מהי סטייה כרומוזומלית?
סטייה כרומוזומלית היא שינוי ב הכרומוזומים שנראה מתחת למיקרוסקופ האור. לעומת זאת, ישנן מוטציות גנטיות, שינויים אלה הם קטנים בהרבה וניתנים לאיתור רק על ידי אבחון גנטי מדויק יותר. ניתן לחלק סטיות כרומוזומליות לשתי צורות.
יש סטיות מבניות ומספריות. הפרקים המבניים נדונו בפרק זה ומכונים גם מוטציות כרומוזומליות. הם מלווים בשינוי ב- הכרומוזומים עצמם.
סטייה מספרית פירושה שיש מספר שגוי של הכרומוזומים. הקריוטיפ האנושי הרגיל, כלומר מספר הכרומוזומים, הוא 46.XY אצל גברים ו- 46.XX אצל נשים. יש לציין כי הכרומוזומים משוכפלים, היוצא מן הכלל היחיד הוא כרומוזומי המין אצל גברים.
כרומוזומי המין, שהם ההבדל היחיד בגנום בקרב גברים ונשים, מסומנים באותיות. בסטיות מספריות, כרומוזומים עשויים להיות שכיחים יותר או חסרים יותר. הדוגמה הידועה ביותר לכך היא תסמונת דאון, טריזומיה 21, השם מציין כי הכרומוזום ה -21 קיים שלוש פעמים במקום פעמיים.
הקריוטיפ של אדם נראה אז כך: 47, XY + 21 אצל גברים ו -47, XX + 21 אצל נשים. דוגמה להיעדר כרומוזום היא ה- תסמונת טרנר או מונוזומיה X, בה חסר כרומוזום X, וכתוצאה מכך הקריוטיפ 45, X0. האנשים שנפגעו הם נשים עם הפרעות גופניות מסוימות.
אל האני תסמונת קלינפלטר אינו מוטציה כרומוזומלית. מוטציות כרומוזומליות מלוות בשינוי מבנה. בתסמונת קלינפלטר יש מספר שגוי של כרומוזומים.
שינוי זה נקרא סטייה כרומוזומית מספרית. רק גברים יכולים להיות מושפעים מתסמונת קלינפלטר. בדרך כלל, לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y נוסף על 44 הכרומוזומים האחרים (22 כרומוזומים, כל אחד בשני עותקים).
בתסמונת קלינפלטר יש כרומוזום X אחד יותר מדי. לשינוי זה יש את ההשפעה הגדולה ביותר על אברי הרבייה. לאנשים שנפגעו יש מעט אשכים וברוב המקרים שום תפקוד זרע הייצור.
בנוסף, טסטוסטרון ייצור של אשכים מוגבל. תסמונת קלינפלטר מאובחנת לרוב לראשונה במהלך ייעוץ פוריות. הוא נותר בלתי-גילה ברוב המכריע של הנפגעים. התפתחות השד יכולה להתרחש בגיל ההתבגרות, ולרוב יש רק התפתחות דלילה של הגוף שער. עם זאת, האנשים המושפעים אינם מוגבלים באינטליגנציה שלהם.
מהי מוטציה נקודתית?
מוטציה נקודתית היא מוטציה של גנים הקיימים בצורה של DNA. ה- DNA מורכב מארבעה נוקלאוטידים שונים. במוטציה נקודתית, נוקלאוטיד אחד מוחלף באחר.
ה- DNA של הגנים נקרא בתהליך מורכב. התוצר הסופי של תהליך זה הוא חלבון. איזה חלבון מיוצר נקבע בעצם על ידי רצף הנוקלאוטידים.
שלושה נוקלאוטידים עוקבים קובעים איזו חומצת אמינו מחוברת לשרשרת החלבון שנוצרת. לאחר מכן משלבים מספר רב של חומצות אמינו ליצירת חלבון. אם נוקלאוטיד אחד מוחלף באחר, ניתן לשלב חומצה אמינית אחרת בחלבון.
התוצאה היא מה שמכונה מוטציה של מיסנס. החלבון המתקבל יכול להישאר פונקציונאלי לחלוטין על ידי החלפת חומצת האמינו או לאבד את תפקודו. אפשרות נוספת היא שילוב של מה שמכונה עצור קודון.
סוג זה של מוטציה נקרא מוטציה של שטויות. קודון העצירה מסמן את סוף החלבון. אם הוא מוכנס במקום הלא נכון, החלבון אינו שלם.
עם צורות אלה של מוטציות נקודתיות, מספר הנוקלאוטידים שיש לקרוא נשאר זהה. חומצות האמינו הנכונות מוחדרות לפני ואחרי מוטציות נקודתיות. לכן "מסגרת הקריאה" נשארת זהה.
חמורות יותר הן מוטציות בהן מוחדר או מסיר נוקלאוטיד, כלומר הכנסה או מחיקה. במוטציה זו משולבים שלושה נוקלאוטידים נוספים לאחר הגרעין החסר או המוחדר ובכך מחדירים חומצות אמינו שונות ויוצרים חלבון שונה לחלוטין. המאמר הבא שלנו עשוי להיות מעניין גם עבורכם: טלומרים - אנטומיה, תפקוד ומחלות
