אִבחוּן
עקב פגם השריר קרום תא, עלייה חזקה של קריאטין קינאז, אנזים של השריר, ב דם מהנפגעים כבר ניכר מלידה. הבדיקה הנוירולוגית מראה חולשת שרירים ללא הפרעות תחושה או עוויתות שרירים רפלקס חלשים או נכבים. EMG (אלקטרומיוגרפיה) מראה תמונה אופיינית לניוון שרירים.
הבדיקה הגנטית האנושית של א דם מדגם יכול לזהות את הפגם בחומר הגנטי, אך בכ- 30% מהמקרים זיהוי זה אינו אפשרי. במקרים כאלה, בדיקה מיקרוסקופית של דגימת רקמה לאחר שריר ביופסיה (איסוף דגימות) מאפשר לבצע את האבחנה על ידי הצגת היעדר דיסטרופין בתא השריר לאחר שיטת צביעה מיוחדת. לאחר האבחנה, ה- לֵב צריך לבחון עם אולטרסאונד ו- ECG במטרה לאתר נזק בשלב מוקדם.
תרפים
טיפול סיבתי בניוון דושן אינו אפשרי כרגע, כל התקווה טמונה בטיפול גנטי עתידי. לכן, חשוב לטפל בתסמינים ולהקפיד על איכות חיים מקסימאלית לחולים שנפגעו למשך זמן רב ככל האפשר. זה כולל לְעַסוֹת, אמבטיות חמות, ואמצעים לשמור על המטופל נשימה כמה שיותר זמן (תרגילי שיעול, שירה, אימון נשימה).
יש לבצע פיזיותרפיה ואימונים בזהירות רבה על מנת למנוע נזק נוסף לשרירים כתוצאה מעומס יתר, אך הם שימושיים בכדי למנוע התקשות. ישנם מספר מחקרים הבוחנים את האפשרות להשפיע על מהלך ה ניוון שרירי של דושן בצורה חיובית על ידי מתן תרופות. מחקר זה נמשך כרגע ולכן לא ניתן להצהיר הצהרות כלליות בשלב זה.
אמצעים כירורגיים יכולים לתקן יציבה גרועה ולשפר את מגבלות התנועה. בכל מקרה, ייעוץ גנטי אנושי למשפחות נפגעות מומלץ, למשל כדי להבהיר את הסיכון לחלות עוד ילדים. קשר עם קבוצות אינטרס יכול לסייע לנפגעים להתמודד עם החיים עם המחלה, ליצור קשר עם אנשים מושפעים אחרים ולהיות מעודכן על המחקר הנוכחי.