ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי: גורמים, תסמינים וטיפול

ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי היא אחת הליפודיסטרופיות הגנטיות. במחלה זו לא ניתן ליצור רקמת שומן. מכיוון שליפודיסטרופיה קשורה לעמידים לטיפול סוכרת, הפרוגנוזה של מחלה זו אינה טובה.

מהי ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי?

ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי היא כלפי חוץ ההפך הגמור מ השמנה. בעוד השמנה גורם לאגירת יותר מדי שומן ברקמת השומן, בכך מצב הגוף אינו מסוגל להשמין או לאגור בכלל. בדרך כלל, השמנה נחשב כתנאי מוקדם לסוג 2 סוכרת. עם זאת, סוכרת תמיד מתרחש בליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי, שאף עמידה בפני תרפיה. יש גם מטבוליזם שומני מופרע, שמייצר מאוד גבוה דם רמות שומנים בדם. הפרוגנוזה של מחלה זו תלויה בהשלכות הסוכרת. ליפודיסטרופיה יכולה להיות תורשתית או נרכשת. רוב הצורות של קבוצה הטרוגנית זו של מחלות הן תוצאה של מחלות אחרות וכך נרכשות. לדוגמא, טיפול אנטי-טרו-ויראלי ב- HIV יכול עוֹפֶרֶת להפרעה קשה של חילוף החומרים בשומנים עם אובדן נרחב של רקמת השומן. עם זאת, ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי היא גנטית. למרות שליפודיסטרופיות הנגרמות גנטית הן נדירות מאוד, ניתן גם לסווג אותן לכמה סוגים. ליפודיסטרופיה זו מכונה גם שם נרדף כמו ליפודיסטרופיה מולדת ברדינלי-סיפ (BSCL) או ליפודיסטרופיה כללית מולדת (CGL). עד כה תוארו ארבעה סוגים עבור BSCL, שכולם עוברים בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

סיבות

בעיקרון, כל סוגי BSCL נגרמים על ידי גֵן מוטציות המקודדות אנזימים לסינתזת שומן או לאחסון שומן. סוג 1 מייצג את הצורה הנפוצה ביותר של BSCL. זו מוטציה של גֵן AGPAT2. זֶה גֵן קודים לאנזים acyltransferase, שאחראי על העברת חומצות שומן כחלק משלב ביניים בסינתזת השומן. שיבוש בהעברה זו מעכב את סינתזת השומן. סוג 2 של BSCL נגרם על ידי שינוי גנטי של הגן BSCL2, המקודד את האנזים seipin. סייפין מסייע להיווצרות טיפות שומנים בגן הרשת האנדופלזמי ובאחסונם בתוך התא. סוגים 3 ו -4 של BSCL נגרמים על ידי מוטציות בגנים האחראיים להיווצרותם ותפקודם של caveolae (כינויים קטנים של ממברנות הפלזמה). Caveolae משמשים לאחסון כולסטרול-מֵכִיל שומנים בתאי שריר ושומן. שיבוש סינתזת ואחסון השומן מביא בתחילה להיעדר רקמת שומן ב- BSCL. לפיכך, סיפק שומנים ו פחמימות לא יכול להיות מנוצל באופן מלא. אינסולין אמור להבטיח זאת גלוקוז מועבר לתאים לצורך ייצור ואגירת אנרגיה. בגלל היעדר שילוב שומן בתאי שומן ושריר, פחות קולטנים ל אינסולין נוצרים גם הם. למרות גבוה אינסולין ריכוזים, דם גלוקוז לכן לא ניתן להוריד את הרמה. באותו הזמן, דם שומנים ו חומצות שומן מצטברים גם בדם מכיוון שלא ניתן לאחסן אותם ב רקמה שומנית ושרירים. דם גבוה גלוקוז ורמות שומן בדם עוֹפֶרֶת לביטויים האופייניים של תסמונת מטבולית. ריכוזים גבוהים של הורמון גדילה גורמים לצמיחה ענקית, התפתחות שרירים מוגברת ו אקרומגליה.

תסמינים, תלונות וסימנים

ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי מאופיינת ברקמת שומן נעדרת, רמות גלוקוז גבוהות בדם ורמות גבוהות של שומנים בדם. על הערכים החריגים קשה לשלוט. צמיחה ענקית, עיבוי האפידרמיס, שינויים בשחלות ושרירים קשים היפרטרופיה (חיזוק שרירים) נצפים גם. יתר על כן, היפרטרופי קרדיומיופתיה, כבד שומני והפרעות הורמונליות עלולות להתרחש. ההפרעות ההורמונליות מתבטאות כצמיחה מואצת, התבגרות מוקדמת או היפרטרופיות בשרירים. אקרומגליה יכול להתרחש גם. במקרה זה, מה שנקרא אקרה (חלקים בולטים בגפיים ובגוף) כגון ידיים, אצבעות, רגליים, בהונות, אוזניים, סנטר, אף, פין, שד ואחרים מגדילים. ציסטות עצם מתפתחות לעיתים קרובות עם סיכון מוגבר ל שֶׁבֶר. בנוסף, בדרך כלל יש נפשי פיגוריתר על כן, הנפגעים סובלים מ- תסמונת מטבולית שקשה לטפל בו. הפרוגנוזה תלויה במידה רבה בהשלכות של סוכרת ובמטבוליזם של השומנים בדם.

אבחון והתקדמות המחלה

האבחנה של ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי יכולה להיעשות על סמך תסמינים, ממצאי מעבדה, הדמיה של מערכת שלד מואצת וצמיחה ובדיקות גנטיות.

סיבוכים

בראש ובראשונה, ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי גורמת לדם מוגבר שומנים וגם עלייה ברמות הגלוקוז בדם. לתלונות אלו השפעה שלילית מאוד על המטופל בריאות וברוב המקרים עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מופחתת משמעותית. יתר על כן, אלו שנפגעו סובלים משרירים חזקים מדי, אשר לעיתים רחוקות מלווה במראה יוצא דופן. כמו כן, ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי מובילה להתפתחות א כבד שומני וכך להפרעות הורמונליות שונות אצל המטופל. כתוצאה מכך, גיל ההתבגרות מתרחש בגיל צעיר, וכתוצאה מכך מתפתח הפרעה של המטופל. יתר על כן, חלקים שונים בגופו של האדם המושפע מושפעים מגידול ענק, כך שיכולות להתרחש מגבלות שונות בחיי היומיום של האדם המושפע. איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי. אין זה נדיר שההורים וקרובי המשפחה סובלים מאי נוחות פסיכולוגית דכאון. נפשי פיגור בדרך כלל מתרחשת, כך שברוב המקרים החולים תלויים בעזרת אנשים אחרים. מאחר וטיפול סיבתי בליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי אינו אפשרי, חולים תלויים בטיפולים שונים שנועדו לשפר את איכות חייהם. בדרך כלל לא מתרחשים סיבוכים במהלך תהליך זה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם לא נצפה היווצרות רקמת שומן עם מאוזן וטוב דיאטה, מומלץ ביקור המשך אצל רופא. אם יש חריגות או חריגות אחרות של רקמת חיבור או את המראה הכללי של עור, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם הילד גדל מהר במיוחד בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, מומלץ לבקר אצל הרופא. זה חל גם במקרה של עיבוי העליון עור שִׁכבָה. יש לדון עם רופא על אי סדרים במחזור החודשי הנשי או הפרעות התנהגות. במקרה של מוזרויות הורמונליות, התבגרות מוקדמת וגפיים מוגדלות, מומלץ לבקר אצל הרופא. אי סדרים חזותיים של מבנה גוף, ידיים, רגליים, אצבעות או בהונות בולטות הם אינדיקציות למחלה הנוכחית. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לבאר את הסיבה. במקרה של מוזרויות חזותיות של האוזניים, הסנטר, אף כמו גם חזה, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם ניתן לגלות אי סדרים במבנה העצם, אם יש היווצרות ציסטות, נפיחות וכיבים או אם נקבעו בעיות בתנועה, יש לפנות לרופא. אם קיימת רגישות לשברים, מומלץ להתייעץ עם רופא.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי לליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי. נכון להיום, אין גם תרופות אשר יוכלו להשפיע באופן חיובי על ההפרעות בסינתזת השומן. קשה לטפל בסוכרת. מנות אינסולין אינן עוזרות בגלל הקיצוניות עמידות לאינסולין. יש מספיק אינסולין זמין. עם זאת, זה לא יכול להשפיע משום היעדר קולטני אינסולין. קשה גם להוריד את רמות השומנים בדם הגבוהות. הסוכרת וערכי השומן הגבוהים בדם מייצרים דל שומן ודל פחמימות דיאטה נחוץ. כמובן שיש צורך בבקרה רפואית מתמדת בכדי לשמור על הנזקים הנובעים מכך מסוכרת ככל האפשר. עם זאת, הפרוגנוזה אינה טובה כרגע.

תחזית ופרוגנוזה

חולים עם ליפודיוסטרופיה מסוג בררדינלי מקבלים בדרך כלל פרוגנוזה שלילית מהרופא המטפל. לא ניתן לתקן את הגורם להפרעה באמצעות אפשרויות רפואיות עדכניות. ישנה נטייה גנטית אשר מסיבות משפטיות לא ניתן לשנות אותה כרגע. ה תרפיה של האדם המושפע מכוון אפוא להקל על התסמינים הקיימים ולשפר את איכות החיים. המחלה קשורה במצוקות רבות, המהוות נטל עצום עבור המטופל כמו גם עבור קרוביו. בנוסף לחריגות הראייה, ניתן לצפות בליקויים נפשיים. עם זאת, יש לקחת בחשבון שהמוטציה הגנטית תמיד מראה עצמה בנפרד בעוצמתה. לכן כל סובל מציג תסמינים שונים, אך לא כולם מפותחים באותה מידה. בנוסף, אופן ההתמודדות של המטופל עם המחלה הוא גורם חשוב במהלך המחלה. יכולות להופיע הפרעות משניות פסיכולוגיות, המשפיעות לרעה על ההתפתחות. ככל שהטיפול מוקדם יותר מתחיל, כך הסיכויים הנוספים לעיתים קרובות טובים יותר. למרות כל המאמצים, המטופל תלוי בעזרה ותמיכה של אנשים אחרים למשך שארית חייו. לעתים קרובות הוא זקוק לטיפול סיעודי וטיפול יומיומי בנוסף לשיתוף פעולה של קרובי משפחה. חיי יום יום עצמאיים אינם אפשריים במחלה זו.

מניעה

ליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לכן, מניעה של מחלה זו אינה אפשרית. עם זאת, במקרים של אשכול משפחתי של ליפודיסטרופיות, אנושיים ייעוץ גנטי ובדיקה יכולה לסייע בהערכת הסיכון לצאצאים. אם לשני ההורים יש את הגן המוטציה פעם אחת, יש סיכוי של 25 אחוז שהצאצא יפתח צורה זו של ליפודיסטרופיה.

מעקב

מכיוון שליפודיסטרופיה היא מחלה קשה שאינה יכולה לרפא את עצמה, טיפול לאחר מתמקד בניהול המחלה בצורה טובה, פיזית ונפשית. ברוב המקרים, אלו שנפגעו מליפודיסטרופיה סובלים מסוכרת, הדורשת בדיקות סדירות אצל הרופא המטפל. בשל הזן הפסיכולוגי הקשור למחלה, לעיתים מתפתחים אלה שנפגעו דכאון או הפרעות פסיכולוגיות. זה יכול להתרחש גם אצל הורים או קרובי משפחה. זה יכול לעזור להבהיר זאת עם פסיכולוג ולשקול את הצורך תרפיה. הקורס הנוסף תלוי באדם מצב של האדם שנפגע ולא ניתן לחזות אותו באופן כללי. אולם במקרים רבים תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת משמעותית על ידי מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

קשה לטפל בליפודיסטרופיה מסוג בררדינלי וקשורה לפרוגנוזה גרועה יחסית. הנטל הרגשי של הנפגעים וקרוביהם גדול בהתאמה. במידת האפשר, חולים מבלים במתקני טיפול, בהם קשרים חברתיים משפיעים לעיתים על איכות חייהם של הנפגעים. מכיוון שהמחלה קשורה לרוב לנפש פיגור, טיפול הולם מקדם את המטופל מצב. למרות שתרופות נגד הליפודיסטרופיה של בררדינלי אינן יעילות כמעט, היא קרובה ניטור על ידי רופאים שונים עדיין נחוץ. הסיבה לכך היא כי סוכרת גורמת לנזק משני שיש לטפל בהם כראוי. לאיכות חייהם של המטופלים, חשוב שהם ישתתפו באופן פעיל בטיפול הרפואי וייקחו את הטיפול תרופות כפי שנקבע. כדי לא להשפיע לרעה על ערכי השומנים בדם הגבוהים, המטופלים מקפידים על א דיאטה המכיל רק מעט שומנים ו פחמימות. בהקשר זה, יש צורך בייעוץ ותמיכה של תזונאי, אשר יחד עם המומחה מגדיר עבור המטופל תוכנית תזונה אישית. פסיכותרפיה תומך בחולה ובהורים בהתמודדות עם המחלה.