ניתוח Microarray / Array-CGH (הכלאה גנומית השוואתית) היא שיטת סינון גנטית חדשה יחסית שניתן לתאר כ"רזולוציה גבוהה " ניתוח כרומוזומים. ” הוא משמש לזיהוי ומדידת הפעילות של גנים ספציפיים.
בהקשר של מערך CGH (= הכלאה גנומית השוואתית), כל הגנום נבדק לשינויים במספר העתקים (מחיקות / אובדן של רצף DNA, כפילויות / הכפלת רצף ספציפי). בתהליך זה, לא ניתן להצהיר על שינוי בלוקליזציה, בין אם קטע עודף של הגנום הוכפל, או לזהות מוטציה נקודתית (גֵן מוטציה אם רק בסיס גרעין יחיד מושפע מהשינוי), אלא רק הצהרות לגבי מספר העתקים או, במקרים בודדים, מחיקות קטנות (אובדן זוג (ים) אחד או יותר של רצף DNA) שנמצאות רק ב גן יחיד.
אינדיקציות (תחומי יישום)
- בירור נכות נפשית
- Dysmorphia פנים (dysmorphia פנים)
- הפרעות מהספקטרום האוטיסטי
- מומים מרובים
התהליך
חומר נחוץ
- דם הפרין (מינימום 1-2 מ"ל)
הכנת המטופל
- לא נחוץ
גורמים משבשים
- לא ידוע
שיטת המעבדה
במיקרו מערך (שבב), מוחלים בדיקות DNA שונות שיכולות להיקשר לאתרי DNA ספציפיים בכרומוזום על שדות מוגדרים על פני המבחן, מה שמכונה הכלאה.
מערך CGH (= הכלאה גנומית השוואתית) כולל השוואה של ה- DNA של המטופל עם מדגם התייחסות. ה- DNA של איש בקרה בריא מתויג עם צבע פלואורסצנטי שונה למטרה זו. אם מספרי העותקים של שתי הדוגמאות תואמים, מתקבל צבע מעורב.
בצורות אחרות של ניתוח מיקרו מערך, סטיות מספר עותקים (מחיקה קטנה או שכפול קטן) מזוהות על ידי עוצמה שונה של אות הקרינה בהשוואה לדגימת הייחוס. הניתוח מבוצע דיגיטלית לכל השיטות.
