אבחון טרום לידתי
בדיקות טרום לידתי הן חלק מאבחון מורחב לפני הלידה. אבחון טרום לידתי הוא בדיקה וגילוי מוקדם של מחלות לפני לידת הילד ברחם. הבדיקה יכולה להתבצע על העובר עצמו או על האם, למשל של האם דם.
בדיקות אלו יכולות להיות לא פולשניות ופולשניות. פרוצדורות לא פולשניות אינן מזיקות ומבוצעות מבחוץ. השיטות הנפוצות ביותר לאבחון טרום לידתי הן סוגים שונים של אולטרסאונד בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹןוכן מדידות שקיפות בצוואר, עצם אף מדידות ו דם בדיקות של האם.
הליכי אבחון פולשניים כוללים בעיקר פנצ'רים וביופסיות של חבל הטבור, שליה ובדיקת מי שפיר של העובר. חלק מהליכי הסינון הללו הם דבר שבשגרה בדיקות במהלך ההריון, אחרים עשויים להתבצע בנוסף אם קיים חשד סביר למחלה בילד שטרם נולד. ניתן לבצע את רוב הבדיקות רק לאחר סוף החודש השלישי הֵרָיוֹן. על פי מצב הידע הנוכחי, הליכים לא פולשניים אינם מהווים שום סיכונים לילד. לשיטות פולשניות יש סיכון נמוך לסיבוכים קלים ואף הַפָּלָה של הילד.
יתרונות וחסרונות של אבחון טרום לידתי
אבחון טרום לידתי, ובמיוחד בדיקות טרום לידתי, שנוי במחלוקת בחלקים גדולים של העולם המערבי, כיוון שגילוי של כמה מחלות וההחלטות הבאות כתוצאה מכך, כגון הפלה, להעלות שאלות אתיות. בכל מקרה, הבדיקות מועילות בזיהוי מחלות הניתנות לטיפול בקלות ובאופן אחר היו מובילות לחמורות בריאות בעיות. אלה כוללים במיוחד מומים בילד שניתן לתקן מיד או לאחר הלידה.
מחלות מטבוליות אפשריות, שניתן לטפל בהן בקלות באמצעות טיפול ממוקד, אך עלולות לגרום לנזק חמור אם לא מטפלים בהן. בעזרת בדיקות טרום לידתי, ניתן גם לזהות מוגבלות רבות אשר אינן מסכנות באופן ישיר את בריאות של עוּבָּר, אך שמגבילים מאוד את חיי ההורים והילד מבחינה רפואית ואישית. הדוגמה הבולטת ביותר היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון).
באופן בלתי נמנע, המגוון הרחב של בדיקות טרום לידתי מוביל גם לשיעור מוגבר של הפלות באופן מכוון. אבחון עוברי מוצע במיוחד עבור הורים לעתיד שיש להם סבירות מוגברת ל מחלות גנטיות. במיוחד במקרה של רצינות מחלות גנטיות של המשפחה, ניתן לגלות מראש האם ילד שטרם נולד ירש את הגן המושפע. נהלי בדיקה קיימים כיום ליותר מ 1000 מחלות תורשתיות.
