אבחון גנטי
כרומוזומים: מבנה ותפקוד
כרומוזומים הם קווצות של חומצה דיוקסיריבונוקלאית המכילה היסטונים שנקראים (חלבונים בסיסיים בתוך גרעין) וחלבונים אחרים; תערובת ה- DNA, ההיסטונים וחלבונים אחרים נקראת גם כרומטין. הם מכילים גנים ומידע גנטי ספציפי שלהם. היסטונים הם חלבונים בסיסיים שלא רק משמשים לאריזת DNA, אלא גם חיוניים לביטוי ... כרומוזומים: מבנה ותפקוד
הסביר אפיגנטיקה
האפיגנטיקה עוסקת בתכונות מולקולריות תורשתיות שהבסיס שלהן אינו רצף ה- DNA. הקידומת epi- (ביוונית: επί) מצביעה על כך שבשינויים "על" ה- DNA נשקלים במקום. נבדלת בין תחומי המשנה של מתילציות ושינויי היסטון (היסטונים = חלבונים עטופים ב- DNA, שיחידת ה"אוקטאמר "שלהם מורכבת משני עותקים של ... הסביר אפיגנטיקה
מערך CGH: ניתוח מערך מיקרו
ניתוח מיקרו-מערך/מערך-CGH (היבריזציה גנומית השוואתית) היא שיטת סקר גנטית חדשה יחסית שניתן לתאר אותה כ"ניתוח כרומוזומים ברזולוציה גבוהה ". הוא משמש לזיהוי ומדידת הפעילות של גנים ספציפיים. בהקשר של מערך CGH (= הכלאה גנומית השוואתית), הגנום כולו נבדק לאיתור שינויים במספר העתקים (מחיקות/ אובדן של ... מערך CGH: ניתוח מערך מיקרו
NIPT
NIPT (= "בדיקה טרום לידתית לא פולשנית", NIPT או "בדיקת אבחון הריון לא פולשנית". NIPDT; בדיקה טרום לידתית לא פולשנית; מילים נרדפות: בדיקת הרמוניה; הרמוניה טרום לידתית) היא בדיקת דם גנטית מולקולרית לאיתור DNA ללא תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים). DNA ללא תאים הם שברי DNA מכרומוזומים המסתובבים בחופשיות בדם האם במהלך ההריון. הם… NIPT
נערך לפני הכבוד
ה- PraenaTest משמש לקביעה ללא סיכון של פגמים כרומוזומליים (ראה להלן) מדם האם. הבדיקה מייצגת אפוא חלופה נטולת סיכון (= "בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות", NIPT או "בדיקת אבחון הריון לא פולשנית", NIPDT) לשיטות בדיקה פולשניות קונבנציונאליות, כגון בדיקת מי שפיר. האישה ההרה צריכה להיות בשבוע 9+0 להריון (SSW) או ... נערך לפני הכבוד
חומצה דאוקסיריבונוקלאית
חומצה Deoxyribonucleic (DNA), הידועה גם בשם DNA בגרמנית, היא ביו -מולקולה (תרכובות או מולקולות פעילות ביולוגית הנמצאות ביצורים חיים) בעלת המאפיין של נשיאת גנים ותכונותיהם המורשות. הוא נמצא בכל הגופים המאורגנים עם יכולות של חילוף חומרים, רבייה, עצבנות, צמיחה והתפתחות, כמו גם בכמה סוגים של ... חומצה דאוקסיריבונוקלאית
ניתוח גנים בודדים
ניתוח של גנים בודדים היא שיטת בדיקה גנטית ממוקדת. במסגרת הליך זה, אם יש חשד למחלה תורשתית, המופעלת על ידי שינוי יחיד בגן, נבדק הגן החשוד כסיבתי. הדבר נעשה לעתים קרובות גם באופן שגרתי במסגרת בדיקות סינון. אינדיקציות (תחומי יישום) אבחון מונוגני ... ניתוח גנים בודדים
פלואורסצנטי בהכלאה סיטואלית
קרינה פלואורסצנטית באתרו (FISH) היא שיטת סינון גנטית לאיתור DNA (חומצה deoxyribonucleic) בגרעינים של תאים בודדים. שיטה זו כרוכה בשימוש בבדיקות דנ"א ספציפיות שיכולות לספק מידע רק על אזורים גנומיים שהבדיקה בה נעשה שימוש היא ספציפית. אינדיקציות (תחומי יישום) חשד לסטייה כרומוזומלית מספרית: ... פלואורסצנטי בהכלאה סיטואלית
מבחן גנים
בדיקה גנטית (מילים נרדפות: ניתוח DNA, גם בדיקת DNA, ניתוח DNA, בדיקת DNA, ניתוח גנים, ניתוח גנום) מתייחסת להליכים ביולוגיים מולקולריים הבוחנים DNA (קיצור גרמני DNS: חומצה deoxyribonucleic) על מנת להסיק מסקנות לגבי היבטים גנטיים שונים של פרט. בינתיים, יותר מ -3,000 מחלות מונוגניות (מחלות מונוגניות, "מחלת גן יחיד") היו ... מבחן גנים
חומצה ריבונוקלאית
חומצה ריבונוקלאית (RNA), המכונה גם RNA בגרמנית, היא מולקולה המורכבת משרשראות של מספר נוקלאוטידים (אבני בניין בסיסיות של חומצות גרעין). הוא נמצא בגרעין ובציטופלזמה של התאים של כל אורגניזם חי. יתר על כן, הוא קיים בסוגים מסוימים של וירוסים. התפקיד החיוני של RNA ב… חומצה ריבונוקלאית
