בדיקות גנטיות (מילים נרדפות: ניתוח DNA, גם בדיקת DNA, ניתוח DNA, בדיקת DNA, גֵן ניתוח, ניתוח גנום) מתייחס לפרוצדורות ביולוגיות מולקולריות הבוחנות DNA (קיצור גרמני DNS: חומצה דאוקסיריבונוקלאית) על מנת להסיק מסקנות לגבי היבטים גנטיים שונים של אדם. בינתיים, יותר מ -3,000 מחלות מונוגניות (מחלות מונוגניות, "חד-גֵן מחלה ") אופיינו מולקולרית, שניתן לבחון באמצעות ניתוח DNA. מאפיין מחלות מונוגניות (מחלות מונוגנטיות) הוא כי דפוס הירושה שלהן נוהג על פי כללי מנדל. רַבִּים מחלות גנטיות מבוססים על אינטראקציה של כמה גנים פגומים. אלה נקראים מחלות פוליגניות (מחלות פוליגנטיות). בעוד שכל הגנום מנותח בניתוח גנום, בדיקה גנטית המבוססת על SNP (ראה להלן) או STR (ראה להלן) מגלה סיכון למחלה אחת (= נטייה למחלה) או תכונה. יתר על כן, ניתן להשתמש בו לקביעת קשרים בין שני אנשים וכן לתכונות מסוימות (למשל מאפיין ריח של שתן נתפס לאחר אכילה אספרגוס). אם נותחים רק גנים המקודדים פוטנציאליים בניתוח גנום, זה מכונה ניתוח אקסום. בעבר, רק ניתוח כרומוזומים היה זמין לחשודים מחלות גנטיות. זה כולל הכנת מה שמכונה קריוגרמה. זהו הייצוג המסודר של הפרט הכרומוזומים של תא שצולם במיקרוסקופ. את כל הכרומוזומים של תא ממוינים על פי היבטים מורפולוגיים (גודל, מיקום צנטרומר, דפוס רצועה). כרומוזומים מכילים את החומר הגנטי של בן אנוש. לבן אדם יש 46 כרומוזומים. זוגות הכרומוזום 1-22 הם האוטוסומים, זוג הכרומוזומים ה -23 הם כרומוזומי המין (גונוזומים; XY אצל גברים ו- XX אצל אישה). מכלול הנשאים החומריים של המידע התורשתי של תא נקרא הגנום. על הכרומוזומים נמצאים הגנים, אלה מייצגים קטע על ה- DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית). המיקום הפיזי שלהם נקרא גֵן לוקוס (לוקוס גנים). לגנים ספציפיים יש משימות ספציפיות. לכל אדם יש את אותם הגנים, אך מה שבסופו של דבר גורם להם להיות שונה הם הווריאציות השונות של זוגות בסיס, הנקראים SNPs (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; ראה SNPedia בהמשך). לפיכך, למרות שלכל בן אדם יש את אותו הדבר SNPs, הגרעין שלהם בסיסים"(ובסופו של דבר זוגות בסיס) בגדיל DNA יכולים להיות שונים. לפיכך, הגרעין האפשרי בסיסים ב- DNA הם: אדנין, גואנין, תימין וציטוזין, המקוצרים כ- A, G, T ו- C, בהתאמה. בבדיקה גנטית / בדיקת DNA, ה- SNPs הם גנוטיפיים והגרעין שונה זה מזה בסיסים נחושים. בכרומוזומים 1-21 תמיד קיימות שתי וריאציות של בסיסי גרעין, אחת מהאם ואחת מהאב. לנקבות, מכיוון שיש להן שני כרומוזומי X, ישנן גם שתי וריאציות של בסיסי גרעין ב- SNP של כרומוזום X. מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, יש להם רק בסיס גרעין אחד בשני SNP בכרומוזום X ו- SNP בכרומוזום Y. עם זאת, כמה בדיקות DNA למשל FTDNA (Family Tree DNA) אינן בודקות את ה- SNP אלא את מה שמכונה STRs (Short tandem repeat). כאן תשומת הלב מוקדשת לדפוסי חזרה מסוימים ביחס לזוגות הבסיס בגדיל ה- DNA. זה מועיל במיוחד כאשר דפוסים ממלאים תפקיד מרכזי. זה משמש, למשל, לקביעת הרכב אבות, הפלוגו המיטוכונדריה ו- Y- הפלוגופ. עם זאת, ניתוח STRs אינו שימושי לקביעת הסיכון למחלות. כאן יש לנתח את SNP (ים) הקשורים לסיכון למחלות. כיום, ניתוח גנום או בדיקות גנטיות משמשים יותר ויותר לאבחון גנטי. לדוגמה, בדיקות גנטיות משמשות לאיתור הדברים הבאים מחלות גנטיות: סיסטיק פיברוזיס (גן CFTR), קרצינומה של המעי הגס התורשתית ללא פוליפוזיס (הופעה של רבים פוליפים) (גן HNPCC) ו- סרטן השד (סרטן השד; גנים של BRCA). בדיקות BRCA1 / 2, למשל, מוחלפות יותר ויותר בבדיקות פאנלים בארה"ב; במקרים מסוימים, עד 90 סרטן- ו סרטן השדנבדקות גרסאות גנים משויכות. דוגמאות לבדיקות גנטיות הקיימות בגרמניה:
- 23andme (בדיקה עם כ- 600,000 SNPs, הנותנת סקירה של הרכב האבות בין היתר.
- AncestryDNA (מתייחס ל בריאות היבטים).
- MyHeritage DNA (בדיקת ה- DNA הזולה ביותר עם ניתוח גנאלוגי).
- IGenea (בדיקת DNA עם ניתוח גנאלוגי).
- DNA חי (בדיקת DNA עם ניתוח גנאלוגי מפורט).
- FTDNA (בדיקת DNA לגנאלוגיה המספקת מידע רב על DNA מיטוכונדריאלי ועל כרומוזום Y, תלוי בגרסה).
