תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה שפוגעת במספר קטן של אנשים. תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת הפרעה מולדת הקיימת כתוצאה מאנשים מושפעים מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר כוללים הפרעות באצבעות, קומת קצרה והפרעות בשיער של ... תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אנטלי-ביקסלר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אנטלי ביקסלר היא הפרעה הנגרמת על ידי גנטית ושכיחותה באוכלוסייה הכללית נמוכה יחסית. הקיצור הנפוץ להפרעה הוא ABS. עד כה, כ -50 מקרים של המחלה ידועים ומתוארים באנשים. בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים. מהי תסמונת אנטלי ביקסלר? תסמונת אנטלי ביקסלר קיבלה… תסמונת אנטלי-ביקסלר: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלות שריר-עין-מוח: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שריר-עין-מוח (MEB) שייכת לקבוצת המחלות של ניוון שרירים מולד, אשר בנוסף לתפקוד לקוי בשרירים יש גם מומים בעיניים ובמוח. כל המחלות בקבוצה זו הן תורשתיות. כל צורה של מחלת שריר-עין-מוח אינה חשוכת מרפא ומובילה למוות בילדות או בגיל ההתבגרות. מהי מחלת שריר-עין-מוח? … מחלות שריר-עין-מוח: גורמים, תסמינים וטיפול

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: גורם, תסמינים וטיפול

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת באוססיפיקציה מתקדמת של השלד. אפילו הפציעות הקטנות ביותר גורמות לצמיחת עצם נוספת. עדיין אין טיפול סיבתי למחלה זו. מהי fibrodysplasia ossificans progressiva? המונח fibrodysplasia ossificans progressiva כבר מצביע על צמיחת עצם מתקדמת. זה קורה בהתפרצויות, ו… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פכטנר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פכטנר היא פגם בטסיות. הסיבה נובעת ממוטציה בחומר הגנטי: הורים מושפעים יכולים להעביר את התסמונת לילדיהם. מהי תסמונת פכטנר? תסמונת פכטנר היא הפרעה תורשתית שארגון הבריאות העולמי (WHO) מסווג כליקוי טסיות איכותי (ICD-10, D69.1). התסמונת שייכת לפיכך… תסמונת פכטנר: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שארקו-מארי-שן: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שארקו-מארי-שן היא הפרעה נוירו-שרירית תורשתית. זה גורם לשיתוק פרוגרסיבי של הגפיים עם בזבוז שרירים לאחר מכן. אין תרופה סיבתית ידועה. מהי מחלת שארקו-מארי-שן? מחלת Charcot-Marie-Tooth היא השם שניתן למחלה נוירו-שרירית תורשתית. במחלה מסוג זה מתרחשת פירוק שרירים עקב עצבים. המחלה קרויה על שם… מחלת שארקו-מארי-שן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת EEG: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת EEC היא מצב נדיר המצוי בלידה. הקיצור מייצג את המונחים ectrodactyly, dysplasia ectodermal and cleft (שם באנגלית שפה וחך שסוע). לפיכך, מונח המחלה מסכם את שלושת התסמינים החשובים ביותר של תסמונת EEC. החולים סובלים מיד או רגל שסועה ומליקויים של דיספלסיה חוץ רחמית. … תסמונת EEG: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Schoepf-Schulz-Passarge: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge היא הפרעת עור. היא מופיעה לעיתים רחוקות מאוד והיא מחלה תורשתית. החולים חווים סימפטומים בעיקר באזור הראש והפנים. מהי תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge? תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge נקראה על שם מגלים שלהם. לראשונה בשנת 1971 דיווחו על כך רופאים ורופאי עור גרמניים ארווין שופף, הנס יורגן שולץ ואברהרד פאסארז '... תסמונת Schoepf-Schulz-Passarge: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת החלב בגפיים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת החלב בגפה היא מצב השייך לקטגוריה של דיספלסיה אקטודרמלית. תסמונת החלב בגפה קיימת כבר בלידה אצל אנשים מושפעים. המחלה ידועה בקיצור LMS ומופיעה לעיתים רחוקות יחסית. תסמונת החלב בגפה מאופיינת בדרך כלל במומים אנטומיים בולטים של כפות הרגליים והידיים בשיתוף עם ... תסמונת החלב בגפיים: גורמים, תסמינים וטיפול

Chondrodyplasia Punctata מסוג Rhizomelic: גורם, תסמינים וטיפול

Chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic הוא אחד מהמומים המולדים. ההפרעה מאופיינת בקומה נמוכה בולטת. תוחלת החיים של החולה מתקצרת מאוד במחלה זו. מהי chondrodyplasia punctata מסוג rhizomelic? תסמונות Chondrodyplasia punctata הן קבוצה של מחלות שונות. כל תת-הסוגים הם מחלות גנטיות בעלות אופי... Chondrodyplasia Punctata מסוג Rhizomelic: גורם, תסמינים וטיפול

מיופתיה של ביתלם: גורמים, תסמינים וטיפול

מיופתיה של ביתלם היא מחלה תורשתית נדירה מאוד הקשורה לחולשת שרירים ולבזבוז, כמו גם מוגבלות בתפקוד ותנועת מפרקים. מהי מיופתיה של ביתלם? מיופתיה של ביתלם תוארה לראשונה בשנת 1976 על ידי המדענים J. Bethlem ו-GK Wijngaarden. לכן הוא קיבל את שמו בשנת 1988. הוא … מיופתיה של ביתלם: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת L1CAM: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת L1CAM היא הפרעה תורשתית נדירה. אופן התורשה של תסמונת L1CAM הוא מקושר x. התסמינים האופייניים לתסמונת L1CAM מתבטאים כספסטיות, אגודל מוסף וחריגות מוח שונות בחולים מושפעים. מהי תסמונת L1CAM? תסמונת L1CAM ידועה גם בשמות נרדפים CRASH תסמונת, תסמונת MASA ותסמונת גארייס-מייסון. … תסמונת L1CAM: גורמים, תסמינים וטיפול