פרוגנוזה
למרבה הצער, התחזית עבור טריזומיה 18 הוא מסכן מאוד. כ- 90% מהעוברים שנפגעו מתים ברחם במהלך הֵרָיוֹן ולא נולדים בחיים. למרבה הצער, גם התמותה של התינוקות שנולדו גבוהה ביותר.
בממוצע, רק כ -5% מהתינוקות שנפגעו מגיעים לגיל יותר מ -12 חודשים. בממוצע, תינוקות שנולדו בחיים מתים לאחר אורך חיים של 4 ימים. סטטיסטית, בנות הסובלות מ טריזומיה 18 יש תוחלת חיים גבוהה יותר מאשר בנים. תרופה ל טריזומיה 18 לרוע המזל עדיין לא אפשרי היום.
מהלך המחלה
טריזומיה 18 היא מה שנקרא סטייה כרומוזומלית, אשר מובילה לחריגות בולטות של התפתחות תקינה כבר במהלך התפתחות ה עוּבָּר ברחם. מכיוון שתסמונת אדוארדס מאופיינת במגוון הפרעות התפתחותיות וליקויים כתוצאה מכך, קשה להכליל. שינויים אופייניים כוללים שינויים קשים בצורת הפנים וב- גולגולת, הפרעות יציבה של הידיים וחריגות אורגניות. הרוב המכריע של העוברים שנפגעו מתים ברחם ולא נולדים בחיים. למרבה הצער, הפרוגנוזה לתינוקות שנולדים בחיים גם היא גרועה מאוד בגלל הפרעות אורגניות קשות וחוסר ריפוי.
עד כמה זה מדבק?
טריזומיה 18 איננה זיהום, אלא מוטציה גנטית המתרחשת באופן אקראי. מוטציה גנטית זו אינה נגרמת על ידי וירוסים or בקטריה ואינו מדבק בשום צורה. לא מגע עם הילד המושפע וגם מגע עם הוריו או אחיו של הילד אינם יכולים לגרום לזיהום. זיהום אינו אפשרי גם באמצעות מזון או מוצרים אחרים.
