לגרום
הגורם לגורם 5 מצב הוא גנטי. מוטציה בגן האחראי להיווצרות החלבון "פקטור 5" הופכת גורם זה לעמיד בפני חלבון C המופעל, מה שמוביל בתורו לקרישה מוגברת. פקטור 5 ליידן כך מייצג את הצורה המולדת הידועה ביותר של התנגדות APC.
ברוב המקרים, מוטציה כזו של הגן עוברת בתורשה מההורים לילדים, אם כי יכול לקרות גם שהמוטציה מתרחשת באופן ספונטני בילד מבלי שההורים סובלים ממחלת פקטור 5. תלוי אם רק הורה אחד העביר את הגן המוטציה לילד או ששני ההורים העבירו גן מוטציה, חומרת המחלה משתנה. במקרים נדירים מסוימים, למרות גנים רגילים שאינם מוטציה, גורם 5 עשוי להיות עמיד לחלבון C המופעל, וכתוצאה מכך לקרישה מוגברת.
זה אפשרי, למשל, במהלך הֵרָיוֹן וכאשר לוקחים את "הגלולה". עודף משקל או גדל כולסטרול ב דם יכול להיות גם הטריגר להתנגדות APC נרכשת כזו. עם זאת, יש להבדיל זאת מהמוטציה הגנטית בכך דם קרישה מתרחשת בדרך כלל לאחר הסרת הסיבות (למשל כאשר מורידים את הגלולה).
תרפים
בדרך כלל אין צורך בטיפול לאחר אבחון גורם 5 קיים מצב. רק במקרה של א פקקת האם יש לוודא כי ניתן להמיס את הפקיק באמצעות מתן התרופות הנכונות. עם זאת, אם לאדם המושפע יש סיכון מוגבר באופן זמני דם נוצרים קרישים, ניתן לציין תרופות נוגדות קרישה מסוימות.
זה יכול להיות המקרה, למשל, לאחר ניתוח גדול במקרים של קשיי ניידות. חשוב לטיפול הנכון כאן הוא האם הגן המוטציה הוא הומוזיגוטי, כלומר קיים פעמיים, או הטרוזיגוט, כלומר קיים רק פעם אחת.
חשוב לנשים הסובלות ממחלת פקטור 5 שבמקרה של הֵרָיוֹן הגינקולוג האחראי מתבשר על המופרעים קרישת דם כדי שהוא או היא יוכלו לשקלל את הטיפול הדרוש. בנוסף לתרופות, פעילות גופנית מוגברת יכולה לשמש גם כאמצעי מונע למניעת היווצרות א קריש דם. זה צריך להיחשב במיוחד על ידי אנשים עם סיכון מוגבר.
בכל מקרה, יש ליידע כל רופא מטפל וכן רופא המשפחה אודות המוטציה הקיימת בגן המדובר. מאז הגורם לנוכחות גורם 5 מצב בעל רקע גנטי, נעשה שימוש בשיטות אבחון גנטיות לאבחון אמין של המחלה. ישנן שתי שיטות בהן ניתן להשתמש לאבחון ספציפי של המחלה.
מצד אחד ניתן לקבוע את רצף הבסיס המדויק של ה- DNA על ידי רצף ה- DNA. אם התרחשו חילופי בסיס בגן המושפע, גורם 5 ליידן מאובחן באופן אמין. החיסרון בשיטה זו, לעומת זאת, הוא שהיא יקרה מאוד ולכן מבוצעת בדרך כלל בדיקת אבחון שונה: בבדיקה זו משתמשים בחיתוך DNA מסוים. אנזימים כדי לבחון את ה- DNA של האדם המושפע ויכול לקבוע אם קיימת מוטציה של הגן באמצעות אורך שברי ה- DNA שנוצר וכך לאבחן את המחלה בצורה מהימנה.
שתי הבדיקות הן בטוחות ביותר ואין בהן כמעט שום חיובי כוזב. אנשים נבדקים אם נוצרים קרישי דם בקרובי משפחה קרובים או אצל האדם עצמו, וכך קיים חשד למחלת גורם 5 תורשתית. אבחנה גנטית כזו מומלצת במיוחד אם האירועים אינם נובעים מגורמי סיכון מסוימים להתפתחות א קריש דם.
כל המאמרים בסדרה זו:
