תסמונת WAGR: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת WAGR מתייחסת להיעדר קבוצה של גנים בכרומוזום ה -11. הפרעה זו יכולה עוֹפֶרֶת למספר מצבים שעשויים לכלול גידולים בכליות, סרטן, מחלות עיניים, בעיות אורוגניטליות, נפשיות פיגור, ומחלות אחרות.

מהי תסמונת WAGR?

תסמונת WAGR היא גנטית נדירה מצב שיכול להשפיע גם על בנות וגם על בנים. ילדים שנולדים עם תסמונת WAGR מפתחים לעיתים קרובות בעיות עיניים ויש להם סיכון גבוה יותר לפתח צורות מסוימות של סרטן, כמו גם מוגבלות שכלית. המונח WAGR מייצג את האותיות הראשונות של המחלות הגופניות והנפשיות הנפוצות ביותר שיכולות להופיע אצל אנשים מושפעים. אלו כוללים גידול וילמס ('W'), הצורה הנפוצה ביותר של כליה סרטן בילדים. כמו כן, aniridia ('A'), היעדר מוחלט של החלק הצבעוני של העין. בעיות אורוגניליות נפוצות גם כן; באנגלית "genitourinary" ('G'): כאן יש מיקום לא נכון של איברי המין. והגורם האחרון הוא נפשי פיגור; באנגלית "פיגור" ('R'). רוב האנשים הסובלים מתסמונת WAGR סובלים משניים או יותר מהתופעות הללו.

סיבות

הגורם לתסמונת WAGR הוא מום גנטי. משמעות הדבר היא שהוא מופעל על ידי היעדר קטע גנטי מסוים בכרומוזום ה -11. ברוב המקרים, שינוי כזה בכרומוזום ה -11 קורה כבר במהלך היווצרות ה זרע או ביצה. עם זאת, התפתחות במהלך השבועות הראשונים ברחם אפשרית גם כן. נדיר יותר הוא העברה תורשתית של שינוי בין הכרומוזומים אצל אחד ההורים. זה מוביל לאובדן גנים כאשר ה- גֵן הסט מועבר לילד. אפשרי גם תערובת של הכרומוזומים בילד שחסר לו את גֵן להגדיר ואחרים שלמים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת WAGR גנטית מאופיינת במכלול הסימפטומים של גידול וילמס, אנירידיה, מומים במערכת המין והנפש פיגור. לא תמיד כל הסימפטומים צריכים להתרחש בו זמנית. עם זאת, aniridia (היעדר איריס) כמעט תמיד נוכח. כך הוא מספק רמז חשוב למחלה. היעדרו של איריס יכול מאוחר יותר עוֹפֶרֶת ל קטרקט ומחלות עיניים אחרות. במקרים חריגים נדירים, עם זאת, aniridia אינו קיים. גלאוקומה (גלאוקומה) נראה לעיתים גם. צניחת עפעפיים (פטוזיס) ניכרים גם אצל אנשים מסוימים שנפגעו. הגידול של וילמס הוא הגידול השכיח ביותר ב ילדות. זה מופיע בכמחצית מהחולים עם תסמונת WAGR. יתר על כן, עד 40 אחוז מהחולים מעל גיל שתים עשרה שנים סובלים מ אי ספיקת כליות. מערכת גניטורינאריה בולטת בחריגות החל מאברי המין הבין-מיניים ועד לאשכים שלא נענו. חריגות אלו בולטות במיוחד אצל גברים. הם עשויים להיעדר גם אצל נשים. עם זאת, נשים סובלות לעיתים מגונדובלסטומה (גידול בשחלות). הנרתיק ו רֶחֶם בסופו של דבר עלול להיות לקוי. פיגור שכלי משתנה בחומרתם בקרב החולים. חלק מהחולים בנוסף לפתח קיצון השמנה בְּמַהֲלָך ילדות. אין תרופה לתסמונת WAGR. סימפטומטי לכל החיים תרפיה כולל רגיל ניטור של הכליות בגידולים וליקויי תפקוד נדרשת. יש להסיר מומים וגידולים בניתוח.

אבחון ומהלך

תסמינים המעידים על תסמונת WAGR מתגלים לרוב מיד לאחר הלידה. בהמשך ניתן לבצע בדיקות גנטיות. בין הסימנים הבולטים ביותר הוא היעדר צבע העיניים בעין אחת או בשתי העיניים. הבדיקה הגנטית נקראת ניתוח כרומוזומים או קריוטיפ. ניתוח זה מחפש באופן ספציפי את קבוצת הגנים האמורה בכרומוזום ה -11. בדיקה ספציפית עוד יותר נקראת FISH בצורה קצרה (פלואורסצנט הכלאה באתרו) ויכולה לחפש גנים בודדים. אצל אנשים או זוגות שילדו בעבר ילד עם תסמונת WAGR ולכן הם שייכים לקבוצת הסיכון קיימות אפשרויות לבצע בדיקות מוקדמות הרבה יותר לאבחון. אילו ממחלות השם יסבול הילד הפגוע אינו בטוח. כמו כן, ישנם אנשים עם תסמונת WAGR שאינם מראים אף אחד מהתסמינים העיקריים.

סיבוכים

תסמונת WAGR מובילה למספר תלונות ומחלות שונות, אשר יכולות גם להפחית באופן משמעותי את איכות החיים של האדם הפגוע. חולים בדרך כלל סובלים מפיגור שכלי ותלונות עיניים שונות בתסמונת זו. יש חסר איריס בעין, כך שהראייה של האדם המושפע מוגבלת משמעותית. מומים וחריגות נמצאים גם בשאר חלקי הגוף, מה שעלול לסבך משמעותית את חיי היומיום של המטופל. ילדים רבים סובלים גם מבריונות או מקנטרות עקב תסמונת WAGR ועלולים לסבול מתלונות פסיכולוגיות או דכאון כתוצאה. לעיתים קרובות, גם ההורים או קרובי המשפחה של המטופל סובלים מהפרעות פסיכולוגיות קשות. יתר על כן, תסמונת WAGR מובילה לקטרקט ולעתים קרובות לאובדן ראייה מוחלט אצל המטופל. מאחר שתסמונת WAGR מגדילה משמעותית גם את הסבירות לסוגי סרטן שונים, אלו שנפגעו תלויים בטיפולים שונים ובבדיקות סדירות. סיבוכים אינם מתרחשים. עם זאת, לא ניתן להשיג ריפוי מלא בתסמונת זו. בשל המוגבלות הנפשית, חולים תמיד תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום בלבד.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שלא ניתן לרפא את תסמונת WAGR בפני עצמה, על האדם המושפע תמיד להתייעץ עם רופא. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המחלה הנוסף טוב יותר. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע הישנות של תסמונת WAGR. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת WAGR אם האדם הפגוע סובל מקשתית חסרה. בדרך כלל אי ​​נוחות זו נראית לעין ישירות. יתר על כן, תלונות עיניים שונות יכולות גם להצביע על מחלה זו, אם הן מתרחשות לצמיתות וגם אינן נעלמות שוב מעצמן. כמו כן גידולים בעיניים מצביעים לעיתים קרובות על תסמונת זו. רוב האנשים שנפגעו סובלים מאינטליגנציה מופחתת וגם מאנשים חזקים השמנה, לפיה זה כבר יכול להתרחש אצל ילדים. כמו כן, לעתים קרובות תלונות מיניות מצביעות על מחלה זו כאשר הן מתרחשות יחד עם התלונות האחרות. במקרה של תסמונת WAGR, מלכתחילה ניתן לפנות לרופא כללי או לרופא ילדים שיוכל לאבחן את התסמונת. טיפול נוסף יהיה תלוי בתסמינים המדויקים ובאיזו חומרה.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת WAGR תלוי באופן אינדיבידואלי במחלות והפרעות שהילד מפתח כתוצאה מהפגם. כמחצית מהילדים הסובלים מתסמונת WAGR מפתחים את גידול וילמס בין השנה הראשונה לשלישית לחיים, אך זה יכול להתרחש עד השנה השמינית, ובמקרים נדירים מאוד מאוחר יותר. כדי להבטיח טיפול בזמן, הילד נבדק באמצעות אולטרסאונד כל שלושה חודשים עד גיל שמונה כדי לזהות את הגידול מוקדם. ניתן לטפל באנירידיה הן על ידי תרופות והן על ידי ניתוח ומטרתה לשמור על הראייה של הילד. כדי למנוע בעיות אורוגניטליות מבוצעות גם בדיקות קבועות של אזור המותן, גם אצל בנים וגם אצל בנות. אשכים ו השחלות נמצאים בסיכון לחלות בסרטן וייתכן שיהיה צורך להסיר אותם. אם זה המקרה, הורמון תרפיה ייקבע. ליקוי נפשי אצל ילדים יכול לנוע בין קל לחמור, אך במקרים מסוימים האינטליגנציה נותרת תקינה לחלוטין.

מניעה

מכיוון שתסמונת WAGR היא מום גנטי, לא קיימת תרופה או מניעה ישירה. בן אנוש ייעוץ גנטי על ידי מומחה יכול לעזור לזוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם להעריך את הסיכונים. אפילו אם הֵרָיוֹן כבר התרחש, חינוך יכול לעזור להחליט אם להביא ילד למונח עם תסמונת WAGR.

מעקב

בגלל מצב מכביד על אנשים נפגעים בחיי היומיום שלהם, יש לשקול ייעוץ פסיכולוגי מתמשך. יש לשמור על הסביבה החברתית כך שאנשים מושפעים יוכלו תמיד לבקש עזרה מבני המשפחה. על מנת להיות מסוגלים לחיות באופן קבוע עם המחלה, חשוב להקפיד על יציבות רגשית. להנאות הקטנות בחיים יש חשיבות רבה בכדי להקל על החיים עם המחלה למושפעים. יש לתכנן ולבצע שוב פעילויות בהן נפגעו אנשים בעבר עם הסביבה החברתית. אנשים מושפעים צריכים להימנע מכל מצב של לחץ. מומלץ לבקר גם בקבוצת עזרה עצמית. שם יכולים הסובלים להחליף רעיונות עם סובלים אחרים וללמוד דרכים חדשות לחיות עם המחלה. בנוסף, הסובלים אז לא מרגישים שהם נשארים לבד עם המחלה. על המטופלים להתאים את אורח חייהם למחלה ככל האפשר. התפקיד שהם עושים צריך להיות גם תואם למחלה. על חולים בשום פנים ואופן לא להתאמץ יתר על המידה פיזית או נפשית. אנשים מושפעים צריכים גם לקבל מידע מספיק על המחלה מהרופא שלהם וליידע את עצמם באופן עצמאי. באופן זה, ניתן להתמודד כראוי עם כל מצב הנובע מהמחלה. על קרובי משפחה להיות מושכלים מספיק בכדי להתמודד כראוי עם אנשים שנפגעו.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ההתמודדות עם מחלה זו מהווה אתגר ניכר עבור האדם הפגוע, כמו גם עבור קרוביו. בחיי היומיום, יש לחפש תמיכה ושיתוף פעולה עם פסיכותרפיסט. תלונות רבות מתרחשות, שלעתים קרובות קשה להתמודד איתן. על מנת להפחית מצבים של עומס רגשי למינימום, יציבות קוגניטיבית חשובה ביותר. יש לחזק את הביטחון העצמי ויש לבנות אותו מדי יום באמצעות תחושות הצלחה קטנות. הומור ושמחת חיים הם שני מרכיבים חשובים באירועים יומיומיים. הם תומכים בהמשך פיתוח ויש להם השפעה חיובית בהתמודדות עם אתגרים יומיומיים. יש להתאים את אורח החיים לאפשרויות של האדם המושפע. תמיד יש להימנע ממצבים של מאמץ יתר פיזי או עומס נפשי. בנוסף, מידע מקיף אודות המחלה וכל התלונות האפשריות הוא חשוב ביותר. האחריות למצב המידע הנוכחי מוטלת לא רק על הרופא המטפל, אלא גם על המטופל או קרוביו. ביצוע מחקר משלך עוזר להרחיב את הידע שלך. הידע על אירועים נוספים מסייע בהתמודדות עם התפתחויות פתאומיות ומספק ריבונות רבה יותר במקרים אלה. באופן זה, ניתן לנהל טוב יותר מצבים של פחד או בהלה.