Xeroderma Pigmentosum | מחלות גנטיות

Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum היא מחלה תורשתית נדירה בה מסוימים אנזימים בעורם של האנשים המושפעים אינם מתפקדים. אלה אנזימים בדרך כלל מתקנים את ה- DNA, שעלול להיפגע מאור השמש או מאור ה- UVB שהוא מכיל. נזק ה- UVB עלול לגרום לעור סרטן בקרב מושפעים כמו גם אצל כל האנשים האחרים, אך בתוך Xeroderma Pigmentosum, התהליך מואץ בגלל היעדר מנגנוני תיקון.

כתוצאה מכך, אנשים מושפעים מפתחים צורות עור קשות סרטן in ילדות והתבגרות ולאחר חשיפה קצרה לאור השמש. טיפול סיבתי עדיין אינו אפשרי. האנשים שנפגעו צריכים להימנע מאור שמש למשך שארית חייהם, מה שהוביל לכינוי "ילדי אור הירח" עבור האנשים שנפגעו (לפעמים צעירים מאוד).

בנוסף, אנשים אלה צריכים להיות רואים אצל רופא עור באופן קבוע בדיקת סרטן העור על מנת להסיר מיד סרטן עור שזה עתה התפתח. אם מקפידים על אמצעים אלה, תוחלת החיים של אדם עם xeroderma pigmentosum הוא בערך כמו זה של אדם שאינו מושפע. תוכל למצוא מידע נוסף על מחלה זו בעמוד Xeroderma pigmentosum שלנו

תסמונת לינץ '

תסמונת לינץ ' הוא שינוי ב- DNA הגורם לאנזים פגום בתאי הגוף. לפיכך אצל האנשים הנוגעים בדבר מנגנון מסוים לקוי, שהוא להגן אחרת על התאים מפני ניוון, ובכך צמיחה בלתי מבוקרת - אנשים עם תסמונת לינץ ' צריך לחלות ולכן סיכון מוגבר מאוד ב סרטן. לעיתים קרובות סרטן המעי הגס מתרחש מכיוון שהתאים מתחלקים כאן באופן טבעי ממילא לעיתים קרובות ושגיאות בתכנות גדילה ומוות של תא נעשות מהירות יותר.

האנשים המושפעים לעיתים קרובות מפתחים גידול ב מעי גס בגיל צעיר במיוחד, כלומר לפני גיל 50, שנקרא אז HNPCC (תורשתי שאינו פוליפוזיס) מעי גס סַרְטָן). עם זאת, לא כל אדם שיש לו נטיות גנטיות תסמונת לינץ ' גם מתפתח מעי גס סרטן. מאידך גיסא, איברים אחרים יכולים לפתח גידול מכיוון שהמנטות הגנטיות המקדמות התפתחות גידול קיימות בכל תאי הגוף. לכן יש צורך בבדיקות קבועות ובבדיקות רפואיות מונעות עבור אנשים שנפגעו מלינץ '. תסמונת על מנת לטפל בצורה מתאימה בגידולים בשלב מוקדם.