NIPT

ה- NIPT (= "בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות", NIPT או "לא פולשנית הֵרָיוֹן מבחן דיאגנוסטי". NIPDT; לא פולשני בדיקת טרום לידתי; מילים נרדפות: מבחן הרמוניה; בדיקת הרמוניה טרום לידתי) היא גנטית מולקולרית דם בדיקה לגילוי DNA ללא תאים (בדיקת cfDNA, בדיקת DNA ללא תאים). DNA ללא תאים הם שברי DNA מ הכרומוזומים שמסתובבים בחופשיות באמהות דם בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן. מקורם בשני עוּבָּר והאם. על האישה ההרה להיות מעל 10 + 0 שבועות להריון (SSW). כמבחן סקר באבחון טרום לידתי (PND; אבחון טרום לידתי), NIPT משמש להערכת הסיכון ל:

• הפרעות כרומוזומליות - הפרעות כרומוזומליות העלולות להשפיע על מספר הכרומוזומים (הפרעות כרומוזומליות מספריות: כרומוזום אחד יותר מדי או מעט מדי) או מבנה הכרומוזומים (הפרעה כרומוזומלית מבנית):
  • טריזומיה (מיוזה יוצאת דופן (חלוקת התבגרות) של ביצית (תא ביצה) או זרע (תא זרע) המביאה לכך שכרומוזום או חלק מכרומוזום נמצא בשלושה עותקים (טריזום) ולא בשכפול (דיסומה) תאי הגוף)
    • טריזומיה 21 (תסמונת דאון; מילים נרדפות: "מונגוליזם")
      • שכפול החומר הגנטי של כרומוזום 21.
      • לילדים יש פיגור שכלי חלש עד בינוני
      • לעתים קרובות מומים של איברים פנימיים (למשל ויטיה / לֵב פגמים).
      • טריזומיה שכיחה ביותר: 1 מכל 740 ילודים נפגעים.
    • טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס; מילים נרדפות: טריזומיה E1, טריזומיה E).
      • שכפול החומר הגנטי של כרומוזום 18.
      • גָבוֹהַ הַפָּלָה שיעור (שיעור הפלות).
      • ילדים נולדים עם מומים קשים
      • תוחלת חיים קצרה
      • 1 מכל 5,000 תינוקות מושפעים
    • טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו; מילים נרדפות: תסמונת פאטאו, תסמונת ברתולין-פאטאו, טריזומיה D1).
      • שכפול החומר הגנטי של כרומוזום 13.
      • גָבוֹהַ הַפָּלָה שיעור (שיעור הפלות).
      • ילדים נולדים עם ויטיה מולדת קשה (מולדת) (מומי לב)
      • בדרך כלל מתים בשנה הראשונה לחיים
      • 1 מכל 16,000 תינוקות מושפעים
• הפרעות / חלוקה לא נכונה של מין הכרומוזומים X, Y ומחלות תורשתיות כתוצאה מכך.
  • תסמונת קלינפלטר - חריגה בגונוזום (כרומוזום מיני) של המין הגברי וכתוצאה מכך היפוגונאדיזם ראשוני (היפופונקציה של המין). זה קורה בערך אחת ל -500 תינוקות זכרים.
  • תסמונת טרנר (שם נרדף: תסמונת אולריך-טרנר) - לבנות / נקבות עם הפרעה זו יש כרומוזום X פונקציונלי אחד בלבד במקום השניים הרגילים (מונוסומיה X); זו המונוסומיה היחידה הקיימת בבני אדם והיא מתרחשת בערך פעם ב 2500 ילדות.
  • תסמונת X משולשת (XXX) / טריזומיה X: בתסמונת X משולשת, כרומוזום X קיים שלוש פעמים. הפרעה זו פוגעת רק בבנות והיא מופיעה בערך אחת ל -1,000 ילדות
  • תסמונת XYY / תסמונת דיפלו Y: בתסמונת דיפלו Y, הפוגעת גם בבנים בלבד, קיים כרומוזום Y נוסף בתאים. זה קורה בערך פעם ב -1,000 לידות של תינוקות חדשים.

יתר על כן, ניתן להשתמש ב- NIPT לקביעת מין הטרודים. הדיוק כאן הוא> 99%.

לפני הבדיקה

ה- NIPT דורש מידע רפואי ו ייעוץ גנטי בהתאם לחוק האבחון הגנטי הגרמני (GenDG). ה- NIPT מאפשר כיום הצהרות מהימנות לגבי ההסתברות לתריסומיה 21, 18, 13, אך ללא הצהרות על מומים מבניים. עם זאת, אלה לפצות רוב החריגות הרלוונטיות מבחינה תמידית. כמו כן, לא ניתן לאתר את רוב הפגמים הכרומוזומליים והתנאים הסינדרומליים. הערה: בהריונות תאומים, אחרי הפרייה מלאכותית, ובתוך השמנה, ל- NIPT שיעור כשלים גבוה יותר ויש נתונים מוגבלים על ביצועי הבדיקה.

התהליך

הבדיקה הינה בדיקת אבחון גנטי מולקולרי מולקולרי לא פולשני לקביעת טריזומיות עובריות (ראה לעיל). יתר על כן, ניתן להשתמש בו לאיתור הפרעות / חלוקה לא נכונה של המין הכרומוזומים. מחקרים מדעיים מראים כי שיעורי התוצאות חיוביות כוזבות ושליליות כוזבות היו נמוכים משמעותית בניגוד לבדיקות סקר לא פולשניות אחרות [[6-11]. בפרט, שיפור משמעותי בשיעור הגילוי של טריזומיה 21 נעשה באמצעות בדיקה זו. . במחקר הבא הושוו התוצאות מ- NIPT (בדיקת הרמוניה) לתוצאות מהקרנת השליש הראשון (18,056 נשים בהריון). בבדיקת הרמוניה, התגלו כל 36 המקרים של טריזומיה 21. השיעור החיובי השקרי במבחן הרמוניה היה 0.06%, שהוא נמוך פי חמש משיטות אחרות (למשל, הקרנת השליש הראשון). כתוצאה מכך, ה- NIPT מהווה אלטרנטיבה נטולת סיכון בהשוואה לשיטות סינון פולשניות קונבנציונליות (בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר) או דגימת וילות כוריונית/ איסוף רקמות מחלק העובר (ילד) שליה). הערה: NIPT מתאים גם להריונות תאומים וגם להריונות חוץ גופיים לאחר תרומת ביציות. עם זאת, יש לצפות לשיעור זיהוי מוגבל (כ 93%) בהריונות תאומים. חומר נחוץ

• דם סרום - 2 x 10 מ"ל דם ורידי.
• שתי צינורות איסוף דם

הכנת המטופל

• לא נחוץ

גורמים משבשים

• ללא חתימה

אינדיקציות (תחומי יישום)

• נשים בהריון, מ- 10 + 0 שבועות להריון (SSW), בעלות סיכון מוגבר לשינויים כרומוזומליים וכן להפרעות / חלוקה לא טובה של כרומוזומי מין בילד שטרם נולד
• קביעת יחסי מין עוברית (הודעה על התוצאה עשויה להיעשות רק לאחר הווסת ה -14 לאחר הווסת).

פרשנות

• NIPT הוא בדיקת סינון. אם NIPT אינו תקין, אבחנתי לנקב יש להציע באופן מחייב. האינדיקציה לסיום הֵרָיוֹן אסור להתבסס על ממצא NIPT מבודד.
• תמיד יש לאשר תוצאה חיובית באמצעות שנייה, בדרך כלל שיטה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר or דגימת וילות כוריונית (CVS) וניתוח כרומוזומלי שלאחר מכן. זה נכון במיוחד לגבי טריזומיה 13, שהשיעור השלילי הכוזב שלה גדל בהשוואה לשאר טריזומיות. במבחן ההרמוניה התגלו רק 8 מתוך 10 מקרים של טריזומיה 13.
• NIPT לא חד משמעי הוא ממצא הדורש הבהרה. בקולקטיב זה נמצאים פגמים כרומוזומליים נוספים, במיוחד טריזומיות 13 ו -18 וטריפלואידיות.

הערות נוספות

• במונחים של איתור הפרעות כרומוזומליות שכיחות (טריזומיה 13, 18 ו -21), NIPT עדיף בבירור על הקרנת השליש הראשון (ETS; תוך התחשבות בגיל האימהי, שקיפות הצוואר והסמנים הביוכימיים free-β-HCG ו- PAPP- א).