מהם כרומוזומים?
לכל אדם יש 46 כרומוזומים בכל תא גוף, עליהם מאוחסן כל המידע התורשתי. שניים מהם, X ו-Y, הם כרומוזומי המין. 46 הכרומוזומים הללו מורכבים מ-23 זוגות של כרומוזומים. כרומוזום המין אצל בנות מסומן 46XX מכיוון שיש לו שני כרומוזומי X. לבנים יש כרומוזום X ו-Y אחד כל אחד, כך שהיחידות התורשתיות מקוצרות כ-46XY.
חלוקת תאים והפריה
בתור התאים היחידים בגוף, לגמטות (ביצים, זרע) יש חצי מערך הכרומוזומים (23 כרומוזומים): ביציות מכילות את סט 23X של כרומוזומים בגרעין שלהן, ולגרעין של תאי זרע יש את 23X או 23Y של כרומוזומים.
ילד בריא יכול להתפתח אם אין חריגות בכרומוזומים אצל האם והאב והאיחוי וחלוקת התאים שלאחר מכן מתרחשים כרגיל.
פגמים בכרומוזומים
ישנן מספר דרכים שבהן עלולות להתרחש חריגות מסדר הכרומוזומים הרגיל (הנקראות סטיות כרומוזומים). טעויות כאלה יכולות להתרחש במהלך כל חלוקת תאים, לרבות היווצרות הביצית ותאי הזרע, וכן במהלך איחוי הביצית ותאי הזרע במהלך ההפריה.
לדוגמה, במהלך חלוקת התא, הכרומוזומים עשויים להתפזר בצורה שגויה בין תאי הבת. בהקשר של רבייה, המשמעות היא שמספר הכרומוזומים אצל הילד מצטמצם או גדל. גם צורתם של כרומוזומים בודדים יכולה להשתנות, למשל חלק יכול להתנתק (פגמים מבניים בכרומוזומים).
ילדים עם נטייה תורשתית לקויה
- החריגה הכרומוזומלית הידועה ביותר היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון). טריזומיה 21 פירושה שכרומוזום מספר 21 קיים שלוש פעמים במקום פעמיים בלבד. ילדים שנפגעו מעוכבים בהתפתחותם ומפגינים מומים (כגון מומי לב) לעתים קרובות יותר מילדים אחרים.
- ילדים עם טריזומיות אחרות (לדוגמה, שלושה כרומוזומים מספר 13 או 18) אינם ברי קיימא כלל או שיש להם תוחלת חיים קצרה משמעותית מילדים בריאים וסובלים ממוגבלות חמורה.
- אם לעובר יש נטייה תורשתית 45X0, זה אומר שחסר לו כרומוזום מין אחד. לאחר מכן ילדה מתפתחת עם מה שנקרא תסמונת טרנר (תסמונת אולריך-טרנר). נשים עם מחלה תורשתית זו הן נמוכות קומה, בעלות צוואר מורחב (pterygium colli) ואינן יכולות להביא ילדים לעולם. עם זאת, הם בדרך כלל מחוננים.
בדיקות ואבחון של חריגות כרומוזומליות
- בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר. מי השפיר הנלקחים במחט חלולה עדינה מכילים תאים של הילד הניתנים לבדיקה. ניתוח כימי מספק גם עדות למחלה כרומוזומלית.
- בדיקת שליה (דגימת וילוס כוריוני) מהשליה (CVS)
- ניקור חבל הטבור: דגימת דם מבוקרת אולטרסאונד מחבל הטבור ובדיקת מערך הכרומוזומים של תאי הדם העובריים
- ניקור עוברי ישיר: דגימה ישירה של תאים סומטיים עובריים או ניקור של שלפוחית השתן תחת בקרת אולטרסאונד
- בדיקות דם לאיתור מומים כרומוזומליים: הן יכולות לזהות מומים כרומוזומליים בילד שטרם נולד בוודאות גבוהה, אך לא במאה אחוז. עם זאת, ייתכנו ממצאים חיוביים כוזבים ושגויים-שליליים, אשר לאחר מכן יש לברר עוד יותר על ידי הבדיקות הנ"ל.
