בִּלתִי מְפוּתָח

הגדרה - מהי פנילקטונוריה? פנילקטונוריה היא תבנית מחלה תורשתית המתבטאת בפירוק מופחת של חומצת האמינו פנילאלנין. הדבר המסובך במחלה הוא שהיא קיימת מאז הלידה ובכך מובילה להצטברות של חומצת האמינו. בערך מהחודש השלישי לחיים זה… פנילקטונוריה

אבחון Phenylketonuria האבחון מתבצע בשתי דרכים שונות כסטנדרט. האחד הוא גילוי האנזים הפגום, השני הוא זיהוי ריכוז הפנילאלנין המוגדל מאוד בדם. השיטה הראשונה היא חלק מהקרנה של יילודים כנקראת ספקטרוסקופיית מסת טנדם ומצביעה על הפגם ללא צורך ... אבחון של פנילקטונוריה | פנילקטונוריה

פרוגנוזה מול תוחלת החיים בפנילקטונוריה תוחלת החיים של האנשים המושפעים תלויה מצד אחד בצורה הנוכחית של פנילקטונוריה ומצד שני בזמן אבחון המחלה. למרות שתוחלת חיים תקינה אפשרית עם גרסה רגילה של פנילקטונוריה, ישנם גרסאות נדירות של ... פרוגנוזה לעומת תוחלת חיים בפנילקטונוריה | פנילקטונוריה