תסמונת הילד: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת CHILD שייכת לקבוצת התורשתית עור מחלות הנקראות גנודרמטוזות. זוהי הפרעה נדירה מאוד הפוגעת רק בצד אחד של הגוף, בדרך כלל בימין. בנוסף לגנודרמטוזיס, מומים שווי צלעיים בגפיים וחריגות של איברים פנימיים מתרחש.

מהי תסמונת CHILD?

ראשי התיבות CHILD מייצגים "Hemidysplasia מולדים עם Ichthyosiform Nevi and Limb Defects", שהוא מונח יחיד המשמש לתיאור עור הפרעה כמו גם מומים וחריגות של גפיים ו איברים פנימיים. הפרעה מולדת זו תוארה לראשונה בשנת 1968 על ידי הגנטיקאי האנושי ארתור פאלק. המונח הוטבע בשנת 1980 על ידי רופא העור רודולף האפל. זוהי מחלה מולדת המועברת לילד בצורה דומיננטית של X. עד כה תוארו פחות מ -60 מקרים. בגלל כרומוזום ה- X השולט, הירושה למין הגברי קשורה למומים קטלניים.

סיבות

מכיוון שהצד הימני של הגוף מושפע בדרך כלל מתסמונת CHILD, זה מצב ידוע גם בשם תסמונת המפרזיס. הסיבה היא תורשה מונוגנית דרך כרומוזום ה- X השולט, כאשר מוטציה אחת היא קטלנית בקרב חולים גברים. הסיבה היא מוטציות ב- NSDHL גֵן (Xq28). אנזימים מעורב ב כולסטרול ביוסינתזה מושפעת. בתאים חסר אנזים זה, החשוב להתפתחות עוברית, וכתוצאה מכך ספקטרום רחב מאוד של מומים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת CHILD מאופיינת במולד מולדי עור הפרעה השייכת לקבוצת אריתרואדרמה איכתיוזיפורמית. הספרות מתארת ​​את אריתרודרמה כאדמומיות של כל איבר העור, אך במקרה זה היא משפיעה רק על הצד הימני של הגוף. העור מראה אזורים איכתיוזפורמיים בצורה מנומרת (nevi) עם קנה המידה הצומח, לבנבן-צהבהב, הנרחבים באופן שונה ומתוחמים בחדות. עם זאת, יתכן מעורבות חלקית של צד שמאל. ביטויי העור בולטים במיוחד בקפלי העור, אם כי בדרך כלל הפנים אינם מושפעים. העור אדום, קשקשי, הסתנן ומודלק. קַשׂקֶשֶׂת הוא המונח הקולקטיבי לעור המושפע מהפרעות קרניזציה המועברות על ידי פגם גנטי. המונח בא מהשפה היוונית ופירושו "דג", ולכן קַשׂקֶשֶׂת ידוע גם בשם מחלה בקנה מידה דגים. הגפיים של מחצית הגוף הפגועה מראות גפיים לא מפותחות אחת או יותר, המאופיינות במעט קרפלים מקוצרים של האצבעות ו / או בהונות או בגפיים חסרות. במהלך חודשי החיים הראשונים, צילומי רנטגן מראים הסתיידות נקודתית (הסתיידות) של סחוסי המפרק. חריגות אחרות כוללות את המרכזי מערכת העצבים, כליות, לֵב, וריאות. מומים אפשריים אחרים כוללים חוליות חסרות, ארוכות עצמות ו צלעות. הילדים הנפגעים ביותר מראים התפתחות נפשית תקינה, אם כי פגמים דו-צדדיים במרכז מערכת העצבים ו מוֹחַ עלול להתרחש (ליסנספליה). ה מוֹחַ מְאוּרָך ו חוט השדרה עלול גם להיות מושפע. במקרים בודדים, העדר אדם שרירי פנים, אובדן שמיעה, דפורמציה מולדת בירך המולדת ומחלה ניוונית של עצב אופטי תוארו. תת-התפתחות של בלוטת התריס, בלוטות יותרת הכליה, חצוצרות, ו השחלות הוא גם אפשרי.

אבחון ומהלך

A אבחנה מבדלת חייבים להיעשות בהתייחס להפרעות המתקדמות באופן דומה כמו תסמונת קונרדי-הונרמן, תסמונת שימפלפנינג-פוירשטיין-מימס (נבוס sebaceus), ותסמונת Klippel-Trenaunay. תסמונת CHILD הינה יוצאת דופן בקבוצת חריגות מולדות עם hemiparesis באופן בלעדי, אשר בדרך כלל אינו תורשתי. לדברי מומחים רפואיים, ניתן להסביר את האופי הכללי הלא-תורשתי של היווצרות חד-צדדית זו בכך שליקוי גנטי שעובר במספר דורות אינו משפיע באופן בלעדי על מחצית הגוף. עם זאת, יותר משני שליש מתסמונות ה- CHILD שתועדו עד כה הינן צדדיות באופן בלעדי. רופאים חושדים כי מחלה בצד שמאל עם התפתחות חזקה לֵב מעורבות כבר מובילה למוות לפני הלידה. ביטויי העור הקשים והמומים והמומים בגפיים ובאיברים הם רמז אבחוני, עם צילומי רנטגן החושפים את המומים של איברים פנימיים. אקו לב, אולטרסונוגרפיה של האיברים הפנימיים, ושלמיםמוֹחַ משתמשים ב- MRI לאיתור חריגות נוספות.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת CHILD המטופל סובל ממומים משמעותיים ומומים בכל הגוף. ברוב המקרים זה משפיע בעיקר על האיברים והגפיים הפנימיים. קיימות מגבלות תנועה קשות, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. כל עורו של המטופל מאדים, מה שיכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות אסתטית קשה. ברוב המקרים, אלה קשורים גם דכאון ומחלות נפש אחרות. לא נדיר שנוצרים כתמים על העור. התפתחות נפשית בדרך כלל אינה מושפעת מתסמונת CHILD. עם זאת, בריונות והקנטות יכולות להתרחש, במיוחד אצל ילדים, בגלל העיוותים השונים. לתלונות אלו השפעה שלילית על חיי הילדים ויכולותיהם עוֹפֶרֶת לבעיות התנהגות ואי נוחות בבגרות. אין זה נדיר כי ראייה ושמיעה נפגעים עקב תסמונת CHILD. במקרה הגרוע, המטופל עלול להתעוור או לאבד את שמיעתו לחלוטין. הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד ולא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. מכיוון שתסמונת CHILD אינה קטלנית, ניתן להקל על התסמינים על ידי התערבות כירורגית.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מתרחשת תאונה או נפילה כתוצאה ממומים ומומים, הסובלים מתסמונת CHILD צריכים ללכת לבית חולים. יש להתקשר לרופא הילדים אם הילד מתלונן יותר ויותר כְּאֵב, גירוד ואי נוחות אחרת. יש לעקוב מקרוב אחר האדמומיות האופיינית על ידי רופא ולטפל במידת הצורך. במקרה דלקת או קנה מידה קשה במיוחד, יש לקחת את הילד לרופא כללי או לרופא עור באופן מיידי. כך גם אם תפקוד לקוי של מפרק הירך לעיתים קרובות גורם ליציבה גרועה - במקרה זה יש לפנות לאורתופד ללא כישלון. במקרה של מחלה בצד שמאל, יש לפנות לרופא בסימנים הראשונים של הפרעות קצב לב. אם דכאון, מתחמי נחיתות והפרעות פסיכולוגיות אחרות מתרחשים כתוצאה מהמחלה, יש צורך בייעוץ פסיכולוגי. בגלל המספר הרב של תסמינים אפשריים שתסמונת CHILD עלולה לגרום, ילדים מושפעים צריכים תמיד לפנות למומחה באופן קבוע. במקרה של סיבוכים קשים, מומלץ לפנות לשירות רפואת החירום.

טיפול וטיפול

בקרב נשים שנפגעו ממין נקודה, תסמונת CHILD אינה בדרך כלל קטלנית, אך היא אינה ניתנת לריפוי. בהתאם למידת המומים והחריגות, יש תחזיות שונות לטווח הארוך. לֵב ו ריאות הפרעות עלולות להיות קטלניות ודורשות התערבות כירורגית מיידית. ניתן לטפל במומים בכליות באמצעות הסרת האיבר הפגוע או ניקוז. ניתן להקל על אזורי העור המושפעים על ידי טיפול וטיפול מתאים אמצעים. רופאי עור מעדיפים להשתמש אוריאהתכשירים מבוססי, המשמשים גם לטיפול נוירודרמטיטיס. מאפייני חיסון מקומיים כגון פימקרולימוס ו tacrolimus הוכיחו את יעילותם במקומי תרפיה. טיפול ארוך טווח באזורי העור החולים מתבצע באמצעות מרככים, שהם הבסיס לקוסמטיקה ורפואה רבים משחות. אלה חומרים ליפופיליים המשמשים כגורמים מחדשים לריכוך העור. משחות or קרמים מכיל סימבסטטין or לובסטטין בקומבינציה עם כולסטרול הוכיחו גם יעילות. תכשירים המכילים קורטיזון יכול גם להקל על התסמינים הנלווים למחלות עור אלה. להוריו של התינוק יש תפקיד מרכזי ב תרפיה. עליהם להבטיח עמידה בטיפול ובטיפול אמצעים, ויש לעקוב אחר הוראות הרופא המטפל ללא כישלון. בהתאם למידת מחלות העור והמומים, ייתכן שיהיה צורך בשתלי עור אוטולוגיים וניתוחים מתקנים. התקני תמיכה אורטופדיים עשויים להועיל במקרים של מומים בשלד.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת CHILD היא קומפלקס של מומים גנטיים, לא ניתן לטפל בתסמונת באופן סיבתי, כאשר רק טיפול סימפטומטי זמין לאדם המושפע. תרופה שלמה לא מושגת. המסלול הנוסף תלוי גם במידת תלונות העור, כך שבמקרים מסוימים ייתכן שיהיה צורך בהשתלות עור בכדי להקל לחלוטין על התלונות. עקב תלונות השלד, הנפגעים תלויים גם בסיוע בחיי היומיום. אם תסמונת CHILD מובילה גם למומים בלב או בריאות, מומים אלה מובילים בדרך כלל למוות של האדם המושפע או לתוחלת חיים מופחתת באופן משמעותי. רק התערבות מיידית לאחר לידת המטופל יכולה לפתור אותם. ניתן להקל על הפרעות בעור קל בעזרת תרופות ו משחות, אם כי לכל החיים תרפיה זה הכרחי. מאחר ואינטליגנציה של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת CHILD, בדרך כלל מתרחשת התפתחות נפשית רגילה. מומים של מוֹחַ מְאוּרָך יכול להוביל לבעיות שמיעה, שלרוב לא ניתן לטפל בהן. במקרה זה הם מקלים רק על ידי מכשיר שמיעה.

מניעה

מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית דומיננטית המקושרת ל- X, יש לבדוק אמהות לעתיד לנוכחות תסמינים מינימליים. יתר על כן, מבוצעת הקרנה למוטציה של NSDHL. בדיקה גנטית מ דגימת וילות כוריונית יציין אם קיימת מחלה ב עובר. ניתן לזהות חריגות מסוימות על ידי סונוגרמות שגרתיות. יש סיכוי של 50 אחוז להעביר מאם לבת. עם זאת, ירושה לתינוקות מלידה חיה אינה אפשרית. בגלל מצב ראשוני זה, מניעה במובן הקליני אינה אפשרית.

מעקב

בתסמונת CHILD, טיפול לכל החיים ו ניטור נחוץ בגלל הסימפטומטולוגיה של הפרעה גנטית זו. מבחינה זו לא נראה די נכון לדבר על מעקב. זה מרמז על נטייה לשיפור, שלא ניתן לתת כאן. הסימפטומים הנגרמים כתוצאה מתסמונת CHILD סמוך ללידה מפותחים בעיקר בצד אחד של הגוף בלבד. עם זאת, הצד הנגדי של הגוף עלול להיות מושפע מנגעים קלים. החריגות במערכות איברים מרובות דורשות טיפול סימפטומטי מתמיד. בנוסף לתסמינים הקיימים כבר, שינויים נוספים עשויים להתרחש במהלך החיים. אלה בדרך כלל משפיעים על עמוד השדרה או על אחרים המפרקים. במידת הצורך יש לתמוך בשלד הפגום. בשל הנדירות של תסמונת CHILD, אפשרויות הטיפול מוגבלות. במקרה של חריגות אורגניות, לעתים קרובות נדרש ניתוח בשלב מוקדם של החיים כדי למנוע מהאדם הפגוע למות. השתלה של העור מתרחשת מדי פעם. בשני המקרים נדרש טיפול מעקב מיוחד מכיוון שהחולים הם בדרך כלל ילודים. אחרת, הטיפול מכוון לסימפטומים. אם נותנים סטרואידים או אימונומודולטורים, לטווח ארוך ניטור הופך להיות הכרחי. זה חלק מטיפול המעקב. אנשים המעניקים טיפול מעקב לתסמונת CHILD צריכים גם לפקוח על החמרות אפשריות או הופעה חדשה של תסמינים. אנשים שנפגעו מתסמונת CHILD זקוקים לשירותי תמיכה לכל החיים.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חיי היומיום מציבים אתגרים עבור חולים עם תסמונת CHILD. תלוי עד כמה מהלך המחלה בולט, יש לטפל בכמה דברים. ה דלקת יש לטפל באופן קבוע בעור. למטרה זו, חולים יכולים להשתמש משחות or משחות שהם שומניים במיוחד ומכילים מעט ניחוחות. היישומון של משחות מרגיע את העור והופך אותו לרגיש פחות. חשוב גם לשמור על חום העור בכל עת. לכן חולים עם תסמונת CHILD אינם חייבים ללבוש בגדים דקים מדי. אחרת הם עלולים להצטנן במהירות. אם יש מגבלות פיזיות עקב עיוותים בגפיים, חיי היומיום הופכים לקשים עוד יותר עבור החולים. אולם במקרים רבים המחצית השנייה של הגוף תקינה. לפיכך חולים יכולים לעתים קרובות לבצע פעילויות קלות ללא סיוע. אפילו נהיגה ברכב אפשרית אם המכונית מצוידת בשליטה אוטומטית במקום בתיבת הילוכים. לעומת זאת ניתן לפצות על פגיעות אחרות כמו הליכה או שמיעה באמצעות שימוש בהליכה. איידס or עזרי שמיעה. חולים יכולים ללמוד באופן ספציפי כיצד להשתמש בכאלה איידס לחיי היומיום שלהם בטיפולים מיוחדים.