איך תורשתי מחלות תורשתיות
כל מחלה תורשתית עוברת בתורשה באופן מונוגנטי או פוליגנטי: המשמעות היא שיש מקום גנים אחד או יותר שיש לשנות על מנת לגרום למחלה. יתר על כן, תכונות גנטיות תמיד יכולות לעבור בירושה באופן דומיננטי או רצסיבי: רצסיבי פירושו כי חייבת להיות נטייה למחלה תורשתית ספציפית זו גם בגנים האבהיים וגם בגנים האימהיים. במקרה של ירושה דומיננטית, מספיק שינוי (כלומר של אחד ההורים) בכדי לגרום למחלה.
המשמעות היא שבמקרה של מחלות תורשתיות דומיננטיות, האנשים שהם נשאי המחלה יחלו גם הם - בעוד שבמקרה של תורשה רצסיבית, בדרך כלל אפילו לא ידוע שיש נטייה גנטית מקבילה. יש גם מחלות שעוברות בתורשה באמצעות המין הכרומוזומים, כמו דַמֶמֶת או אדום-ירוק עיוורון. אלה ממוקמים בדרך כלל בכרומוזום X, מכיוון שכרומוזום Y הוא קטן מאוד ובדרך כלל אין לו מידע גנטי מעט.
זו הסיבה שהם נקראים גם מחלות מקושרות ל- X. אלה משפיעים בדרך כלל על יותר גברים בהשוואה לנשים, שכן אצל נשים ניתן לפצות את המידע הלא נכון על כרומוזום X על ידי השני. כיצד לרוב ניתן לחקור בקלות מחלה גנטית.
בדיקות לפני הלידה
באופן עקרוני ניתן לבחון את החומר הגנטי של הילד ברחם על כל המחלות התורשתיות שמיקומם הגנטי הסיבתי ידוע. עם זאת, ניתוחים גנטיים גוזלים זמן רב, ולכן בדרך כלל מנותחים רק את מיקום הגן החשוד - מכיוון שכך, צריך להיות קיים החשד המבוסס על מחלה גנטית. לבדיקה כזו, ניתן לקחת חומר גנטי מה- מי שפיר or שליה ומשמש לניתוח. עם זאת, תמיד יש לזכור כי כל הליך אבחון פולשני כרוך גם בסיכון לחייו של הילד שטרם נולד.
לכן יש לשקול נקבים כאלה באופן פרטני בכל מקרה. בנוסף, ישנן מדידות שיכולות לספק אינדיקציות למחלה גנטית, כמו מדידת שקיפות בצוואר כאות לסימן טריזומיה 21. שיטות כאלה אינן מסוכנות לילד שטרם נולד, אך אינן יכולות לספק ודאות מוחלטת בנוגע להימצאותה של מחלה גנטית.
לכן, השימוש בהם חייב להיות מחושב היטב. הגורם לטריסומיה 21 הוא כרומוזום 21, אשר קיים לא פעמיים אלא שלוש פעמים אצל אנשים מושפעים. וריאנט זה של ה- DNA נוצר במהלך הפצתו של הכרומוזומים בתאי הנבט של ההורים, כלומר זרע או את הביצים.
לכן זוהי "שגיאת חלוקה" ולא שינוי בחומר הגנטי בפועל. זה מסביר מדוע טריזומיה 21 יכולה להתרחש באופן ספונטני בכל משפחה ומדוע הסבירות להביא ילד לעולם תסמונת דאון זהה בכל המשפחות. באופן קפדני, אין לראות בשלישייה 21 - כמו בשילוש טריזומיה אחר - מחלה תורשתית במובן האמיתי של המילה.
עם זאת, טריזומיה 21 היא המחלה השכיחה ביותר הנגרמת על ידי DNA בתינוקות שזה עתה נולדו. מאפייני הכרומוזום שהשתנה נקבעים תסמונת דאון כבר ניתן לראות בילד שטרם נולד ברחם: פיגור בצמיחה וליקויי גדילה יכולים להוביל, בין היתר, ל גולגולת זה קטן מדי, קצר עצמות של ירך וזרוע עליונה, ו לֵב פגמים. כמות גדולה של מי שפיר יכול להיות גם אינדיקציה לשלישייה 21, מכיוון שילדים שטרם נולדו מושפעים שותים או בולעים מי שפיר מעט יחסית.
עם זאת, כל המאפיינים הללו אינם סימנים סופיים ל תסמונת דאון! בנוסף לסימנים של פיגור בצמיחה שהוזכרו לעיל, ילדים עם תסמונת דאון מראים לעיתים קרובות התפתחות מאוחרת בתחומים כמו דיבור ומיומנויות מוטוריות. לעתים קרובות ניתן להבחין במיומנויות חברתיות ראויות לציון אצל אנשים שנפגעו מתסמונת דאון, ואילו אינטליגנציה לרוב נשארת מתחת לממוצע.
עם זאת, אנשים מושפעים שונים מאוד במאפיינים אלה, ואין זה נדיר שאדם יסיים את לימודיו בבית הספר לאחר שקיבל תמיכה טובה. ככל שהחיים מתקדמים, לאנשים עם טריזומיה 21 יש סיכון מוגבר לאבחון עם מחלות מסוימות. אלה כוללים מחלת אלצהיימר, אֶפִּילֶפּסִיָה ו סרטן, במיוחד סרטן דם.
עם זאת, תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון ממשיכה לעלות: בינתיים, אנשים מושפעים מגיעים לעיתים קרובות לגיל 60 או 70. מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין יכולות להיות בעלות צורות וביטויים שונים, בהתאם למאפיינים הגנטיים המדויקים של האדם שנפגע. זה אומר שלא כל אחד מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין מוביל לתסמינים.
הסעיף הבא יעסוק אפוא רק בסוג הבולט קלינית (PiZZ) של הפרעה גנטית זו. מום האנזים הקיים במחלה זו גורם להידרדרות ולהמרה של אבני בניין ברקמת האיברים של אנשים מושפעים. בנוסף, הפגום חלבונים מסוננים מה- דם על ידי כבד ולהצטבר שם.
כתוצאה מכך, כבד דלקת (צהבת), כבד שחמת או כבד סרטן יכול להתרחש. בריאות, היעדר רקמה יציבה הופך את דרכי הנשימה ללא יציבות והן מתמוטטות מהר יותר: התמונה הקלינית של COPD (מחלת ריאות חסימתית כרונית) מתפתחת. לעתים קרובות תמונה קלינית זו היא הסימפטום הראשון של מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין.
כל אדם עם COPD בגיל צעיר יותר יש לבדוק אם אלפא 1-אנטיטריפסין מחסור ב. אם המחלה נמשכת לפרק זמן ארוך יותר, הריאות עלולות להתנפח יתר על המידה, מכיוון שלא ניתן לנשוף את האוויר כראוי דרך דרכי הנשימה הבלתי יציבות ומצטבר בריאות. כטיפול, בנוסף להימנעות עקבית מסיגריה עישון וחיסונים קבועים למניעת מחלות בדרכי הנשימה, יש לנקוט גם באמצעים רפואיים: הנעדרים אלפא 1-אנטיטריפסין ניתן לתת לווריד בכדי להקל ככל האפשר על התסמינים ולעצור את התקדמות המחלה.
תוכל למצוא מידע נוסף באתר שלנו אלפא 1-אנטיטריפסין מחסור קבוצת המופיליאקים נקראת בשפה הקרובה "דַמֶמֶת", כפי שמונח זה כבר מתאר את הסימפטום העיקרי של מחלה תורשתית זו באופן מדויק למדי: הנפגעים מדממים זמן רב יותר, ובהתאם לחומרת המחלה, לעתים קרובות יותר מאלה שאינם נפגעים. דימום מופסק בדרך כלל על ידי מפל הקרישה כביכול, מסלול איתות שהוא מהותי לגוף ומונע הגדלה דם אובדן. במערכת קרישה זו משחקים 13 גורמים המפעילים זה את זה זה אחר זה. ניתן לדמיין זאת כסדרה של דומינו: אם אתה פוגע באבן (גורם קרישה), זה מפעיל את הבא, וכן הלאה.
בסוף נתיב האות הזה או הדומינו הוא קרישה של דם. ב דַמֶמֶת, תלוי בתת-הסוג הספציפי של המחלה, חסר כעת גורם מסוים: תגובת השרשרת נעצרת כאן. טיפול במחלה יכול להתבצע על ידי קביעת הגורם החסר ואספקתו מבחוץ.
לכן אנשים מושפעים חייבים להזריק לעצמם באופן קבוע תכשיר המכיל גורם קרישה זה, כך שגם שאר תגובת השרשרת יכולה להתקיים. במחלה שנקבעה גנטית סיסטיק פיברוזיס, יש ייצור לקוי של תעלות יונים, ליתר דיוק של תעלות כלוריד. כתוצאה מכך משתנה הרכב הפרשות הגוף (כגון הפרשת זיעה, נשימה ולבלב) של האדם הנגוע: מכיוון שחוסר כלוריד פירושו שפחות מים נשאבים לצינור ההפרשה של הבלוטה בהתאמה, ההפרשה היא צמיג יחסית.
כתוצאה מכך, הסימפטומים מתפתחים בדרך כלל ב מערכת עיכול, מאז ההפרשה עם העיכול אנזימים לא יכול לזרום בקלות מ הלבלב למעי, ובכך לפגוע בלבלב עצמו. בנוסף, הפרעות עיכול כגון צואה שומנית, שלשול ומשקל הגוף הנמוך כתוצאה מכך נצפה. קבוצת התסמינים העיקרית השנייה מתפתחת בדרך כלל בריאות: מכיוון שהליחה המופיעה באופן טבעי בריאות היא צמיגה יותר מאשר אצל אנשים בריאים, קשה יותר לסיליות להוביל אותה.
זה יכול לגרום לשיעול כרוני ולחסימת הסמפונות (ברונכיאקטאזיס). הכמות הגדולה יותר של ריאות הפרשה מספקת גם סביבה טובה לצמיחה של בקטריה, וכתוצאה מכך זיהומים בדרכי הנשימה תכופות ו דלקת ריאות. סיסטיק פיברוזיס מטופל באופן סימפטומטי עם, בין היתר, ריריות, עיכול אנזימים ו אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה לזיהומים.
גורם V מוטציה של ליידן הוא שינוי במידע הגנטי העלול לגרום לקרישת דם מוגברת. הסיבה לכך היא גורם V במפל הקרישה כביכול של הגוף: מסלול איתות זה מבטיח שהפצע ייסגר על ידי "דבק הגוף עצמו". חלבונים”(פיברין) כאשר מתרחשת פגיעה. במסלול האיתות הזה ישנם 13 גורמים, המיועדים לפי ספרות רומיות (כלומר "סבל גורם 5"!).
לפקטור V יש השפעה מיטיבה על היווצרות תקע פיברין, אך ניתן לעכב אותו גם על ידי מה שמכונה חלבון C מופעל (בקיצור APC). זה ממלא תפקיד חשוב בוויסות מסלול איתות זה ובמניעת קרישת דם יתר. הגורם המוטציה V קיים אצל האנשים המושפעים, אך אינו מגיב ל- APC.
לפיכך לגוף חסר "מכשיר בטיחות" חשוב בשלב זה למניעת קרישת דם לא מעוררת, העלולה אפילו להתרחש כלי וכך לגרום הפרעות במחזור הדם. מבחינה סטטיסטית, אנשים הסובלים ממוטציה של פקטור V בליידן נוטים יותר לסבול מאירוע פקיקי (כלומר פקקת או ריאתי תסחיף), גם מבלי שהיה היסטוריה של גורמי סיכון אופייניים. זה ידוע גם בשם "טרומבופיליה", כלומר נטייה לקריש.
במחלת גושה, השינוי במידע ה- DNA גורם לפגם באנזים של מטבוליזם של שומןליתר דיוק גלוקוצרברוזידאז: זה עוזר לפרק אבני בניין ישנות של תאים. לפגם יכול להוביל להפחתה בתפקוד או אפילו לאובדן תפקוד. בהתאם לכך, הסימפטומים כבר מתרחשים ב ילדות או בגרות צעירה.
הסימפטומים של מחלת גושה נובעים בעיקר מהרחבת הכבד טחול, עם צמיחתו הגוף מנסה לפצות על מחסור האנזים. זה מגביר את התמוטטות של כל מרכיבי הדם, שניתן לזהות אותם ב ספירת דם ומשמש יחד עם הגדלת הכבד ו טחול כאינדיקציה אבחנתית. מבחינה טיפולית ניתן לתת את האנזים החסר גלוקוצרברוזידאז כתרופה.
הפרוגנוזה ומהלך מחלת גושה תלויים במידה רבה בחומרת אובדן התפקוד של האנזים. מחלת אוסלר הינה מחלה תורשתית המאופיינת בהרחבת כלי דם קשה. באופן עקרוני, התרחבות זו של כלי יכול להתרחש בכל מקום, כלומר גם על העור וגם על איברים פנימיים.
קירות המורחבים כלי הם רזים יחסית ונקרעים בקלות. כתוצאה מכך, דימום מתרחש במהירות באזורים הפגועים. הרחבת הרחבת הפנים וריריות האף שכיחה במיוחד, ולכן האנשים הנגועים בדרך כלל מתלוננים על תכופים דימום מהאף ודימום קטן כתמים בפנים. אם מחלת אוסלר על פי החשד יש לבצע אבחונים מתאימים מאחר והרחבת כלי דם יכולה להתרחש גם באיברים חיוניים או מסופקים היטב כמו הריאות, מוֹחַ או כבד, כאשר דימום מכלי קרוע מסוכן.
נוירופיברומטוזיס סוג 1 או מחלת רקלינגהאוזן - היא מחלה גנטית בה אנשים נפגעים לעיתים קרובות מפתחים גידולים על תאי מעטפת העצבים. הגידולים שנוצרו יכולים להיות שפירים או ממאירים ויכולים להופיע בגיל צעיר. גידולים אופייניים, לעומת זאת, הם נוירופיברומות שפירות: אלה מורכבים מתאים המצפים ומבודדים את העצב כמו כבל חשמלי, כמו גם את הסביבה. רקמת חיבור.
הם שפירים, כלומר גידולים שאינם מתפזרים וצומחים לאט. עם זאת, ניתוח להסרת נוירופיברומות יכול להיות קשה בנסיבות מסוימות, מכיוון שלעתים קרובות הם מחוברים היטב לעצב, ואז יש להסיר את העצב המתאים. עם זאת, זוהי אפשרות הטיפול היחידה בנוירופיברומה סימפטומטית, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה תורשתית זו.
תוכל למצוא מידע נוסף בנושא זה בעמוד שלנו נוירופיברומטוזיס סוג 1 המונח ניוון שרירים מתאר קבוצה של מחלות תורשתיות בהן לא ניתן להרכיב רכיבי שרירים מסוימים או שלא ניתן להרכיבם בצורה נכונה על ידי תא הגוף. כתוצאה מכך, המושפעים בדרך כלל מפתחים חולשת שרירים ואובדן מסת שריר שכבר נמצאים שם ילדות והתבגרות, מגבלות תנועה עד מוגבלות פיזית יכולה להיות התוצאה. אם הנוכחות של ניוון שרירים על פי החשד, יש לקבוע תחילה את ערכי הדם.
אם הערכים תואמים את האבחנה החשודה, שריר ביופסיה עדיין ניתן לבצע: בהליך זה, לוקחים דגימת רקמה קטנה מהשריר, שנבדקת במיקרוסקופ אחר פגמים בתאים. בדיקה גנטית אפשרית גם לאבחון, שכן לצורות השונות של ניוון שרירים, בדרך כלל ידועים מיקומי הגן המתאימים, שיהיה עליהם לשנות. לא ידוע על טיפול סיבתי במחלות ניוון שרירים.