תסמונת אלשניג: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אלשניג היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד עם מומים מולדים בעפעפיים. עם זאת, חומרת הסימפטומים משתנה לעתים קרובות מאוד. הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי במומים המתרחשים.

מהי תסמונת אלשניג?

תסמונת אלשניג מאופיינת בעיקר בתקלות בעפעפיים התחתונים. במקרים נדירים יותר מופיעים גם תסמינים אחרים, כמו שסוע שפה וחיך, כמו גם מומים אחרים. תסמונת אלשניג תוארה לראשונה בשנת 1912 על ידי הרופא האוסטרי אנטון אלשניג. ישנן כמה מילים נרדפות ל- מצב כמו תסמונת blepharo-cheilodont (תסמונת BCD), ectropion, נחות - שסוע שפה ו / או חיך, לגופתלמוס - שפה וחיך שסועים או חיך שסוע - ectropion - שיניים חרוטיות. מילים נרדפות אלה כבר מצביעות על הסימפטומים המשניים האפשריים מלבד הסימפטום העיקרי של העפעפיים. המחלה נדירה מאוד ופוגעת רק באחד ממיליון איש. כל המאפיינים של המחלה קיימים מלידה. עם זאת, לא מדובר במחלה מסכנת חיים.

סיבות

הגורם לתסמונת אלשניג נובע ממוטציה ב- P63 גֵן. ה- P63 גֵן נמצא בכרומוזום 3, ואופן הירושה הוא דומיננטי אוטוזומלי. שתי מחלות תורשתיות אחרות עם ביטויים דומים נגרמות גם על ידי מוטציות על כך גֵן. אלה הם תסמונת היי-וולס ותסמונת ה- EEG. בהפרעות אלה, הפגמים הרחמים והסד שפה ולחיך תפקיד גדול יותר. הגן P63 אחראי על ה- יחסי גומלין בֵּין אפיתל ו mesenchyme במהלך embryogenesis. זהו אחד מגורמי התעתיק המבטיחים היווצרות חלקה של איברים (מורפוגנזה). במקרה של מוטציות של גן זה, משימה זו כבר לא יכולה להתבצע בצורה מושלמת. זה מוביל למגוון מומים. בתסמונת אלשניג, העיניים מושפעות בעיקר. בגלל אופן הירושה הדומיננטי האוטוסומלי, המחלה מועברת ישירות מההורה הפגוע לצאצאים. במקרה זה, יש סיכוי של 50 אחוז לילדים לסבול מתסמונת זו.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת אלשניג מאופיינת, כאמור, בעיקר במומים בעפעפיים. ניתן להבחין בהתארכות רוחבית של סדק הלוע עם סיבוב כלפי מטה של ​​העפעפיים התחתונים. תופעה זו נקראת גם ectropion. אקטרופיון של העפעפיים התחתונים נחשב לסימפטום העיקרי של תסמונת אלשניג. במקרים מסוימים, האקטרופיון מתרחש גם יחד עם שפה שסועה וחך שסוע. עד כה תואר קשר זה בקרב כמעט 50 מטופלים. יתר על כן, היפרטלוריזם, סינדיקטי, שיניים חרוטיות או פי הטבעת נצפה imperforatus. היפרטלוריזם מאופיין במרחק בין-עיני מוגזם. Syndactyly הוא מום של הפלנגות של האצבעות או האצבעות, שם אצבעות או אצבעות בודדות עשויות להתמזג זו בזו. השיניים עשויות גם להיות בעלות צורה חרוטית. פי הטבעת imperforatus הוא השם שניתן למום בפתח אנאלי. העפעפיים עשויים גם להיות פתוחים לרווחה, מה שמכונה אורילפרון. מה שנקרא לגופטלמוס אפשרי גם כן. במקרה זה לא ניתן לעצום את העיניים. במקרים נדירים יותר, distichiasis (שורה שנייה של שער) מופיע גם בחלק העליון עַפְעַף.

אִבחוּן

האבחנה החשודה של תסמונת אלשניג נעשית כאשר קיימים תסמינים מתאימים. עם זאת, עליה להיות מאובחנת באופן דיפרנציאלי מהפרעות שונות אחרות כגון תסמונת גרייג, תסמונת פרנצ'שטי, תסמונת אפרט, תסמונת גולדהאר, תסמונת EEC, תסמונת היי וולס או תסמונת ואן דר וודה. לתסמונת ואן דר ווד קווי דמיון חזקים מאוד עם תסמונת אלשניג. כדי להבחין בין שתי ההפרעות, יש לחקור מוטציות גנטיות של הגנים P63 לתסמונת Elschnig ו- IRF6 לתסמונת Van der Woude. גם תסמונת היי-וולס וגם תסמונת ה- EEG, כמו תסמונת אלשניג, נגרמות על ידי מוטציה בגן P63. עם זאת, מאחר שאזורים שונים בגן מושפעים, מדובר גם במחלות שניתן להבחין ביניהן בקלות. במחלות האחרות, סימפטומים בודדים חופפים. בנוסף לניתוח גנטי, ניתן לבצע אבחנה סופית של תסמונת אלשניג אם יש אשכול משפחתי.

סיבוכים

בתסמונת אלשניג, המטופל סובל בעיקר מאי נוחות ומום בעפעפיים. במקרה זה, העפעפיים יש צורה ואורך יוצאי דופן, אשר יכול עוֹפֶרֶת למראה יוצא דופן. זה מוביל לעיתים קרובות לבריונות ולהקנטות, שיכולות להתרחש במיוחד אצל ילדים. הנפגעים סובלים מהפחתת הערכה עצמית ומרגישים לא מושכים. זה יכול גם עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות אחרות. בחלק מהמקרים מופיעים גם מומים בשפתיים, אך אלה נדירים מאוד. השיניים יכולות להיות מושפעות גם ממסגרות ונטייה יוצאת דופן. יתר על כן, אלה שנפגעו בתסמונת אלשניג סובלים מאצבעות או בהונות. גם אלה עוֹפֶרֶת למטופל שלא מוצא את עצמו יפה. במקרה הגרוע, מום העפעפיים גורם לכך שהאדם הפגוע אינו יכול לעצום את עיניו לחלוטין. זה יכול לגרום להפרעות שינה. טיפול ישיר בתסמונת אלשניג אינו אפשרי. עם זאת, ניתן לתקן את העיוותים השונים כך שהחולה יהיה מרוצה ממראהו. זה יכול גם למנוע דַלֶקֶת הַלַחמִית, שעלול להתרחש אם העין אינה סגורה לחלוטין. הטיפול אינו מוביל לסיבוכים אחרים. תוחלת החיים אינה מופחתת בדרך כלל על ידי תסמונת אלשניג.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, ביקור אצל הרופא לתסמונת אלשניג תלוי בחומרת המומים והמומים. יש לראות את הרופא בכל פעם שחיי היומיום של המטופל מסובכים משמעותית על ידי המומים. אולם במקרים רבים התסמונת מאובחנת לפני הלידה או מיד אחריה, כך שלרוב אין צורך עוד באבחון נוסף. הביקור אצל הרופא מתקיים כאשר המטופל סובל מתלונות על העפעפיים. מומים ברגליים או באצבעות יכולים להצביע גם על תסמונת אלשניג. לכן, אם הילד חווה אי נוחות בחיי היומיום שלו בגלל המומים, יש צורך בביקור אצל הרופא. בדיקה חייבת להתקיים גם אם המטופל אינו מסוגל לעצום את עיניו לחלוטין עקב התסמונת. בדרך כלל ניתן לאבחן את התסמונת על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף מתקיים לאחר מכן באמצעות הליכים כירורגיים. מכיוון שהעיוותים יכולים גם לגרום לתסמינים פסיכולוגיים או דכאון, יש להתייעץ עם פסיכולוג גם לגבי תסמונת אלשניג.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת אלשניג באופן סיבתי מכיוון שהיא גנטית. עם זאת, בהתאם לצורך, ניתן לבצע טיפולים סימפטומטיים. לדוגמא, יתכן תיקון כירורגי של אקטרופיה. במקרה של התחתון עַפְעַף, יש לכלול את קצה העפעף. לעתים קרובות יש צורך במספר פעולות בכדי לתקן נכון את המיקום של ה- עַפְעַף. שפתיים וחיך שסועים ניתן גם לתקן בניתוח. במקביל, מטפלים במיקום השיניים. צריך לבצע פעולה כזו טיפולי תקשורת (טיפול בדיבור). ניתן להסיר לחלוטין את Euryblepharon (פתח עפעפיים רחב) על ידי התערבות כירורגית. זה הכרחי מכיוון שאורילפרון עלול להוביל לגפתלמוס (עיניים שאינן נסגרות לחלוטין), מה שעלול להיות הגורם לחזרה מתמדת דַלֶקֶת הַלַחמִית. אם היפר-טלוריזם, אם הוא קורה, משפיע מאוד על המטופל, ניתן להשיג הפחתה של המרחק הבין-עיני במקרה זה גם על ידי התערבות כירורגית. תיקון סינדיקטי חייב להיעשות לפני גיל שלוש. זה מונע עוד זרע ועיוות של קרסול or שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד. יתכן שיהיה צורך ליצור מלאכותי פי הטבעת במקרה של פי הטבעת. במקרים קלים של תסמונת אלשניג, אין צורך בהתערבות כירורגית.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת אלשניג קשורה למספר מומים בגפיים ובעיניים. הפרוגנוזה להחלמה מלאה אינה ניתנת. גם בטיפול מוקדם נותר לרוב נזק לטווח הארוך, והראייה בדרך כלל מופחתת לצמיתות. בנוסף, החריגות החיצוניות גורמות גם לאי נוחות פסיכולוגית, אשר בהיעדר תרפיה, יכול להגדיל ולהתפתח לחמור דכאון. אם מטפלים באופן מקיף בתסמונת אלשניג, ניתן לתקן את המומים בניתוח ולתקן את הנזק לעיניים. אם קיימת סינדיקציה, יש לתקן אותה בניתוח לפני גיל שלוש. אחרת, היא תימשך לאורך כל החיים ובכך מהווה פגיעה קבועה עבור המטופל. אם דרכי העיכול נפגעות, לעיתים קרובות יש להכניס פי הטבעת מלאכותית, שהיא גם נטל מתמשך ומפחיתה מאוד את איכות החיים. אנשים מושפעים זקוקים לרפואה צמודה ניטור. תוחלת החיים לא בהכרח מופחתת על ידי התסמונת. עם זאת, בנסיבות מסוימות, המומים עלולים להוביל למחלות נוספות, שבסופו של דבר גם מקטינות את תוחלת החיים של המטופל.

מניעה

תסמונת אלשניג היא גנטית והיא נתונה לתורשה דומיננטית אוטוזומלית. אם יש אשכול משפחתי של המחלה, אנושי ייעוץ גנטי שימושי להערכת הסיכון לצאצאים אם רוצים ילדים. ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות.

מעקב

בתסמונת אלשניג ישנן מעט אפשרויות לטיפול מעקב העומד בפני האדם המושפע. ככלל, גם לא ניתן לטפל לחלוטין במחלה, מכיוון שתסמונת זו היא מחלה תורשתית. לכן, טיפול סימפטומטי בלבד ואין טיפול סיבתי אפשרי, כך שברוב המקרים האדם המושפע תלוי בטיפול לכל החיים. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ. לפיכך, ניתן למנוע את ירושת התסמונת לצאצאים. מרבית הסימפטומים והמומים מטופלים על ידי המומחה המתאים וניתן להקל עליהם יחסית. מכיוון שלרוב יש צורך בניתוח, על המטופל לנוח ולדאוג לגופו לאחר ניתוח כזה. יש להימנע ממאמצים או מפעילויות מלחיצות כדי לא להתאמץ ו לחץ את הגוף ללא צורך. תמיכה ועזרה ממשפחתך יכולה להיות שימושית ולהשפיע לטובה על מהלך תסמונת אלשניג. בהקשר זה, לא ניתן לחזות באופן כללי האם התסמונת תפחית את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שלא ניתן לרפא את תסמונת אלשניג או את התלונות הנלוות בכוחות הריפוי העצמי של עצמך או תרופות הביתהנותרו אפשרויות חלופיות להתמודדות עם העיוות. המטופל יכול להסיח את הדעת מהפגם הוויזואלי של העפעפיים בחיי היומיום בעזרת אביזרים וסגנון אופנה משלו. לובש משקפיים עם זכוכית חלון, תסרוקת עם פוני ארוך או סטיילינג שמפנה תשומת לב לחלק אחר בגוף יתאפשר. עם ביטחון עצמי חזק והתנהגות בטוחה, הסובל מהסובלים פחות להיות קורבן לבריונות או להקניט. השקפה חיובית על החיים וכן גישה פתוחה למחלה מסייעים לחולה במידה רבה. בנוסף, הַרפָּיָה טכניקות יכולות לעזור להפחית את היומיום לחץ. עם אימון אוטוגני, יוגה or מדיטציה, המטופל משקף את הדברים בחיים החשובים לו. מתרחשת התרחבות תודעה, בה פגם חזותי נסוג ברקע. בנוסף, ניתן לאמן את המטופל להתמודד עם העיוות. בסמינרים מבוצעים תרגילי עזרה עצמית ממוקדת ונחקרים מחדש סיטואציות עימותיות מחיי היומיום. באופן זה, המטופל יכול לבצע אופטימיזציה ולנסות את התנהגותו שלו. המיקוד צריך להיות על נקודות החוזק של האדם. כתוצאה מכך, המחלה מקבלת עדיפות נמוכה יותר בחיים.