תסמונת KGB: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת KGB, הידועה גם בשם תסמונת הרמן-פליסטר, היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר הפוגעת בכל מערכות הגוף. מאפייני ההפרעה הגנטית כוללים תווי פנים חריגים, הפרעות שלד והתפתחות מאוחרת.

מהי תסמונת KGB?

השם תסמונת KGB מגיע מהאותיות הראשוניות של שמות המשפחה של החולים הראשונים עם מצב, שתוארה בספרות הרפואית בשנת 1975 על ידי יורגן הרמן, פיליפ דייוויד פליסטר וג'ון מריוס אופיץ. תסמונת KGB היא אחת ההפרעות הגנטיות הנדירות. עד היום הוא תואר ליותר מ- 200 אנשים. מסיבות שעדיין לא ידועות, המחלה נפוצה בקרב חולים גברים. מומחים רפואיים מניחים כי האבחנה נעשית לעיתים נדירות עקב מהלך קל של המחלה וכי הסימפטומים מיוחסים למחלות אחרות. מאפיינים אופייניים כוללים בעיקר דיסמורפיה מרתקת ועלות חולית. האבחנה נעשית קלינית.

סיבות

בעיקרון, תסמונת KGB נובעת ממוטציה ב- גֵן ANKRD11, הנמצא על כרומוזום 16. החלבון המיוצר מכך גֵן מאפשר לאחר חלבונים לתקשר אחד עם השני. זה נמצא בתאי עצב ב מוֹחַ, בין היתר. מלבד התפתחות ה מוֹחַ, זה גם מעורב ב למידה ו זיכרון תהליכים. בנוסף, הוא יכול להיות פעיל גם בתאים אחרים, שם הוא משתתף בין היתר בהתפתחות עצם תקינה. מוטציות ב- ANKRD11 גֵן לגרום לחלבון קצר במיוחד שבקושי או בכלל לא יכול למלא את תפקידו. הפחתה בהשפעת החלבון עומדת אפוא בבסיס תסמיני תסמונת ה- KGB. תסמונת ה- KGB עוברת בתורשה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית. מקרים מסוימים מצביעים על ירושה ישירה מהורה אחד, שהוא בדרך כלל האם. אולם אצל אחרים נראה שהמוטציה נוצרה באופן ספונטני, והשפיעה אפילו על אנשים שההיסטוריה המשפחתית שלהם לא הכילה עדויות להפרעות גנטיות.

תסמינים, תלונות וסימנים

אחד המאפיינים האופייניים לתסמונת KGB מייצג את החותכות המרכזיות העליונות הגדולות (מקרודונטיה). מאפיינים דיסמורפיים אחרים בפנים כוללים רחב, קצר גולגולת עם צורת פנים משולשת וגשר גבוה לאף. העיניים רחבות זו מזו ומכוסות על ידי עבות, לעתים קרובות התמזגו גבות. הרווח בין אף והחלק העליון הדק שפה גדול במידה ניכרת. קו השיער עשוי גם להיות בצורה חריגה. חריגות השלד של האנשים שנפגעו נובעות ממינרליזציה איטית של עצמות. בעיקר זה מתבטא ב נמוך קומה. עיוות עמוד השדרה ו צלעות לעתים קרובות ניתן לצפות. בנוסף, עלולות להתרחש חריגות בידיים, וכאן במיוחד מעט אצבע עשוי להיות קצר מאוד או כפוף. ההתפתחות הנפשית של חולים מושפעים מתעכבת. מאובחנים בעיקר מוגבלות נפשית קלה עד בינונית. לעיתים קרובות אלה מלווים בהפרעות רגשיות, כגון היפראקטיביות או הפרעת חרדה. לעתים רחוקות, אובדן שמיעה, פזילה או לֵב פגמים מאובחנים בנוכחות תסמונת KGB. לעומת זאת, התקפים שכיחים יחסית (מופיעים בכ- 50% מכל המקרים). הם מופיעים בחלק מהחולים כבר בגיל 10 חודשים ובמקרה זה בדרך כלל מתבטאים כהתקפים מהנהנים.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת הק.ג.ב נעשית לאחר הערכה קלינית יסודית, היסטוריה מפורטת של המטופל והמשפחה וזיהוי ממצאים פיזיים אופייניים. זה נעשה לרוב מבחינה קלינית. בדיקות גנטיות לתסמונת KGB קיימות גם זה מספר שנים. האבחנה הסופית אינה בטוחה עד גיל שבע עד שמונה שנים, כאשר שיניים סוף סוף נוצר ומקרודונטיה נראית בבירור. כדי להשיג וודאות מוחלטת, ניתן לפנות לניתוח פאנל גנים או טכניקת רצף, באמצעותה ניתן למקם את המום הגנטי. תסמונת הק.ג.ב אינה מחלה מסכנת חיים. ניתן לתמוך בפרוגנוזה הטובה על ידי טיפול רפואי צמוד ורב תחומי.

סיבוכים

תסמונת KGB עלולה לגרום לחולה לחוות מספר תסמינים ותלונות שונות. בראש ובראשונה, רוב החולים סובלים מתווי פנים חריגים יחסית ובהמשך גם מחריגות שלד. זה יכול עוֹפֶרֶת לבריונות ולהקניט, במיוחד ב ילדותאשר לעתים קרובות מביא לתלונות פסיכולוגיות דכאון. אנשים מושפעים סובלים גם מהתפתחות נפשית מושהית, וכתוצאה מכך פיגור ותת-התפתחות ברוב המקרים. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו תלויים בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום וכבר אינם מסוגלים לבצע משימות יומיומיות שונות באופן עצמאי. איכות החיים מוגבלת במידה ניכרת על ידי תסמונת הק.ג.ב. יתר על כן, רוב החולים סובלים מ נמוך קומה ועקמומיות של עמוד השדרה. זה יכול עוֹפֶרֶת להגבלות בתנועה. היפראקטיביות מובילה לעיתים קרובות ל ריכוז הפרעות. באופן דומה, חולים עלולים לסבול מ אובדן שמיעה, עם חירשות מוחלטת המתרחשת במקרים הגרועים ביותר. לֵב פגמים יכולים להתרחש גם כתוצאה מתסמונת KGB, מה שמקטין את תוחלת החיים. אין טיפול סיבתי בתסמונת KGB. עם זאת, ניתן לתקן את התלונות והתסמינים האישיים בעזרת התערבויות שונות, מה שמקל על חיי היומיום עבור האדם המושפע.

מתי צריך ללכת לרופא?

חולים הסובלים מתסמונת KGB מקבלים טיפול רפואי מקיף. הטיפול מתחיל בעוד ילדות ובדרך כלל ממשיך לבגרות. הורים שמבחינים בסימנים של מצב אצל הילד שלהם צריך לדבר לרופא הילדים שלהם מיד. זה חייב להיות מלווה בטיפול בתסמינים. תסמונת KGB גורמת לעיתים קרובות לשרירים כרוניים או כאב עצם, שיש לטפל בהם מוקדם. אנשים נפגעים רבים חווים גם תסמינים פסיכולוגיים הדורשים ייעוץ טיפולי. הורים לילדים שנפגעו זקוקים לעיתים קרובות גם לעזרת פסיכולוג. הרופא יכול ליצור קשר עם מומחה ולהפנות את הקרובים לקבוצת עזרה עצמית אם תרצה בכך. הטיפול הרפואי בפועל לוקח בדרך כלל שנים רבות ומערב מגוון רופאים. בהתאם לסוג וחומרת תסמונת ה- KGB, ייתכן שיהיה צורך לערב קרדיולוגים, אוטולוגים, מטפלים בדיבור ונוירולוגים. אנשים מושפעים צריכים לדאוג לבדיקה קלינית אם הם בהריון כדי לגלות ירושה מוקדמת לילד.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת הק.ג.ב מכוון בעיקר לתסמינים הגופניים והנפשיים הספציפיים, אם כי אלה יכולים לסטות מאוד בין יחיד לאדם. בנוכחות הפרעה גנטית זו, יש צורך בשיתוף פעולה הדוק בין רופאי ילדים, רופאי שיניים, נוירולוגים, מטפלים בדיבור ורבים אחרים. במהלך שיתוף פעולה זה, יש צורך לתאם את המאמצים בקפידה וליצור תוכנית טיפול משותפת מוקדם ככל האפשר. באמצעות טיפול שיניים, המתקן את המקרודונטיה באמצעות ניתוח בלסת, ניתן לקרב את מראה המטופל הנגוע למראה רגיל. מנתחים אורטופדיים מתקנים את החריגות בעמוד השדרה, בירכיים וב- צלעות כדי למנוע בעיות מאוחרות יותר בגלל יציבה לקויה ונשיאת משקל לא נכונה. הערכה נוירולוגית מלאה מסייעת באבחון עיכובים התפתחותיים. יש לספק גירוי מוקדם החל מגיל ינקות. מוקדם טיפולי תקשורת ותוכניות חינוך כוללניות מיוחדות מספקות הפחתה של ליקויים נפשיים. תרופות פסיכופרמקולוגיות יכולות להקל על הפרעות התנהגות קשות.

תחזית ופרוגנוזה

המידה בה אנשים מושפעים יכולים לשפר את איכות חייהם בכוחות עצמם תלויה בתסמינים והתלונות האישיות שלהם. אם מתרחשות תקלות בדרגות שונות, ניתן לשפר את איכות הדיבור לא רק על ידי טיפול כירורגי אלא גם על ידי תרפיה עם מטפל בדיבור. ניתן להמשיך בתרגילים שנלמדו גם בסביבה הפרטית וכך להתעצם. במקרה של חריגות ידיים קלות והקשיים הקשורים לתפוס או להחזיק חפצים, תרגילים ממוקדים יכולים לעזור. לדוגמה, עטים או חפצים קטנים ניתן להרים מהשולחן ולהניח אותם בקערה כדי לאמן את המוטוריקה העדינה של האצבעות. פיסיותרפיה, הן עם מטפל והן עם תרגילים שהילד יכול לעשות בעצמו, מסייע למזער את הסימפטומים של עיוותים בתנוחה ובאופן אידיאלי, להביא אותם לשליטה במידה כזו איידס כמו קביים או שניתן לוותר על כסאות גלגלים בטווח הארוך. בתנאי שכל הטיפולים הללו כבר משמשים בשלב מוקדם ילדות וכן מקודמים על ידי קרובי המשפחה בסביבה הפרטית, יש סיכוי לילדים שנפגעו להפחית ככל האפשר את התוצאות המאוחרות ולאפשר להם עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ככל האפשר. בנוסף, ביקור בקבוצות עזרה עצמית עוזר. שיחה עם אנשים מושפעים אחרים מציעה מגוון הצעות וטיפים כדי להקל על החיים, ובמקביל אפשר להחליף דאגות וקשיים.

מניעה

מכיוון שהגורם להופעת תסמונת KGB אינו ידוע, ויתרה מכך, מוטציות ספונטניות התרחשו במספר מקרים מתועדים, לא ניתן למנוע זאת ביעילות. עם זאת, מכיוון שתורשה אוטוזומלית אכן מתרחשת במקרים מסוימים, על אנשים מושפעים לדאוג לבדיקה קלינית זהירה של רופא בתחילת הֵרָיוֹן על מנת לשלול ירושה מוקדם ככל האפשר. למרבה הצער, עדיין אין בדיקה גנטית לתסמונת KGB.

מעקב

המעקב אינו יכול לכוון למנוע הישנות של תסמונת KGB. ישנן סיבות תורשתיות להתפתחותה. או שהמחלה קיימת או שהיא לא. לפיכך, לבדיקות מעקב מתוזמנות יש משימות שונות מאלו שנמצאו, למשל סרטן. רופאים עוסקים בעיקר בלשמור על סיבוכים מינימליים ולאפשר למטופלים לנהל חיי יום יום ללא תסמינים. לשם כך, מומחים רבים עובדים בשיתוף פעולה הדוק. טיפולים הם מרכיב חיוני לאחר הטיפול. באיזו תדירות ובאיזו אינטנסיביות משתמשים בטיפולים תלוי בתמונה הקלינית האישית. קשה להצהיר הצהרות כלליות על מרווחים בין פגישות. באופן עקרוני, הצורך בתיקון אמצעים יורד עם הגיל, מכיוון שהגוף כבר אינו משתנה לאחר שלב הגדילה. טיפול לאחר מורכב מטיפול מתמשך לכל החיים. חולים יכולים בדרך כלל לנהל חיים עצמאיים אם תרפיה מתחילים מוקדם; עם זאת, תלונות נותרו. אלה כוללים לרוב פסיכו-סוציאליים לחץ. הם מנוהלים בצורה הטובה ביותר בקבוצות דיון וטיפולים רגילים. זה יכול לקרות שגם אלה שנפגעו תלויים בהם איידס כמו קביים או כסא גלגלים למשך שארית חייהם. רופאים רושמים אלה כמו גם תרופות לניהול כְּאֵב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הצעדים שמטופלים הסובלים מתסמונת KGB יכולים לנקוט בעצמם תלויים בתסמינים האישיים ובתלונותיהם. במקרה של סתימות באזור השיניים, טיפולי תקשורת מסומן כמלווה לטיפול כירורגי, אשר יכול להיות נתמך על ידי אלה שנפגעו בבית באמצעות תרגול קבוע. במקרה של פגמים או תקלות יציבה, איידס כמו קביים או שיש להשתמש בכיסא גלגלים. הסובלים יכולים להקל על אי הנוחות על ידי חיפוש פיסיותרפיה עצות ועשיית מאמץ מודע לשמור על יציבה ישרה. במקרה של חריגות בידיים, בדרך כלל יש צורך בניתוח. במקרים פחות חמורים, תרגילים ממוקדים לאימון אחיזה והחזקת עצמים יכולים גם הם לעזור. אם החריגות החיצוניות הן נטל פסיכולוגי, מומלץ לבקר בקבוצת עזרה עצמית. בשיחה עם סובלים אחרים הם לומדים טיפים וטריקים להתמודדות עם המחלה ובכך יכולים להתמודד טוב יותר עם הפגמים הקוסמטיים. אלה אמצעים מלווים תמיד ברפואה ניטור. בדרך זו, ניתן לאתר כל תלונה ולטפל בה בשלב מוקדם לפני שמתפתחים סיבוכים חמורים.