תסמונת אלסטרום: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אלסטרום היא מחלה גנטית המתבטאת מוקדם במהלך ילדות. זה משפיע על מערכת האיברים כולה וקשור לתוחלת חיים קצרה.

מהי תסמונת אלסטרום?

תסמונת אלסטרום היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת רק בכמה מאות ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. תסמונת אלסטרום היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת רק בכמה מאות ילדים ומבוגרים ברחבי העולם. התסמונת עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ושייכת לקבוצת הסילופאתיות. הוא מאופיין במגוון תסמינים המשפיעים על מגוון רחב של מערכות איברים ההופכות חמורות ומורכבות עם הגיל. קלאסי הוא התפתחות מוקדמת של פוטופוביה ו ניסטגמוס. בדרך כלל, כתוצאה מפרוגרסיביות ליקוי ראייהלהשלים עיוורון מתרחשת לפני תחילת ההתבגרות. בנוסף להפרעות בחילוף החומרים ובמערכת ההורמונלית, בכליות, כבד ו לֵב מושפעים גם מהמחלה. היכולות הקוגניטיביות של החולים אינן נפגעות. התסמונת נקראה על שם הרופא השוודי קרל הנרי אלסטרום, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית בשנת 1959.

סיבות

תסמונת אלסטרום מועברת לצאצאים באמצעות תורשת אוטוזומלית רצסיבית. שני ההורים נושאים מוטציה של גֵן ALMS1 על כרומוזום 2p31, שאינו מתבטא בצורתו ההטרוזיגוטית. רק כאשר ה- גֵן פגם קיים בצורה הומוזיגוטית בגנום האם מתפתחת התמונה הקלינית הקלאסית. ה גֵן ALMS1 מקודד חלבון גדול, שניתן לאתר אותו במרכז הצנטרוזי של כמעט כל תאי הגוף, וקשור לתפקוד הסיליות או לתפקוד התאים הנושאים את הסיליה. תסמונת אלסטרום שייכת לפיכך לקבוצת הפיליאציות. בשל תפקודם הרב והמגוון של הסיליות, האטיולוגיה המדויקת של המחלה עדיין לא ברורה. זה ממשיך להיות נושא מרכזי בקרב קבוצות מחקר רבות.

תסמינים, תלונות וסימנים

רוב הסימפטומים של תסמונת אלסטרום מופיעים בשלב מוקדם ילדות ולהחמיר עם הגיל. לדוגמא, ילדים מושפעים בדרך כלל מפתחים פוטופוביה ו ניסטגמוס זמן קצר לאחר הלידה. כפי ש ילדות מתקדם, הראייה מתדרדרת עד שילדים בדרך כלל עיוורים לחלוטין עד גיל שתים עשרה. לפגיעה בראייה מצטרפים נזקי שמיעה במהלך הילדות. לֵב בעיות כגון מורחבות קרדיומיופתיה (מחלה של שריר הלב) או פתאומי אי ספיקת לב מופיעים לעיתים קרובות גם בילדות, אך עשויים שלא להתבטא עד גיל ההתבגרות או הבגרות. ילדים הם לעתים קרובות עודף משקל, סובל מ אינסולין התנגדות או סוג 2 סוכרת, והיו מוגבהים דם רמות שומנים בדם. תסמינים אחרים מגוונים, נעים בין אי פוריות והפרעות בבלוטת התריס לתווי פנים אופייניים, דקות שער או כהה של עור. זה לא נדיר שילדים מציגים תערוכות נמוך קומה או עקמומיות של עמוד השדרה.

אבחון ומהלך

בגלל מגוון הסימפטומים המתבטאים רק עם התקדמות המחלה, אבחנה של התסמונת היא נדירה. לעתים קרובות, רק בגיל ההתבגרות או בבגרות ניתן לפרש את התלונות המורכבות כתסמונת אלסטרום על סמך קבוצת הכוכבים שלהן. אם יש חשד למחלה, ניתן לאשר את האבחנה באמצעות מולקולרית גנטיקה. עם זאת, בדיקות גנטיות לרוב אינן מבוצעות בשל רגישותה הנמוכה. השינויים בעין תורמים משמעותית לאבחון. במהלך המחלה, כל החולים מתפתחים ניסטגמוס ופוטופוביה מוקדם מאוד, מה שמוביל למחלת רשתית לא דלקתית ובסופו של דבר להשלמה עיוורון לפני שמגיעים לגיל ההתבגרות. עוד לפני סימפטומטולוגיה של העין, לֵב לעתים קרובות ניתן לאבחן כישלון עקב מחלת לב. הסיכון ל אי ספיקת לב כך קיים כבר בגיל הרך ונמשך לבגרות. בשלב מוקדם ילדים הופכים להיות עודף משקל, ואחרי גיל ההתבגרות הם בדרך כלל סובלים אינסולין התנגדות ואפילו סוג 2 סוכרת. אובדן כושר השמיעה מגיל 10 הוא גם קלאסי. פּרוֹגרֵסִיבִי כבד ו כליה נזק מוביל לאי ספיקת כליות, במיוחד בעשור השני עד הרביעי לחיים.

סיבוכים

תסמונת אלסטרום מאופיינת במגוון הפרעות ותסמינים שמהלכם הופך מורכב יותר ויותר ככל שמטופלים מזדקנים. פרוגנוזה מהימנה למהלך המחלה מסובכת עוד יותר בגלל העובדה שמדובר בהפרעה תורשתית נדירה ביותר שמשפיעה רק על כמה מאות חולים ברחבי העולם בילדות ובבגרות. הסימפטומים והקשורים לכך בריאות ליקויים מתרחשים כבר בגיל הרך ומחמירים בשנים שלאחר מכן. רגישות לאור ורעידות עיניים בלתי נשלטות אופייניות. הראייה של המטופלים מתדרדרת עד כדי עיוורון עד גיל 12. בעיות לב ו אי ספיקת לב בדרך כלל מתרחשים בילדות, אך עשויים שלא להתברר עד גיל ההתבגרות או הבגרות. ילדים סובלים לעתים קרובות מ השמנה, אינסולין התנגדות, וסוג 2 סוכרת. הפרעות אחרות מגוונות, החל מהפרעות בבלוטת התריס ו אי פוריות לדליל שער, תווי פנים מובהקים, וכהים כהים עור. מגיל 10 ילדים מאבדים את שמיעתם. אופייני לתסמונת אלסטרום הוא עמוד שדרה מעוקל. כליות כישלון מופיע לעתים קרובות בעשור השני עד הרביעי לחיים. האבחנה מתעכבת במקרים רבים מכיוון שהתסמינים וההפרעות המורכבים לעיתים קרובות מאובחנים באופן שגוי בגלל רגישות נמוכה לפיליאופתיה נדירה זו. בגלל מחלת האיברים המרובים, תוחלת החיים נמוכה גם עם טיפול מתאים וטיפולים פרטניים, מכיוון שמעטים החולים מגיעים לגיל 40.

מתי עליך לפנות לרופא?

באופן כללי, תסמונת אלסטרום קשורה להפחתה חמורה בתוחלת החיים של המטופל. לכן, טיפול על ידי רופא יכול רק להקל על התסמינים, אך לא לרפא אותם לחלוטין. יש לפנות לרופא אם הילד מפתח הפרעות ראייה משמעותיות בגיל צעיר, שממשיכות להתקדם. זה לא נדיר שכך עוֹפֶרֶת לעיוורון מוחלט. כמו כן, יש לטפל כראוי בכל בעיות לב קיימות על מנת שלא יופיע מוות לב פתאומי. ניתן להתייעץ עם רופא גם אם חוסנו של המטופל יורד לפתע בחדות ללא סיבה מיוחדת. יתר על כן, התסמונת לא פעם גורמת לאי נוחות פסיכולוגית, שעלולה להתרחש לא רק אצל החולים עצמם, אלא גם אצל הוריהם וקרוביהם. גם כאן יש צורך בטיפול על ידי פסיכולוג כדי למנוע דכאון והתרגשות נוספת. ברוב המקרים תוחלת החיים מופחתת על ידי תסמונת אלסטרום לכ- 40 שנה.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת אלסטרום היא מחלה תורשתית גנטית שהפתוגנזה שלה אינה מובנת בבירור, הטיפול יכול להיות רק סימפטומטי. טיפול בחולים במרכז מיוחד הוא חיוני מכיוון שמציעים טיפוליים מתאימים ואורח חיים מונע ניתן להחליש או אפילו למנוע תסמינים רבים. יש לבחון את הלב באופן קבוע באמצעות לב אקוקרדיוגרפיה כדי לבדוק את הפונקציונליות של שריר הלב. דם בדיקות, לחץ דם ניתן להשתמש במדידות ובירידה במשקל כדי לנטרל את התפתחות עמידות לאינסולין או סוכרת מסוג 2 בשלב מוקדם או להתערב בתרופות בזמן טוב. ניתן לעכב עיוורון מוקדם על ידי לבישת סינון מיוחד משקפיים ותרגילי ניידות. מוקדם למידה של ברייל משפר גם את איכות חייהם של המטופלים. תרופות לטיפול בלב, בבלוטת התריס, כבד, ו כליה ניתן לתת הפרעות בתנאי שבוצעו בדיקות קרובות. ניתן לבצע השתלות איברים במידת הצורך, אך הן קריטיות בגלל מחלת הרב-איברים והפרוגנוזה של המחלה. למרות טיפולית אמצעים המקלים על מהלך המחלה ומשפרים את איכות חייו של המטופל, מעטים מהמטופלים הם בעלי תוחלת חיים של יותר מ -40 שנה.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת אלסטרום מפחיתה משמעותית את תוחלת החיים של המטופל ברוב המקרים. מכיוון שהתסמונת מתרחשת בילדות, היא עלולה להיות בעלת השפעה פסיכולוגית שלילית על הוריו וקרוביו של המטופל. אלה עשויים, למשל, לסבול מ דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. המטופלים עצמם סובלים בעיקר מתלונות ראייה וליקויי שמיעה. במקרה הגרוע, זה יכול גם עוֹפֶרֶת לעיוורון מוחלט של המטופל. יתר על כן, החולים סובלים גם מבעיות לב, כך שמוות לב פתאומי יכול להתרחש. הילדים גם כן עודף משקל וסובלים מהפרעות בבלוטת התריס. לעתים קרובות, תסמונת אלסטרום גורמת גם ל נמוך קומה ובהמשך גם בעמוד שדרה מעוקל. תלונה זו משפיעה על היציבה והתנועה של האדם המושפע. ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מצטמצמת לכ- 40 שנה בגלל תסמונת אלסטרום. סיבתי תרפיה אינו אפשרי, כך שרק התלונות יכולות להיות מוגבלות. ככלל, האדם המושפע תלוי לפיכך בבדיקות סדירות. כמו כן יש לגלות סוכרת ולטפל בה בשלב מוקדם.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת אלסטרום בגלל הסיבה הגנטית שלה. עם זאת, אורח חיים מתאים יכול להקל או למנוע תסמינים רבים. תרגיל קל כגון שחיה, רכיבה על אופניים, או ריצה מומלץ. אם כבר ידועה מוטציה בתוך המשפחה, ייעוץ גנטי צריך לחפש, במיוחד אם רוצים ילד. בתנאים מסויימים, אבחון טרום לידתי יכול להיות אפשרות.

מעקב

מכיוון שתסמונת אלסטרום הינה הפרעה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי, לרוב אין אפשרויות טיפול מיוחדות לאחר הטיפול הזמינות לאדם המושפע. תוחלת החיים של המטופל מוגבלת במידה ניכרת על ידי תסמונת אלסטרום, כך שרוב החולים מתים בגיל צעיר. במיוחד ההורים וקרובי החולה תלויים לכן בטיפול פסיכולוגי בתסמונת אלסטרום על מנת למנוע סיבוכים נוספים ומצבי רוח דיכאוניים. מגע עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת יכול גם להיות חיובי ושימושי, כפי שהוא יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע. הנפגעים עצמם תלויים בטיפול קבוע ובבדיקות סדירות רבות על מנת להקל על התסמינים. ניתן להגביר את הניידות באמצעות תרגילים שונים, ולעיתים קרובות ניתן לבצע תרגילים אלה בבית המטופל עצמו. במקרה של דכאון בחולה עצמו, דיונים עם הורים, משפחה או חברים מועילים מאוד. במקרים חמורים, חולי תסמונת אלסטרום תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת אלסטרום היא מחלה מתקדמת בהדרגה, הקשורה תמיד לסיבוכים קשים לאלה שנפגעו. לכן, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית נעוץ בשלב מוקדם תרפיה. מומלץ להורים לילדים שנפגעו לדבר לרופא המשפחה שלהם כדי ליצור קשר עם מומחה מתאים. יש לטפל בתסמינים האישיים במקביל. יש לפצות על העיוורון ההולך וגובר, שבדרך כלל מגיע לשיאו בין השנה העשירית לשנים עשר לחייה משקפיים ואחר איידסובהמשך על ידי ארגון כלב נחייה או סיוע דומה אמצעים. קשיי שמיעה דורשים גם טיפול מקיף, אותו יש להתאים באופן קבוע למהלך הפרוגרסיבי של המחלה. אם תלונות פסיכולוגיות מתעוררות גם בהקשר של תסמונת אלסטרום, למשל מצבי רוח דיכאוניים, התקפי חרדה או מתחמי נחיתות, טיפול נוסף אמצעים פנויים. ניתן לקבל את המחלה ביתר קלות אם יש קשר עם אנשים נפגעים אחרים הסובלים מאותן תלונות. המטופל זקוק לניתוחים שונים. לפני ואחרי פעולות אלה, חשוב להקפיד על הוראות הרופא. טיפול בליווי מיטבי משפר משמעותית את הסיכויים לחיים נטולי תסמינים יחסית.