מונואמין אוקסידאז A חסר: גורם, תסמינים וטיפול

חסר מונואמין אוקסידאז A מסומן הוא גנטי ולעתים קרובות מאופיין בתוקפנות אימפולסיבית. התוצאה היא שיבוש בהתמוטטות סרוטונין, אפינפרין, נוראפינפרין, או דופמין. ה גֵן קידוד מונואמין אוקסידאז A (MAO-A) ממוקם על כרומוזום X.

מהו מחסור במונואמין אוקסידאז A?

מונואמין אוקסידאזים מייצגים אנזימים אחראי על פירוק מונואמינים. בתהליך זה הם נקבעים בעזרת מַיִם ו חמצן, מייצר אלדהידים, הידרוגנציה חמצן, ו אַמוֹנִיָה. מונואמין אוקסידאזים (MAO) כוללים גם מונואמין אוקסידאז A וגם מונואמין אוקסידאז-B. רק מונואמין אוקסידאז A מפרק את הנוירוטרנסמיטרים סרוטונין, נוראפינפרין, אפינפרין ו מלטונין. מונואמין אוקסידאז- B משפיל בעיקר בנזילאמין ופנתילאמין. עם זאת, שני המונואמין אוקסידאזים שולטים באותה מידה על הדימינציה של דופמין, טריפטמין וטירמין. במקרה של מחסור במונואמין אוקסידאז A, סרוטונין, מלטונין, נוראדרנלין ו אדרנלין לִצְבּוֹר. זה בתורו יכול עוֹפֶרֶת לשינויים התנהגותיים לעבר התנהגות תוקפנית. חסר בולט במונואמין אוקסידאז A ידוע גם בשם תסמונת ברונר. תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי ברונר בשנת 1993 במשפחה שחבריה הציגו רמות מוגברות של מונואמין בשתן ובמקביל בלטו להתנהגות תוקפנית. בבדיקות פסיכיאטריות אחרות של אנשים נוספים בשנים מאוחרות יותר, עם זאת, לא ניתן היה ליצור קשר ברור בין מונואמין אוקסידאז A להתנהגות. מה שהיה מיוחד במחקריו של ברונר היה היעדרות מוחלטת של MAO-A. עם זאת, מחקר שנערך בשנת 1995 על עכברים ש גֵן הקידוד של MAO-A הודחה והראה רמות סרוטונין מוגברות, אשר התואמו עם התנהגות חרדתית בהתנהגות הצעירה והתוקפנית אצל המבוגרים. לאחר מנהל של מעכבי סרוטונין, התנהגותם חזרה לנורמה.

סיבות

מונואמין אוקסידאז A מקודד על ידי ה- MAOA גֵן, שנמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום X. מקום הגן המדויק הוא Xp11.3, ומוטציות של גן זה יכולות לגרום להגבלה או לאובדן מוחלט של פעילות מונואמין אוקסידאז-A. מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, למוטציה כזו יש השפעה רבה יותר עליהם מאשר על נשים. לפיכך, מחסור במונואמין אוקסידאז A יתרחש רק אצל נשים אם שניהם X הכרומוזומים כל אחד מהם הכיל גן MAOA פגום. זה עשוי להסביר חלקית מדוע התנהגות תוקפנית נצפית בתדירות גבוהה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. עם זאת, המחקרים הראו כי מחסור במונואמין אוקסידאז-A לבדו אינו בהכרח עוֹפֶרֶת להתנהגות אלימה ותוקפנית. גם נסיבות החיים מכריעות. נמצא, למשל, כי נערים שהתעללו בגן פגום זה הפכו לרוב לאלימים בהמשך. אם גן זה אינו מוטציה, תנאי החיים השליליים אינם אוטומטיים עוֹפֶרֶת להתנהגות אלימה. מצד שני, לעומת זאת, אנשים עם גן פגום שלא עברו התעללות בצעירותם המוקדמת לא בהכרח הפכו לאלימים. נמצא רק כי מחסור במונואמין אוקסידאז A הגדיל את הסיכון להתנהגות פלילית ותוקפנית. מדוע יש אגרסיביות מוגברת וירידה באמפתיה כאשר סרוטונין, נוראפינפרין, ואפינפרין מועשר דורש בדיקה נוספת, במיוחד מכיוון שסרוטונין, להיפך, ידוע בהשפעותיו המרגיעות. עם זאת, כאמור לעיל, בעכברים, מנהל של מעכבי סינתזת סרוטונין בנוכחות מחסור במונואמין אוקסידאז A מנורמל לחלוטין את התנהגותם המודאגת והתוקפנית של בעלי החיים.

תסמינים, תלונות וסימנים

במקרה של מחסור בולט במונואמין אוקסידאז A, כלומר, היעדר מוחלט של MAO-A, המצב ברור. התסמין העיקרי הוא תוקפנות אימפולסיבית, שעלולה להוביל לאלימות, אפילו בתוך ילדות. יתר על כן, ניתן לזהות גירעון אינטלקטואלי קל. בנוסף, האדם המושפע מאופיין בקור רגשי בולט. עם זאת, זה כנראה קצה הקרחון. בצורות מתונות רבות יותר של מחסור במונואמין אוקסידאז A, יתכן ולא יהיו תסמינים כלל מכיוון שנסיבות החיים נוחות.

אבחון והתקדמות המחלה

הסיבה לחסר במונואמין אוקסידאז A יכולה להיקבע על ידי בדיקות גנטיות. לצורך זה, א דם נלקחת דגימה, שניתנת לבלתי קרישה בעזרת EDTA. לאחר מכן נבדק הגן MAOA בכרומוזום Xp11.3 בכמה מוטציות. מצד אחד, קיימת מוטציה נקודתית עם קודון עצירה מוקדם, המוביל לסיום סינתזת מונואמין אוקסידאז A. מצד שני, ישנן מוטציות המאופיינות בחזרות מרובות (3 עד 5) של רצף באזור פולימורפי של הגן. במוטציות אלה ישנה סינתזה מופחתת של מונואמין אוקסידאז A.

סיבוכים

לא בכל מקרה, למחסור במונואמין אוקסידאז A יש השפעה שלילית בהכרח על המטופל בריאות. ברוב המקרים, לעומת זאת, חולים חווים אגרסיביות מוגברת. לכך יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על הסביבה החברתית של הנפגעים ובכך להוביל להדרה. במיוחד אצל ילדים, מחסור במונואמין אוקסידאז A יכול להוביל להפרעות התפתחותיות קשות, וכתוצאה מכך דכאון וסיבוכים אחרים בבגרות. איכות החיים מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי מצב. כמו כן, ילדים סובלים מאינטליגנציה מופחתת, כך שעלולים להיווצר קשיים בבית הספר. במקרים רבים, הורים מושפעים גם ממצוקה פסיכולוגית או דכאון בגלל מחסור במונואמין אוקסידאז A. הטיפול לא מתגלה כקל בכל מקרה. לא פעם, המושפעים אינם מבינים שהם סובלים מתוקפנות בגלל מחסור במונואמין אוקסידאז A ולכן מסרבים לטיפול. מסיבה זו, הם בעיקר ההורים וקרובי המשפחה של האדם המושפע האחראים לטיפול בזמן. הטיפול עצמו מתבצע עם פסיכותרפיה ויכולה להוביל להצלחה. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מוגבלת על ידי מחסור במונואמין אוקסידאז A.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילדים ומתבגרים מראים חריגות וייחודיות של התנהגות חברתית, יש לפנות לרופא. מאפיין אופייני של מחסור במונואמין אוקסידאז A הוא התנהגות אגרסיבית של האדם המושפע, המושתת על ידי התנהגות אימפולסיבית שקשה לשלוט בה. אם הורים או אפוטרופוסים אינם מסוגלים להשפיע מספיק על הילד על הילד, הילד יזדקק לסיוע רפואי. אם התלונות מתגברות במהלך המשך ההתפתחות, יש לפנות לרופא מיד. אם הילד מגלה התנהגות אלימה כלפי מבוגרים, ילדים אחרים או בעלי חיים, הדבר נחשב לדאגה. יש להתייעץ עם רופא כך שתהיה חקירה סיבתית ובעקבותיה תרפיה ניתן ליזום. בנוסף, אם הילד מגיע מסביבה בה חווה אלימות, הדבר נחשב לסיכון נוסף. תמיד צריך לחפש עזרה ותמיכה ברגע שמתעוררות בעיות ביחסים בין אישיים עקב אינטראקציה אלימה. אם לאדם המושפע שליטה בדחפים חלשים, הוא מתגרה בקלות על ידי אתגרים יומיומיים, או מגיב באופן אינטנסיבי במיוחד לאירועי חיים, הדבר נחשב לחריג. אם ניתן לפתור סכסוכים רק בקושי מיוחד וללא תקשורת מספקת, יש לערוך ביקור אצל הרופא. במקרים רבים לא ניתן למושפעים לפתור סכסוכים ברוגע ובשיחה.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה של חסר מונואמין אוקסידאז A אינו אפשרי מכיוון שהתסמונת היא גנטית. לעיתים קרובות, אין גם צורך בטיפול מכיוון שבדרך כלל חסר תובנה לגבי המחלה בקרב הנפגעים. אם קיים צורה קלה של מונואמין אוקסידאז A, לעיתים קרובות אין תסמינים כלל. ואז ניתן לספור אגרסיביות מוגברת מעט כחלק מהספקטרום הרגיל של ההתנהגות האנושית. הוכח כי נסיבות חיים חיוביות יכולות לפצות על ההשפעות של מחסור קל במונואמין אוקסידאז A. בהתאם, התערבויות פסיכותרפויטיות בהחלט יכולות להביא לשינויים התנהגותיים חיוביים בהתנהגות הבולטת. יש להשתמש בגישות פסיכותרפיות גם כדי לנסות להחליש התנהגויות אגרסיביות בצורות הבולטות יותר של מחסור במונואמין אוקסידאז A. עדיין אין ניסיון מספיק לטיפולים תרופתיים.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לריפוי גרועה. חולים סובלים מפגם גנטי שלא ניתן לתקן על פי הידע המדעי הנוכחי. עם זאת, המחקר על החומר הגנטי נמצא בעיצומו, ולכן קיימת מידה מסוימת של תקווה, ולכן על החולים בהכרח להתמודד עם מגבלות בחיי היומיום. איכות חיים יכולה לסבול עקב אגרסיביות רגישה. בפרט, הסביבה עלולה להרגיש מוטרדת, דבר התורם לבעיות חברתיות. מצד שני, אין ירידה בתוחלת החיים. חולים עם מחסור במונואמין אוקסידאז A דורשים לטווח ארוך טיפול התנהגותי ושליטה. המטרה היא להגיב באופן מניעתי לגורמים של אגרסיביות מתעוררת. זה דורש מידה גבוהה של משמעת. ניתן לצפות כי פסיכו-סוציאלי תרפיה ירסן את תסמיני המחלה עד כדי כך שהם כבר לא מהווים מכשול בחיי היומיום. הרפיה טכניקות כגון יוגה ו אימון אוטוגני תורמים לחופש מתמשך מהתסמינים. בנוסף, בדרך כלל יש להימנע מחומרים ממכרים. לחץ צריך גם להימנע. עם משמעת עצמית מובהקת, זה גורם לתחזית חיובית. לחלופין, ניתן להניח כי ניתן להכיל את הסימנים למחסור במונואמין אוקסידאז A באמצעות תרופות. עם זאת, שום מחקר מדעי על ההצלחה של ספציפי תרופות קיים עד היום.

מניעה

מכיוון שחסר במונואמין אוקסידאז A הוא גנטי, לא ניתן למנוע אותו. רק ביטוי ההשפעות במונחי התנהגות יכול להיות מושפע באופן חיובי מנסיבות חיים חיוביות. זה נכון במיוחד לגבי הצורות הקלות של מחסור במונואמין אוקסידאז A. אולם בתסמונת ברונר לא ניתן למנוע אגרסיביות מוגברת אך ניתן להגבילה.

מעקב

אנשים מושפעים הסובלים ממחסור במונואמין אוקסידאז A לא תמיד מפתחים תסמינים. במקרים רבים ההפרעה מתקדמת באופן בלתי בולט עם הפרעות התנהגות קלות בלבד, אשר ניתן להסביר גם על ידי השפעות סביבתיות. לכן, בדרך כלל אין צורך במעקב. אפילו בצורה הקיצונית ביותר של ההפרעה, תסמונת ברונר, לרוב אין טיפול לאחר, אם כי טיפול פסיכותרפי ארוך טווח בקרב הסובלים בהחלט עשוי להוביל לשינוי התנהגות כאן. עם זאת, לרוב החולים אין כל תובנה לגבי המחלה. לכן, הם לא ייכנסו לטיפול בכוחות עצמם. יתר על כן, אין כמעט שום ניסיון לגבי אמצעים מבטיחים בכלל. מספר המקרים הידועים של מחסור במונואמין אוקסידאז A קטן מדי לפיתוח תפיסת טיפול מתאימה. עם זאת, במקרה של מחסור קיצוני במונואמין אוקסידאז A, אם מתרחשים מעשים פליליים חמורים, ניתן לנסות לפתח אסטרטגיות ארוכות טווח לשינוי התנהגותי חיובי יחד עם המטופל בהקשר לעונש מאסר עם מעצר מונע והצבה לאחר מכן. בבית חולים פסיכיאטרי. עם זאת, הדבר מחייב שיתוף פעולה בונה של האדם הנוגע בדבר. במקרים חמורים במיוחד, על המטופל להישאר באופן קבוע במתקן פסיכיאטרי בגלל האגרסיביות שלו. עד כה הטיפול היחיד שקיים הוא טיפול פסיכותרפי. לאור המופע הדליל של מקרים של מחסור במונואמין אוקסידאז A, אין כרגע שום ניסיון בטיפול תרופתי אפשרי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לאנשים עם מחסור במונואמין אוקסידאז A יש מום גנטי. לא ניתן לרפא זאת באמצעות האפשרויות הנוכחיות, מבחינה רפואית או על ידי אמצעים נלקח באופן עצמאי. חולים מושפעים לעיתים קרובות בולטים בהתנהגותם התוקפנית. אם קיימים דפוסי התנהגות לא רצויים, ניתן לנקוט בפעולה מתקנת בתחום העזרה העצמית באמצעות אפשרויות שונות לוויסות התנהגותי. בנוסף להשתתפות ב טיפול התנהגותי, ניתן למצוא סמינרים המוצעים להכשרה באנטי-תוקפנות מועילים. המשתתפים לומדים שלב אחר שלב כיצד להגיב טוב יותר לשונה לחץ מפעילה בחיי היומיום ומאמנים התנהגויות אופטימליות אפשריות. זה מקדם אינטראקציה בין אישית משופרת ומגביר את המודעות להתנהגותו האישית. כדי לאזן הפנימי לחץ ניסיון, הַרפָּיָה טכניקות הוכיחו את עצמן במקרים רבים. דרך יוגה or מדיטציה, פנימי לאזן מקודם. באמצעות ביסוס הרמוניה פנימית והכוונה מחדש של התפיסה ניתן לראות שיפור באיכות החיים אצל אנשים רבים. ניתן להשתמש בשיטות באופן עצמאי או על ידי השתתפות בקורסים. האדם הנוגע בדבר הוא גמיש ביישום הטכניקות ויכול לפעול לפי הצורך כאשר מתעוררות בעיות. בנוסף, מומלץ אורח חיים בריא. איזון דיאטה והימנעות מרעלים כגון ניקוטין ו כּוֹהֶל לקדם רווחה ולתרום לשיפור בריאות.