תסמונת הרוטור: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הרוטור היא הפרעה של בילירובין מטבוליזם המסווג כמחלה תורשתית. התסמינים המובילים הם צַהֶבֶת ומוגבה דם רמת ישיר בילירובין. בדרך כלל אין טיפול במחלה, מכיוון שבדרך כלל חולים אינם מראים תסמינים פרט ל צַהֶבֶת.

מהי תסמונת הרוטור?

אוֹדֶם הַמָרָה ידוע כמוצר פירוט של המוגלובין שמשוחרר כשזקן אריתרוציטים להתפרק ב טחול ו כבד. ההם מומר לבילירובין על ידי חמצן חמצן ובריוורדין רדוקטאז, הקשור ל אלבומין בבילירובין. תהליכים אלה מסוכמים גם תחת המונח מטבוליזם בילירובין. ה- ICD-10 מזהה הפרעות שונות בחילוף החומרים של פורפירין ובילירובין. אחת מהן היא תסמונת הרוטור, הנקראת גם תסמונת רוטור-מנהן-פלורנטין. זוהי הפרעה נדירה, שפירה ואוטוסומלית רצסיבית המשפיעה על חילוף החומרים של הבילירובין. התסמינים המובילים של המחלה הם רמת בילירובין גבוהה באופן חריג צַהֶבֶת. עד כה התסמונת נחקרה מעט בשל נדירותה וחוסר הרלוונטיות הנרחב שלה בחברה המערבית. עם זאת, יותר ויותר מדענים מערביים רושמים עניין בהפרעה, בתקווה לקבל תובנה על תהליכי התחבורה במדינה כבד. הרופאים הפיליפינים פלורנטין, מנהאן ורוטור תיארו לראשונה את ההפרעה, בתחילה השוו אותה לתסמונת דובין-ג'ונסון. וולקוף ועמיתיו הוכיחו בשנות השבעים כי תסמונות רוטור ודובין-ג'ונסון היו הפרעות מובהקות.

סיבות

ההיפרבילירובינמיה והצהבת הנובעת מתסמונת הרוטור נגרמות על ידי הפרעת אחסון תוך תאית של בילירובין מצומד וגם לא מצומד. שני המינים יכולים להיות מושפעים מתסמונת הרוטור. התסמונת מופיעה בעיקר בפיליפינים ויש לה בסיס תורשתי. מקבץ משפחתי נצפה במקרים שתועדו עד היום. זה מצביע על סיבה גנטית בעיקר. עם זאת, העובדה שתסמונת הרוטור משפיעה כמעט אך ורק על הפיליפינים עשויה להיות קשורה גם לגורמים אקסוגניים שעשויים להעדיף את הופעת התסמונת. משערים כי גורם גנטי הוא פגם המעכב את הובלת הבילירובין המצומד ועלול להקשות על הוצאת החומר מה כבד תא לאזור של מָרָה צינורות. לפיכך, פגם תורשתי ב- MRP-2 כתוצאה ממוטציות עומד בבסיס התסמונת. המוטציה המקורית טרם זוהתה ובכך יכולה להשפיע על כל הגנים המעורבים בקידוד רכיבי הערוץ. אילו גורמים אקסוגניים עשויים עדיין לקדם את הופעת המחלה לא ברור עד כה באותה מידה. יש להניח כי העשור הקרוב יספק יותר בהירות לאחר שמדע המערב המערבי מגלה כיום עניין רב בחקר המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת הרוטור מאופיינת בעיקר בצהבת. לפיכך, חולים סובלים מצהבת שעלולה להתבטא ב עור, בעיניים, או אפילו ב איברים פנימיים. בנוסף קיימת היפרבילירובינמיה. זה מכונה היפרבילירובינמיה אם הבילירובין ריכוז עולה על 1.1 מ"ג / ד"ל. תסמינים אלה עשויים להיות קשורים לתלונות אחרות, אשר, לעומת זאת, אינן ספציפיות למדי ולא בהכרח צריכות להיות נוכחות. בנוסף, ישנם מטופלים שמתלוננים על תלונות לא ספציפיות ו כְּאֵב בבטן העליונה הימנית. כְּאֵב תסמינים בבטן העליונה הם נדירים יחסית, כך שאין להשתמש בהם כקריטריון אבחנתי. על כל פנים, כְּאֵב בבטן העליונה הימנית עשוי לאשש אבחנה של תסמונת הרוטור על סמך הסימפטומים האחרים. הדבר נכון גם לגבי תסמינים נלווים אפשריים כגון פרקים של חום. בדרך כלל, hyperbilirubinemia ו icterus להופיע כמו ביטויים מבודדים. היפופונקציה אנזימטית או מחסור של abbaubilized אנזימים אינם בין הסימפטומים של תסמונת הרוטור.

אבחון ומהלך המחלה

היפרבילירובינמיה נחשבת לסימפטום האבחוני המוביל לתסמונת הרוטור. הגבוה ריכוז של מוצר הפירוק ניתן לזהות ב דם על ידי בדיקות מעבדה. זה בילירובין ישיר מוגבה בין שלושה לעשרה מ"ג לד"ל. אין סימנים של המוליזה בחולים. הדבר תקף לגבי הפטופתיה עם תא נֶמֶק. לפיכך, ערכי טרנסאמינאז תמיד נמצאים בטווח הנורמלי, כאשר גם פוספטאז אלקליין מציג פעילות תקינה. באופן דיפרנציאלי, על הרופא להבחין בין צהבת בחולים לבין צהבת בתינוקות ותינוקות, וכתוצאה מכך, להבדיל אותה ממוליטית. אנמיה, צהבת, וכל הפרעות צמידה של בילירובין. מעבר לבידול דיפרנציאלי מתסמונת קריגלר-נג'אר או גילברט-מחלת מיולנגרכט, מומים של מָרָה יש לכלול צינורות כגורם לצהבת לצורך אבחנה של תסמונת הרוטור.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת הרוטור אינה מצריכה טיפול מיוחד מכיוון שהיא אינה מציגה תסמינים חמורים או מזיקים. במקרה זה תוחלת החיים של המטופל לרוב גם אינה מוגבלת או מופחתת. במחלה זו, האדם הפגוע סובל בעיקר מצהבת קשה. ילדים או מתבגרים בפרט עשויים להיות מציקים או מקניטים בגלל תלונה זו, כך שקבוצות גיל אלו סובלות לעתים קרובות ממנה דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. עם זאת, מבוגרים יכולים גם לסבול מתסביכי נחיתות או מהערכה עצמית נמוכה. כאב עלול להופיע בבטן העליונה, אם כי בדרך כלל אין זה קשור לצריכת מזון. קַדַחַת פרקים עשויים להתרחש גם עם תסמונת זו ולהשפיע לרעה על איכות החיים של האדם המושפע. בדרך כלל אין סיבוכים או תלונות אחרות. הסימפטומים אינם מפריעים לחייו של האדם המושפע ומסיבה זו אינם מטופלים. רק ה חום ניתן לטפל בפרקים בעזרת תרופות. מניעה של תסמונת הרוטור היא למרבה הצער באותה מידה בלתי אפשרית.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת הרוטור, ככלל, תמיד יש לפנות לרופא. אין ריפוי עצמי במחלה זו, וברוב המקרים, הסימפטומים יחמירו גם אם המחלה לא תטופל כראוי. לכן טיפול רפואי הוא הכרחי. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מכאבים עזים מאוד באזור הבטן העליונה. במקרה זה, הכאב יכול להתפשט גם לאזורים שכנים בגוף ולהשפיע לרעה מאוד על איכות החיים של המטופל. ברוב המקרים, האדם הפגוע סובל גם מחום קשה ומהסימפטומים הרגילים של שַׁפַעַת או קר. איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי תסמונת הרוטור. צהבת עשויה גם להיות סימן למחלה. אם תלונות אלו מתרחשות לאורך זמן ארוך יותר ואינן נעלמות מעצמן, בכל מקרה יש לפנות לרופא. ככלל, רופא כללי יכול לגלות ולטפל בקלות יחסית בתסמונת הרוטור.

טיפול וטיפול

הגורמים המדויקים לתסמונת הרוטור לא נקבעו עד כה באופן סופי, ולכן הם עדיין בתחום הספקולטיביות. מסיבה זו בלבד, לא יכול להיות טיפול סיבתי במחלה. ככלל, גם טיפול סימפטומטי אינו הכרחי. אם עליון חמור כאב בטן קיים כתסמין נלווה, ניתן לספק להקלה סימפטומטית עם משכך כאבים תרופות. במקרה של פרקי חום נלווים, נגד חום תרופות יכול לשמש. אולם ברוב המקרים תסמונת הרוטור כמעט ולא משפיעה על חולים, כך שלא נדרשים צעדים טיפוליים.

מניעה

מכיוון שהגורמים לתסמונת הרוטור לא נקבעו באופן סופי, עדיין אי אפשר למנוע את התופעה. בגלל הבסיס התורשתי לכאורה של המחלה, אנשים מושפעים עשויים באופן תיאורטי להחליט באופן מונע לא להביא לעולם ילדים משלהם. עם זאת, מאחר שתסמונת הרוטור אינה משפיעה קשות על חייהם של אנשים מושפעים, גישה כזו נראית רדיקלית מדי.

מעקב

חולים עם תסמונת הרוטור בדרך כלל אינם זקוקים לטיפול מעקב נרחב. בגלל ה מצב הוא נדיר, אין שיטות מעקב ספציפיות. המעקב מבוסס על המידה בה מופיעים הסימפטומים. תסמיני המחלה בדרך כלל אינם מזיקים ונפתרים ללא השלכות. לאחר ההחלמה, על רופא להבהיר את מצבו של המטופל בריאותהתופעות האופייניות כמו חום, כאב בטן והצהבה של עור חייבים להיבדק על ידי רופא כדי שניתן יהיה לשלול תסמינים משניים. לאחר חום חזק, הרופא יכול לספק מידע אודות החלמה נוספת אמצעים. אם כאב בטן נמשך, ו קרני רנטגן בדיקה יכולה לספק בהירות לגבי הסיבות האפשריות. באופן זה, למשל, ניתן לגלות דימום פנימי. אם הסימפטומים של תסמונת הרוטור מתרחשים, ייתכן שיש כבד שלא אובחן מצב. המעקב מתבצע על ידי רופא המשפחה או רופא המתמחה. ביקורים קבועים אצל הרופא מסומנים לתלונות כרוניות בכבד. המעקב מתבצע במשרד הרופא או במרפאת המומחיות, תלוי בבסיס מצב. אם תסמונת הרוטור חוזרת, יש ליידע את הרופא. ייתכן גם שיהיה צורך בטיפול סיבתי. המומחה יכול לציין את המתאים אמצעים ולרשום משכך כאבים מתאים לחולה לאחר שהצהבת נרפאה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת הרוטור חייבים להיענות לביקורים קבועים אצל הרופא. יש לבדוק את תפקוד הכבד במרווחים של שלושה עד שישה חודשים כדי שניתן יהיה לשלול סיבוכים. עקב תפקוד לקוי של הכבד, דיאטה חייבים לשנות. ה דיאטה יש לעמוד בקפדנות בתכנית כך שלא יתרחשו תלונות. לכאבי בטן, תרופות הביתה כגון קומפרסים מחממים ועדינים דיאטה לעזור. תה צמחים עם קמומיל or מליסה גם להקל על אי הנוחות האופיינית ולתרום להחלמה מהירה. אם הסימפטומים נמשכים, עדיף להתייעץ עם רופא המשפחה או הגסטרואנטרולוג האחראי. אם מתרחשים סיבוכים כמו התקפי חום קשים או תגובות כאב, מומלץ גם לבקר אצל הרופא. אם יש סימנים לאוטם כבד, יש להתקשר לרופא החירום. לאחר מכן יש למקם את המטופל במצב שקט. יש ליידע את שירות האמבולנס המגיע על המצב כך שהרפואה הדרושה אמצעים ניתן ליזום באופן מיידי. לאחר האשפוז חלים אמצעים כלליים כמו מנוחה והחלמה. הורים לילדים שנפגעו צריכים לבצע את הבדיקות הדרושות אם יש רצון מחודש להביא ילדים לעולם. זה יאפשר להעריך את הסיכון למחלות, ובמידת הצורך הרופא יכול להציע אמצעים נוספים.