סיסטיק פיברוזיס | מוטציה כרומוזומית

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא תמונה קלינית הנגרמת על ידי מוטציה בערוץ כלוריד. תעלות אלו חשובות להיווצרות ריר בגוף, מכיוון שמים יכולים לדלוף החוצה בעקבות הכלוריד וכך הריר נהיה דק יותר. למרות שכל מערכות האיברים מושפעות ממחלה זו, הריאות נמצאות בחזית.

הריר הצמיג מונע מהריאות לבצע את פעולת הניקוי העצמי שלהן. ריר דק הוא תנאי מוקדם להסרת פתוגנים וחומרים אחרים מהריאות. היעדר טיהור מוביל לשכיחות מוגברת של דלקת ריאות.

זו אחת הסיבות לכך שהנפגעים תוחלת החיים מופחתת באופן דרסטי. המוטציה של התעלה נובעת ממוטציה גנטית. משמעות הדבר היא שרצף רכיבי ה- DNA בתוך הגן משתנה.

המוטציה קטנה בהרבה ממוטציות כרומוזומליות אך עם השלכות חמורות מאוד. ידועות מאות מוטציות שונות של הגן, שכולן מובילות לתפקוד לקוי של הערוץ.