ה- PraenaTest משמש לקביעה חסרת סיכון של פגמים כרומוזומליים (ראו להלן) מהאם דם. הבדיקה מהווה אפוא אלטרנטיבה נטולת סיכון (= "בדיקה טרום לידתית לא פולשנית", NIPT או "לא פולשני הֵרָיוֹן Test Diagnostic Test, NIPDT) לשיטות בדיקה פולשניות קונבנציונליות, כגון בדיקת מי שפיר. האישה ההרה צריכה להיות בגיל 9 + 0 להריון (SSW) ומעלה. כמבחן סקר באבחון טרום לידתי (PND; אבחון טרום לידתי), משתמשים ב- PraenaTest להערכת הסיכון ל:
- הפרעות כרומוזומליות - הפרעות כרומוזומליות העלולות להשפיע על מספר הכרומוזומים (הפרעות כרומוזומליות מספריות: כרומוזום אחד יותר מדי או מעט מדי) או מבנה הכרומוזומים (הפרעה כרומוזומלית מבנית):
- טריזומיה (מיוזה יוצאת דופן (חלוקת התבגרות) של ביצית (ביצה) או זרע המביאה לכך שכרומוזום או חלק מכרומוזום קיים בשלושה עותקים (טריזום) ולא בשכפול (דיסום) בכל תאי הגוף או בחלקם)
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון; מילים נרדפות: "מונגוליזם")
- שכפול החומר הגנטי של כרומוזום 21.
- לילדים יש פיגור שכלי חלש עד בינוני
- לעתים קרובות מומים של איברים פנימיים (למשל ויטיה / לֵב פגמים).
- טריזומיה שכיחה ביותר: 1 מכל 740 ילודים נפגעים.
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס; מילים נרדפות: טריזומיה E1, טריזומיה E).
- שכפול החומר הגנטי של כרומוזום 18.
- גָבוֹהַ הַפָּלָה שיעור (שיעור הפלות).
- ילדים נולדים עם מומים קשים
- תוחלת חיים קצרה
- 1 מכל 5,000 תינוקות מושפעים
- טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו; מילים נרדפות: תסמונת פאטאו, תסמונת ברתולין-פאטאו, טריזומיה D1).
- שכפול החומר הגנטי של כרומוזום 13.
- גָבוֹהַ הַפָּלָה שיעור (שיעור הפלות).
- ילדים נולדים עם ויטיה מולדת קשה (מולדת) (מומי לב)
- בדרך כלל מתים בשנה הראשונה לחיים
- 1 מכל 16,000 תינוקות מושפעים
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון; מילים נרדפות: "מונגוליזם")
- טריזומיה (מיוזה יוצאת דופן (חלוקת התבגרות) של ביצית (ביצה) או זרע המביאה לכך שכרומוזום או חלק מכרומוזום קיים בשלושה עותקים (טריזום) ולא בשכפול (דיסום) בכל תאי הגוף או בחלקם)
- הפרעות / חלוקה לא נכונה של מין הכרומוזומים X, Y ומחלות תורשתיות כתוצאה מכך.
- תסמונת קלינפלטר - חריגה בגונוזום (כרומוזום מיני) של המין הגברי וכתוצאה מכך היפוגונאדיזם ראשוני (היפופונקציה של המין). זה קורה בערך אחת ל -500 תינוקות זכרים.
- תסמונת טרנר (שם נרדף: תסמונת אולריך-טרנר) - לבנות / נקבות עם הפרעה זו יש כרומוזום X פונקציונלי אחד בלבד במקום השניים הרגילים (מונוסומיה X); זו המונוסומיה היחידה הקיימת בבני אדם והיא מתרחשת בערך פעם ב 2500 ילדות.
- תסמונת X משולשת (XXX) / טריזומיה X: בתסמונת X משולשת, כרומוזום X קיים שלוש פעמים. הפרעה זו פוגעת רק בבנות והיא מופיעה בערך אחת ל -1,000 ילדות
- תסמונת XYY / תסמונת דיפלו Y: בתסמונת דיפלו Y, הפוגעת גם בבנים בלבד, קיים כרומוזום Y נוסף בתאים. זה קורה בערך פעם ב -1,000 לידות של תינוקות חדשים
יתר על כן, ניתן להשתמש ב- PraenaTest לקביעת מין הטרם נולד. הדיוק כאן הוא> 99%.
לפני הבדיקה
המבחן פראנה (NIPT) דורש מידע רפואי ו ייעוץ גנטי בהתאם לחוק האבחון הגנטי הגרמני (GenDG). ה NIPT כרגע מאפשר הצהרות מהימנות לגבי ההסתברות של טריזומיה 21, 18, 13, אך ללא הצהרות על מומים מבניים. עם זאת, אלה לפצות רוב החריגות הרלוונטיות מבחינה תמידית. כמו כן, לא ניתן לאתר את רוב הפגמים הכרומוזומליים והתנאים הסינדרומליים. הערה: בהריונות תאומים, אחרי הפרייה מלאכותית, ובתוך השמנה, ל- NIPT שיעור כשלים גבוה יותר ויש נתונים מוגבלים על ביצועי הבדיקה.
התהליך
הבדיקה היא בדיקה אבחנתית מולקולרית גנטית לא פולשנית לקביעת הפרעות כרומוזומליות בילד שטרם נולד: טריזומיה 21, 18 ו -13, תסמונת קלינפלטר, תסמונת טרנר, תסמונת X משולשת, ותסמונת XYY. זהו אבחנה טרום לידתית לא פולשנית (NIPD) על DNA עוברי (ילד) (חומר גנטי; DNA ללא תאים; CFDNA) המתקבל מהאם. דם. כך הוא מחליף את הקרנת השליש הראשון (ETS) ו- בדיקת מי שפיר (מי שפיר) לשאלת טריזומיה 21. מקרה של טריזומיה 21 (תסמונת דאון) ב
| מספר הריונות | גיל הנשים ההרות |
| 1.383 | נשים בנות 25 |
| 338 | נשים בנות 35 |
| 84 | נשים בנות 40 |
| 32 | נשים בנות 45 |
מחקרים בינלאומיים מראים רגישות (אחוז המטופלים החולים בהם מתגלה המחלה באמצעות הבדיקה, כלומר, מתרחשת תוצאת בדיקה חיובית) לבדיקה של 99.1% ושיעור חיובי כוזב של 0.3%, קרי אישה בהריון. עם סיכון ביניים של, למשל, 1: 100 עבור טריזומיה עוברית 21 יהיה בסיכון 3: 1 ללדת ילד עם טריזומיה 21 לאחר בדיקה חיובית וסיכון של 1: 11,000 אם הבדיקה שלילית. חומר נחוץ
- סרום בדם
הכנת המטופל
- לא נחוץ
גורמים משבשים
- ללא חתימה
אינדיקציות (תחומי יישום)
- נשים בהריון, משבועות 9 + 0 להריון (SSW), עם סיכון מוגבר לשינויים והפרעות כרומוזומליים / חלוקה מינית הכרומוזומים בילד שטרם נולד.
- קביעת יחסי מין עוברית (הודעה על התוצאה עשויה להיעשות רק לאחר הווסת ה -14 לאחר הווסת).
