובכך הופך אותו ללא יעיל. עם זאת, בשל המוטציה, גורם 5 עמיד לחלבון C, מה שמביא לקרישה מוגברת. מוּגדָל קרישת דם מופעלת על ידי מוטציה זו היא סיבה שכיחה מאוד למה שמכונה פקקתכלומר א קריש דם.
בדרך כלל, קרישת דם צריכה להתרחש רק אם כלי ניזוק וצריך לסגור אותו. עם זאת, המחלה עלולה לגרום לקרישת הדם גם ללא דופן כלי פגום, ובכך ליצור קריש דם. מסיבה זו, גורם 5 קיים מצב נחשב כגורם סיכון משמעותי להיווצרות כזה קריש דם.
תדר
פקטור 5 ליידן הוא הגורם הגנטי השכיח ביותר המוביל לעלייה בסבירות לפתח קריש דם. בסך הכל, כ- 2-15% מאוכלוסיית אירופה נפגעים מהמחלה. כ -10% מהאנשים שנפגעו מפקטור 5 ליידן הם הומוזיגוטים. משמעות הדבר היא ששני הגנים, המכילים את המידע לביטוי החלבון, מושפעים מהמוטציה. 90% הנותרים הם הטרוזיגוטים ולכן יש להם רק גן אחד שעבר מוטציה.
כל המאמרים בסדרה זו:
