אלה הסימפטומים שאני מזהה כטריזומיה 18
תסמונת אדוארדס מאופיינת במכלול של מומים מרובים ומוגבלויות. אלה יכולים להיות בדרגות שונות ולא בהכרח כולם מתרחשים אצל כל תינוק שנפגע. אופייני הוא מה שמכונה כיווץ כיפוף של האצבעות: האצבעות מכופפות ונמצאות במצב עוויתית.
הקטן אצבע ואצבע המורה צפופה מעל האמצע והאצבע. אופייני גם לגודל קטן ומשקל לידה נמוך של היילוד, כמו גם מומים ב ראש ואזור פנים. אלה כוללים את החריגות הבאות: יתר על כן לעיתים קרובות יש מומים באיברים.
בעיקר לֵב פגמים, מה שנקרא בקע סרעפתי, כליה מומים או מומים בדרכי השתן מתרחשים. הנפוץ ביותר לֵב פגמים הם פגם במחיצת החדר, פגם במחיצת פרוזדורים או טטרלוגיה של פאלוט. מה שמכונה כפות רגליים עם עריסה מתרחשות לעיתים קרובות בגפיים התחתונות.
זוהי עיקול חזק כלפי חוץ של סוליית כף הרגל, המזכירה את צורת העריסה של הילד. בתוך ה חזה אזור, אזור סטרנום הוא לרוב קצר מאוד ביחס לגוף. יתר על כן, ישנם מוגבלות שכלית שונה וחזקה.
- מה שמכונה פאוניארים. אוזניים שמתחילות עמוק בפנים ומעוצבות בצורה דיסמורפית כלפי מעלה.
- ארוך וצר ראש עם גב גדול של הראש.
- שפתיים וחיך שסועים.
- סנטר קטן בולט, שוכב מאחור, קטן פה.
- רק פער צר בין עליון לתחתון עַפְעַף.
- חזית גבוהה ורחבה.
תרפים
לא ניתן לרפא את תסמונת אדוארדס כיום. משמעות הדבר היא כי ניתן לטפל רק בתסמינים, אך לא למנוע אותם. הטיפול תלוי במומים ובתסמינים שהתרחשו. טיפולים אפשריים הם, למשל, פעולה של א לֵב פְּגָם, אוורור במקרה של לא מספיק ריאות התפתחות או האכלה באמצעות שפופרת אם יש בעיות בצריכת מזון. באמצעות הטיפולים אנו מנסים לשפר את איכות חייהם של החולים ככל האפשר ולהחליף את תפקודי האיברים עד כמה שאפשר.