סרטן השד - מה המשמעות של BRCA? סרטן השד הוא מחלה שמקורה לרוב רב -גורמי. המשמעות היא שנסיבות פנימיות וחיצוניות רבות תורמות לצירוף מקרים של התפתחות סרטן השד. אנג'לינה ג'ולי היא אחת הדוגמאות הידועות ביותר בהן מוטציה גנטית מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד. היה לה … סרטן השד - מה הפירוש של BRCA? | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?
תסמונת אלסטרום היא מחלה גנטית המתבטאת בגיל צעיר. הוא משפיע על מערכת האיברים כולה וקשור לתוחלת חיים קצרה. מהי תסמונת אלסטרום? תסמונת אלסטרום היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת רק בכמה מאות ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. תסמונת אלסטרום היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר ... תסמונת אלסטרום: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת קרטיטיס-איכטיוזיס-חירשות היא מחלה המועברת גנטית לצאצאים. תסמונת קרטיטיס-איתיטוזיס-חירשות היא נדירה יחסית. הקיצור המקובל למונח המחלה הוא תסמונת KID. תסמונת קרטיטיס-איתיוזיס-חירשות מתאפיינת בעיקר בפגיעה בקרטניזציה של העור, אובדן שמיעה וקרנית מודלקת. מהי תסמונת קרטיטיס-איכטיוזיס-חירשות? תסמונת קרטיטיס-איכטיוזיס-חירשות מכונה בעילום שם ... תסמונת חירשות קרטיטיס-איתיוזיס: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת WAGR מתייחסת להיעדר מערכת גנים בכרומוזום ה -11. הפרעה זו יכולה להוביל למספר מצבים שעשויים לכלול גידולים בכליות, סרטן, מחלות עיניים, בעיות אורוגניטליות, פיגור שכלי ומחלות אחרות. מהי תסמונת WAGR? תסמונת WAGR היא מצב גנטי נדיר שיכול להשפיע על ... תסמונת WAGR: גורמים, תסמינים וטיפול
היפוכונדרוגנזה היא מחלה תורשתית נדירה ביותר המתבטאת בעיוותים רב -צוריים של השלד האנושי. עד כה ידועים מקרים בודדים בלבד. הוא תואר לראשונה בשנת 1921, כאשר רופאים קשרו אותו לגמדות. לאחר מכן, היפוכונדרוגנזה זכתה לתשומת לב מועטה בספרות ובמחקר רפואי. בשנת 1977, המחלה הוגדרה מחדש ו… היפוכונדרוגנזה: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת CHILD שייכת לקבוצת מחלות העור התורשתיות הנקראות genodermatoses. זוהי הפרעה נדירה ביותר הפוגעת רק בצד אחד של הגוף, בדרך כלל בצד ימין. בנוסף לגנודרמטוזיס, מתרחשות מומים שווים לשני הגפיים וחריגות של איברים פנימיים. מהי תסמונת CHILD? ראשי התיבות CHILD מייצגים "המדיספלסיה מולדת עם ... תסמונת הילד: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת KGB, הידועה גם בשם תסמונת הרמן-פליסטר, היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת בכל מערכות הגוף. מאפייני ההפרעה הגנטית כוללים תווי פנים יוצאי דופן, הפרעות בשלד והתפתחות מתעכבת. מהי תסמונת KGB? השם תסמונת KGB מגיע מהאותיות הראשוניות של שמות המשפחה של החולים הראשונים עם ... תסמונת KGB: גורמים, תסמינים וטיפול
חוסר מונואמין אוקסידאז A מסומן הוא גנטי ולעיתים מתאפיין באגרסיביות אימפולסיבית. התוצאה היא הפרעה בפירוק הסרוטונין, האפינפרין, הנוראדרנלין או הדופמין. הגן המקודד למונאמין אוקסידאז-A (MAO-A) ממוקם על כרומוזום ה- X. מהו מחסור במונואמין אוקסידאז A? מונואמין אוקסידאזות מייצגות אנזימים האחראים לפירוק מונואמינים. בשנת… מונואמין אוקסידאז A חסר: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אלשניג היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר עם מומים מולדים של העפעפיים. עם זאת, חומרת התסמינים משתנה לעתים קרובות מאוד. הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי במומים המתרחשים. מהי תסמונת אלשניג? תסמונת אלשניג מתאפיינת בעיקר במצבים לא נכונים של העפעפיים התחתונים. במקרים נדירים יותר מופיעים גם תסמינים אחרים, כגון ... תסמונת אלשניג: גורמים, תסמינים וטיפול
פוקוסידוזיס היא אחת ממחלות האחסון הנדירות ביותר עם מהלך פרוגרסיבי ולפעמים חוזר ונשנה עקב חוסר פעילות של אלפא-ל-פוקוסידאז, המסווגת כאחת האוליגוסכרידוזה או הגליקופרטינוזה. עדיין לא נראית שיטת טיפול פורצת דרך, ולכן הטיפול עד כה היה במח עצם אלוגני ... Fucosidase: גורם, תסמינים וטיפול
