בדיקת טריזומיה 21
כבר כמה שנים, א דם הבדיקה הייתה ההליך הסטנדרטי לאיתור טריזומיה 21 ובכך תסמונת דאון אצל ילדים שטרם נולדו. זו שיטה לא פולשנית, פשוט על ידי לקיחת a דם מדגם מהאם. בעבר ניתן היה לזהות טריזומיה רק על ידי בדיקת מי שפיר או דגימת וילות כוריונית.
עם זאת, בשתי השיטות יש סיכון נמוך לסיום לא מכוון של הֵרָיוֹן. ה בדיקת טרום לידתי את עצמה עדיין צריך לשלם. העלויות הן בדרך כלל בסביבות 500 € וכרגע אינן מכוסות על ידי בריאות ביטוח.
הבדיקה יכולה להתבצע החל מהשבוע ה -11 של הֵרָיוֹן, אך התוצאה אמינה עוד יותר במועד מאוחר יותר. לאחר שליחתו למעבדה, בדרך כלל לוקח כשבועיים עד לקבלת תוצאות. כפי ש הֵרָיוֹן מתקדם, האימהי דם מכיל יותר ויותר חלקים של DNA עוברי, החומר הגנטי בו ניתן לגלות פגמים כרומוזומליים.
אם התוצאה חיובית לטריזומיה, עדיין יש לבצע את אחד ההליכים הפולשניים כדי לבדוק את התוצאות. חשד לנוכחות טריזומיה 21 יכול להתעורר מקודם אולטרסאונד בְּדִיקָה. סימנים בודדים ב התפתחות לגיל הרך יכול כבר לספק אינדיקציות למומים כרומוזומליים. אצל עוברים עם תסמונת דאון, גדל צוואר עובי, שינוי האף סָחוּס or לֵב פגמים שהתגלו בשלב מוקדם עשויים להיות סימנים. עם זאת, לא ניתן לבצע אבחנה באמצעות אולטרסאונד.
אילו בדיקות טרום לידתי קיימות?
נשים הרות כיום יכולות לבחור בין שלוש בדיקות טרום לידתי: בדיקת פנורמה היא אחת משלוש בדיקות המוצעות לקביעת טריזומיות (אי סדרים במספר הכרומוזומים) דרך הדם האימהי. כאן הדם נלקח לאחר השבוע ה -11 להריון. למבחן הפנורמה יתרון שבנוסף לטריסומיה 21 נבדקים גם פגמים כרומוזומליים אחרים.
כך, טריזומיה 18 ו trisomy 13 מזוהים גם עם מבחן הפנורמה. שתי הטריסומיות מייצגות תמונות קליניות חמורות הרבה יותר מאשר טריזומיה 21. שיעור ההישרדות של טריזומיה 18 הוא 6 ימים בממוצע, עבור טריזומיה 13 פחות משנה.
עם זאת, שני הפגמים הכרומוזומליים שכיחים פחות באופן משמעותי מתסמונת דאון. יצרנית הבדיקה הפנורמית מצהירה שהיא מדויקת ב 99% בקביעת הסיכון לשלישייה. המבחן הפנורמי עצמו עולה רק 399 €, אך עם בחינה נלווית הוא עולה בסביבות 550 €.
זֶה בדיקת טרום לידתי לא ניתן לבצע בהריונות תאומים. חלקי ה- DNA של הילד בדם האם מוערכים, אך בהריונות מרובי עוברים קשה להבדיל ביניהם. העלויות מכוסות רק על ידי בריאות חברת ביטוח אם קיים סיכון משמעותי מבחינה רפואית, למשל במקרה של הריונות של מעל גיל 35. מבחן ההרמוניה הוא מבחן מדעי שנחקר באופן אינטנסיבי במיוחד.
על פי מחקרים שנערכו לאחרונה, בדיקת הרמוניה מגלה כ 99.5% מכלל מחלות טריזומיה 21. על פי בקשה, ניתן לאתר מחלות אחרות בנוסף לבדיקת טריזומיה 21. בנוסף ל טריזומיה 18 ו 13, אלה כוללים את המין העוברי והפרעות ספציפיות לכרומוזום X או Y, כגון תסמונת טרנר or תסמונת קלינפלטר.
העלויות לבדיקת טריזומיה 21 מסתכמות ב -399 €. עם זאת, אפילו מבחן ההרמוניה אינו כלי אבחון מהימן. אם התוצאות של בדיקת טרום לידתי הם חיוביים, א ביופסיה של שליה יש לבצע תמיד על מנת לאשר את האבחנה.
לבדיקת טרום לידתי יש גם אפשרות לאתר פגמים כרומוזומליים נוספים מלבד טריזומיה 13, 18 ו 21. היצרן מפרסם בוודאות של 99.8% בבדיקה לאיתור טריזומיה 21, אך לעולם אי אפשר להוציא מכלל טעויות נדירות. התוצאה של מבחן פראנה זמינה לאחר 4-6 ימים, וזה יתרון על פני נהלי הבדיקה האחרים.
עלויות הבדיקה לפני הלידה ניתנות על ידי היצרן בסכום של 350 € עד 500 € בהתאם למידת הבדיקה. על הבדיקה לפני הלידה בדרך כלל המטופל צריך לשלם, אך במקרים רבים הניתוח בריאות חברות הביטוח כבר מחזירות את העלויות. זה נכון במיוחד לגבי הריונות בסיכון גבוה ובמקום שיש חשד בגלל בדיקות קודמות.
