תסמונת אוטהרה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אוטהרה היא נדירה ביותר מצב המתרחש בתינוקות שזה עתה נולדו. תינוקות הסובלים מהמחלה חווים התקפים אפילפטיים. שני המינים מושפעים מהמחלה.

מהי תסמונת אוטהרה?

תסמונת אוטהרה או אנצפלופתיה מיוקלונית אינפנטילית מוקדמת מתייחסת להתפתחות מוֹחַ הפרעה. אלה שנפגעו הם ילודים הסובלים מבעיות מתח בשרירים וכן סובלים מהתקפים אפילפטיים. במקרה זה, התינוקות סובלים מהתקף ספונטני. התקף זה נוצר מסיבה קודמת. תסמונת אוטהרה מופיעה אך ורק אצל תינוקות ובתוכם התפתחות לגיל הרך. מאז רק כ 200 מקרים מתועדים של תחילת הדרך ילדות מוֹחַ הפרעה עם אֶפִּילֶפּסִיָה דווחו ברחבי העולם עד היום, זו הפרעה נדירה מאוד. עד כה לא נמצאו הבדלים בין המינים במקרים המתועדים ביחס לסבירות ההתרחשות. המחלה מופיעה לפיכך באותה מידה אצל ילדים וילדות שזה עתה נולדו. התסמינים הראשונים מופיעים אצל תינוקות מושפעים זמן קצר לאחר הלידה. התיאור הראשון נערך בשנת 1976 על ידי האפילפטולוג היפני Ohtahara, שנתן את שמו למחלה נדירה מאוד זו. הוא חקר את תסמונת אוטהרה בשיתוף פעולה עם כמה עמיתים.

סיבות

הגורם לתסמונת אוטהרה הוא הפרעה התפתחותית קשה של מוֹחַ. זוהי במיוחד הפרעה חמורה בתפקוד המוח. עם זאת, תוצאות המחקר של מדענים ונוירולוגים לא הצליחו לספק הסבר מלא עד כה. מה שידוע הוא שיש מום קשה ברקמת המוח אצל הילודים. המומים משפיעים על המוח כולו או רק על חלקים מסוימים במוח. אזורי המוח המושפעים תמיד שונים. הסימנים הראשונים לפגיעה מוחית קשה מופיעים זמן קצר לאחר הלידה. חולים עם תסמונת אוטהרה עשויים להיות מוטציות במוח או מומים מוחיים מבניים. באופן ספציפי למין, נמצא כי לחולים גברים יש מוטציות של כרומוזום X.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניתן לראות סימן ראשוני למחלה בהפחתת המתח הכללי של שרירי הגוף. ניתן לגלות זאת זמן קצר לאחר הלידה. בנוסף, תינוקות הסובלים מאנצפלופתיה מיוקלונית אינפנטילית מוקדמת מתקשים ב ראש יציבה מיד לאחר הלידה. הם לא מסוגלים להחזיק את שלהם ראש מעצמם באופן המתאים לגיל בגלל חוסר טונוס שרירים. במהלך השבועות הראשונים לחייהם או בשלושת החודשים הראשונים לחייהם חולים התקפים אפילפטיים. לפעמים התקפים מתרחשים כבר לאחר הלידה. בתחילה מתרחשים התקפים קצרים או עוויתות אינפנטיליות, אשר מתחזקים בהמשך במהלך המחלה. מתח שרירים מתרחש בכמה אזורים בגוף ויכול להימשך בין מספר שניות למספר דקות. השריר מתחים באים לידי ביטוי כ התכווצויות, המשתנים מילד לילד. בנוסף, קצבי מתעוותת מהגפיים עלולות להתרחש. גפיים אחת או יותר עשויות להיות מושפעות. כתוצאה מהתקף קצר, תודעת התינוק שנפגע היא לרוב שלמה. אם ההתקף נמשך פרק זמן ארוך יותר, התודעה עלולה להיפגע. לעיתים קרובות, לאחר התקף, תגובת המטופל פוחתת. לדוגמא, תינוקות עשויים שלא להגיב לתגובה עד שחלפה כדקה.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת אוטהרה מאובחנת על ידי שני מסלולים רפואיים שונים. נזק למוח מתגלה באמצעות הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) במסגרת בית חולים. הליך ההדמיה בוחן את המבנה ואת הפעילות התפקודית של אזורי מוח שונים. האזורים בהם התרחש הנזק מתמקמים באמצעותו. עדויות רפואיות להתקפים אפילפטיים מסופקות באמצעות אלקטרואנצפלוגרמה (EEG). מכשיר זה מתעד את הפעילות החשמלית של המוח. באמצעות ה- EEG נצפים תאי העצב במוח וניתן לקבוע מתח במוח. זה יכול לשמש גם כדי לקבוע חריגות במהלך תקופה ללא התקפים. ניתן להשתמש ב- EEG גם אצל ילדים ערים וגם ישנים. במהלך המשך המחלה, אחר אֶפִּילֶפּסִיָה תסמונות עלולות להתרחש. אלה כוללים תסמונת ווסט המתחילה בגיל 4 חודשים ו תסמונת לנוקס-גסטאוט בגיל שנתיים עד שמונה.

סיבוכים

לתסמונת אוטהרה בדרך כלל יש פרוגנוזה גרועה מאוד. אין מרפא תרפיה. ילדים רבים מתים בשנה הראשונה לחייהם מסיבוכים שמתעוררים. מכיוון שבקושי ניתן לשלוט על המחלה באמצעות תרופות, נותר רק טיפול סימפטומטי להפחתת הסיכון לסיבוכים. חומרתם וסוגם של כל אחד מהם התקף אפילפטי משתנה מילד לילד וגם אצל האדם המושפע. במהלך ההתקף יכולים להופיע מגוון סיבוכים, מה שעלול להוביל למוות. הסיבוכים השכיחים ביותר כוללים פציעות כגון פצעי נשיכה, קרעים, חוליות שבורות ועוד. תאונות קטלניות מתרחשות לעיתים קרובות כתוצאה משאיבת מזון או מַיִםוכן השעיה של נשימהכולל אספקה ​​נמוכה של חמצן למוח. ב -75 אחוזים מכל המקרים של מחלה, תסמונת המערב מתפתחת כסיבוך בהתקפי ברק, התנדנדות וסלאם. אלה מאופיינים ב מתעוותת של כל הגוף, מהנהן ראש תנועות וכיפוף מהיר קדימה של הראש ותא המטען. תסמונת ווסט קשה מאוד לטיפול ולרוב מביאה לפגיעה קוגניטיבית קשה לטווח הארוך, לבעיות התנהגות ולהפרעות נפשיות אחרות. כחמישה אחוזים מהחולים אינם שורדים את חמש השנים הראשונות לחייהם. סיבוך נוסף של תסמונת אוטהרה הוא תסמונת לנוקס-גסטאוט. זֶה מצב קשה גם לטיפול, בדרך כלל מוביל לפגיעה קוגניטיבית קשה ויכול להיות קטלני בחמישה אחוז מהמקרים בשנים הראשונות לחיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת אוטהרה מתרחשת אצל ילודים. לכן, לאפוטרופוסים ולמטפלים בילד יש אחריות מיוחדת כשיש אי סדרים במערכת בריאות של הצאצאים. אם יש אי סדרים במערכת השרירים, נדרשת פעולה. אם מתפתח אובדן טונוס שרירים, יש צורך ברופא. אם התינוק מגלה התנהגות חריגה, יש לשים לב אליו בזהירות. אם התכווצויות להתחיל, יש סירוב לאכול, בכי או בכי מתמשך, יש לפנות לרופא. במקרה של חריפה בריאות-מְאַיֵם מצב, יש להתקשר מיד לרופא חירום. הפרעה בתודעה או אובדן הכרה הם מצבים מדאיגים הדורשים פעולה מיידית. עזרה ראשונה אמצעים יש לספק עד הגעת שירותי הרפואה הדחופה להבטחת הישרדות הילוד. מצוקה נשימתית, חוסר חמצן, או שינוי צבע כחול של עור חייב להיות מטופל באופן מיידי על ידי רופא חירום. יש היצע תחתון של האורגניזם, שעלול להסתיים במוות אם לא מטפלים בו. בנוסף להתכווצויות מתמשכות, נוקשות הגוף מדאיגה. אם הילד לא מגיב לחברה יחסי גומלין באופן מתאים יש צורך בהערכה רפואית. התגובה המושהית היא חריגה ויש לבאר אותה. אם קצבית מתעוותת או חווים התקפים, יש לפנות לרופא מיד.

טיפול וטיפול

הטיפול בתינוקות הסובלים מתסמונת אוטהרה קשה מאוד. רבים מהתינוקות שנפגעו אינם שורדים את חודשי החיים הראשונים או את שנת החיים הראשונה. כמעט בכל המקרים הידועים של תינוקות שנפגעו, קיימת עמידות לתרופות אמצעים משמש להתקפי אפילפסיה שחוו. ACTH במקרים ספורים נעשה שימוש בהצלחה בטיפול. בטיפול זה, ההורמון אדרנו-קורטיקוטרופין (ACTH) משמש תוך שרירית. ACTH הוא בלוטת יותרת המוח הורמון המוזרק ישירות לשריר בכדי לספק הקלה. אדמינסטרציה של ההורמון נועד להפחית את תדירות ההתקפים, ובמקרה הטוב לגרום להם להיעלם. עם התקדמות המחלה, ילדים הסובלים מתסמונת אוטהרה מגלים ליקויים התפתחותיים. במקרים בודדים, יש לבחון אילו אזורים במוח מראים מומים. בהתאם, יש לצפות להפרעות בודדות, שיש לטפל בהן במגוון גורמים אמצעים. אף על פי כן, הכל תרפיה השיטות מכוונות להקלה ולא לריפוי. ההתפתחות הקוגניטיבית כמו גם ההתפתחות הפסיכו-מוטורית תישאר לצמיתות מאחורי ילדים באותו גיל.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה הרפואית לתסמונת אוטהרה המוקדמת אינה טובה במיוחד. מה שברור הוא שההפרעה הנדירה ביותר מביאה לפגיעות קבועות באיכות החיים. אנצפלופתיה אפילפטית אינפנטילית מוקדמת עם "התפרצות דיכוי" אובחנה רק 200 פעמים ברחבי העולם. זה הופך אותה לאחת המחלות הנדירות שלגביהן אין כמעט אפשרויות טיפול. זה לא ממש משפר את התחזית. זה גם בעייתי שמספר גבוה יחסית של ילודים עם תסמונת אוטהרה בדרך כלל מפתחים צורות אחרות של אֶפִּילֶפּסִיָה במהלך צורה זו של אפילפסיה. כשלושה רבעים מכל הילודים שנפגעו עם תסמונת אוטהרה מפתחים תסמונת ווסט לאחר מספר חודשים. אחרים מתפתחים תסמונת לנוקס-גסטאוט בגיל שנתיים עד שמונה שנים. יש לציין שילדים כאלה נותרים לקויים בהתפתחותם מכיוון שקיים נזק מוחי. בפרט, יכולות פסיכו-מוטוריות וקוגניטיביות נמוכות משמעותית לאורך החיים בהשוואה לילדים שאינם סובלים מהמחלה. עם זאת, התחזית משתנה מילד לילד. לדוגמא, מידת הנזק המוחי מכריעה את הפרוגנוזה. סוג הנזק המוחי הקיים יכול גם לשפר או להחמיר את הפרוגנוזה. בסך הכל, הפרוגנוזה בתסמונת אוטהרה נאמדת על ידי מומחים רפואיים כעניים עד ירודים מאוד. עם זאת, הסיבה להערכה זו אינה ליקויי הנפש. במקום זאת, זה נמצא בשיעור התמותה הגבוה של הילדים.

מניעה

לא ניתן לנקוט באמצעי מניעה בתסמונת אוטהרה. נגעי המוח עדיין לא ניתנים לזיהוי ברחם. מיד לאחר הלידה שמים לב אליהם בגלל החריגות הקשות ואז מאובחנים.

מעקב

לאנשים מושפעים יש מעט מאוד או אפילו לא אמצעים מיוחדים של טיפול לאחר, ברוב המקרים של תסמונת אוטהרה. מכיוון שמדובר גם במחלה תורשתית, לרוב לא ניתן לרפא אותה שוב לחלוטין, כך שהאדם המושפע תלוי תמיד בבדיקה וטיפול רפואי במקרה זה. זו הדרך היחידה למנוע החמרה נוספת בתסמינים. אם האדם שנפגע מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ לבחון גנטית וייעוץ למניעת הישנות המחלה. הטיפול עצמו מתבצע באמצעות תרופות שונות. תמיד יש להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע וגם במינון הנכון. במקרה של ילדים, על ההורים לפקח על הצריכה שנקבעה. כמו כן, הילדים תלויים בתמיכה וטיפול אינטנסיבי בחיי היומיום שלהם. בעזרת שיחות אוהבות ואינטנסיביות, דכאון או גם ניתן למנוע התנכלויות פסיכולוגיות אחרות. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תסמונת אוטהרה תביא לירידה בתוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת אוטהרה יכולים עוֹפֶרֶת חיי יום יום נטולי סימפטומים יחסית על ידי נקיטת צעדים ספורים. ראשית, חשוב לנקוט אמצעי זהירות בכל התקף אפילפסיה. אמצעי שינוי במשק הבית וכן רישום לבית ספר מתאים הם רק שני צעדים הכרחיים. מכיוון שהמחלה יכולה להופיע בשלבים שונים והתסמינים יכולים להשתנות מחולה לחולה, יש לנקוט תמיד בצעדים הדרושים בהתייעצות עם הרופא. אם האדם המושפע סובל התקף אפילפטי, חייבים לספק עזרה ראשונה כקרוב משפחה או כבן אדם נוכח. יש להניח את המטופל ולהתפשט בחלקו העליון של הגוף. בנוסף, יש להעביר אותו לסביבה בטוחה בה אין סיכון לפציעה. זה צריך להיות מלווה בפנייה לשירות האמבולנסים. יש להימנע מטלטול או צורם של האדם המושפע, מכיוון שאמצעים אלה אינם מביאים לשיפור כלשהו התקף אפילפטי. עם זאת, ילדים צריכים להיות מרוסנים אם יש להם התקף נוסף כדי שלא תתרחש תאונה. לאחר מכן יש לבחון את המטופל במרפאה מיוחדת. אם ההתקפים חוזרים ונשנים, ייתכן שיהיה צורך לבצע שינויים נוספים, כגון מעבר לסביבה שקטה יותר או החלפת בתי ספר.