Blepharophimosis הוא היצרות של סדק palpebral במישור האופקי, אשר ברוב המקרים הוא מולד ומועבר על ידי תורשה דומיננטית אוטוזומלית. כִּירוּרגִי אמצעים זמינים לטיפול ב- מצב, אך מכיוון שלעיתים נהלים אלה מניבים תוצאות לא מספקות, הגיוני לבצע אותם רק במקרים של הפרעות קשות במיוחד.
מהי Blepharophimosis?
בבלפרופימוזיס, סדק העין מצטמצם בכיוון אופקי. זו לא מחלה במובן הקפדני, אלא חריגה מולדת שהיא גנטית ברוב המקרים. עם זאת, בנסיבות מסוימות התופעה עשויה להירכש ולקשור לתהליכים דלקתיים ב עַפְעַף אזור. תת-סוג של בלפרופימוזיס נרכש הוא דלקת סמים סנילית, אשר במובן רחב יותר תואמת לתופעה של זקנה. ההבחנה הבסיסית בהקשר לצורה המולדת היא ההתמיינות לסוג אחד ולסוג שני, כאשר הסוג הראשון קשור לחריגות שחלות נוספות אצל נשים. תסמונת Blepharophimosis תוארה לראשונה בשנת 1889, כאשר P. Vignes תיעד תסמינים קשורים. ה מצב הוא נדיר ביותר, ואפשרויות טיפוליות לא היו מבטיחות במיוחד עד היום.
סיבות
כמעט בכל המקרים, Blepharophimosis הוא גנטי. ה מצב עוברת בתורשה דומיננטית, כלומר אלל נשא אחד לפגם מספיק בכדי להעביר את ההיצרות לאורך דור אחד. המושפעים גֵן הוא כרומוזום שלושה לוקוסים גנים q23 במצב התורשה הדומיננטי האוטוסומלי, אך לרבים מהחולים יש גם מוטציות חדשות, הקשורות שוב לגן FOXL2. אמנם הצורה המולדת של בלפרופימוזיס שולטת, אולם במקרים נדירים התופעה נרכשת גם בתהליכים שונים. לרוב, לבלפרופימוזיס נרכש קדמת הצטלקות של סדק הדלקת בעקבות דלקת המעי הגס או טרכומה. התנאי האחרון הוא דַלֶקֶת הַלַחמִית נגרמת על ידי הפתוגן הכלמידיאלי. בהקשר זה, הצורה הנרכשת של התופעה נובעת לפעמים דלקת של עַפְעַף שוליים וכמו הצורה המולדת קשורים לעיתים קרובות לחדות ראייה מופחתת, אך אצל נשים זה עשוי להיות קשור גם אי פוריות והופעה מוקדמת של גיל המעבר. במקרים מסוימים, Blepharophimosis נרכש קשור גם לצניחה של עַפְעַף ו fascia tarsoorbitalis או עיוות של זווית העפעף. במיוחד התופעה האחרונה היא תופעת גיל אופיינית הנגרמת על ידי התרופפות טבעית של שריר האורביקולריס. Blepharophimosis המבוסס על תופעה זו נקרא גם blepharophimosis סנילי.
תסמינים, תלונות וסימנים
בתסמונת blepharophimosis, הסדק האברי האופקי מתקצר. יחד עם זאת, יש קיצור של רקמה של העפעף העליון אנכית, אם כי מבנה העפעף תואם את הנורמה הכללית. חולים רבים הסובלים מתסמונת בלפרופימוזיס סובלים גם מאמבלופיה, כלומר ירידה בחדות הראייה, פזילה או צינורות דמעות לא תקינים. Blepharophimosis קשורה לעיתים קרובות גם לקפל המונגולי כביכול, בו אחד העפעפיים צונח והעיניים גם מונחות רחוק יותר מהרגיל. צורות מיוחדות אלה של בלפרופימוזיס ידועות גם בשם בלפרופימוזיס פטוזיס תסמונת epicanthus inversus (BPES) ותסמונת epicanthus inversus ptosis. ניתן לחלק חולים מסוגים מיוחדים אלה לתתי קבוצות שונות. נשים מהסוג הראשון מושפעות בנוסף מבעיות בתפקוד השחלות, מה שעלול להתבטא בהופעה מוקדמת של גיל המעבר ו אי פוריות. לעומת זאת, חולים מהסוג השני אינם סובלים מתופעות נוספות.
אבחון ומהלך
האבחנה של Blepharophimosis נעשית על ידי רופא המתמחה בטיפול במחלות עיניים ובדרך כלל נעשה על ידי אבחון חזותי. קביעה של חדות הראייה ותנועת שרירי העיניים, כמו גם מדידה של פתיחת העין וגובה העפעף, עשויות לשרת מטרות אבחון. כדי לקבוע את צורת דלקת המעי הגס, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות פוריות נוספות עבור נשים. Blepharophimosis אינו משתנה עם השנים, אך נשאר סטטי. לכן, אין שאלה של התקדמות שלא לדבר על מהלך פרטני.
סיבוכים
בדרך כלל, חולים עם דלקת פרפרופוזיס סובלים מירידה בחדות הראייה. הפרעה זו מלווה לעיתים קרובות בפזילה. זה יכול עוֹפֶרֶת לבעיות חברתיות ופסיכולוגיות, במיוחד אצל ילדים, מכיוון שילדים מציקים לרוב או מקניטים אותם בגלל זה. Blepharophimosis משפיע גם על נשים וגברים באופן שונה ויכול לגרום לסיבוכים שונים בשתי קבוצות המגדר. לפיכך, נשים מושפעות ממחלות של השחלות. ברוב המקרים, אין צורך או אפשרי בטיפול ספציפי בבלפרופימוזיס. ניתן לתקן ראייה ופזילה לקויים. במקרים אלה, על המטופל ללבוש חזותית איידס. לעתים קרובות, משקפיים מצופים בסרט דמוי מנסרה כדי לפצות ולמנוע פזילה. זה יכול להגביל את הסימפטומים של blepharophimosis ולא יופיעו סיבוכים. אם האדם המושפע אינו מרוצה ממראהו, ניתן לבצע הליך כירורגי. במקרה זה לא מתרחשים סיבוכים, אך התוצאות לא תמיד מספקות. על מנת להימנע מסיבוכים אצל מבוגרים, נהלים מבצעים בדרך כלל אצל ילדים. סיבוכים אינם מתרחשים כאן.
מתי כדאי ללכת לרופא?
במקרה של Blepharophimosis, אין צורך לפנות לרופא בכל מקרה. על פי תלונות אלה אין זה מגיע לסונדהייטליצ'ה בינטרכטיגוגן, כך שגם טיפול אינו הכרחי. עם זאת, מטופלים רבים חשים מעוותים על ידי בלפרופימוזיס ולא נעים להם בגופם, כך שיהיה צורך בהתערבות כירורגית. לכן יש לפנות לרופא אם blepharophimosis גורם לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון. ניתן להילחם במתחמי נחיתות או בהערכה עצמית נמוכה גם על ידי התערבות כירורגית. אולם במקרים מסוימים, אלה שנפגעו תלויים גם בטיפול פסיכולוגי בכדי להקל על התסמינים. יש להתייעץ עם רופא גם אם blepharophimosis גורם לפזילה או לבעיות ראייה אחרות. בדרך כלל זה כרוך בביקור ב רופא עיניים. התערבות כירורגית יכולה להתקיים בבית חולים. בדרך כלל, ניתן לפצות את אי הנוחות גם באמצעות עזרה חזותית.
טיפול וטיפול
עד כה קיימות אפשרויות מעטות בלבד לטיפול בבלפרופימוזיס. ניתן לבצע ניתוח בלבד לתיקון העיוות, וחומרת המצב קובעת את התועלת הכוללת של התערבות כזו עבור המטופל. מכיוון שתוצאות הניתוח לרוב אינן מספקות, רוב החולים מחליטים נגדו. עם זאת, אם בכל זאת מבצעים ניתוח, לעתים הרופא מבצע קנטופלסטיקה מדיאלית במהלך זה, בעיקר כדי לתקן את epicanthus inversus. ככלל, הפעולה מבוצעת ב ילדות וכך מתרכז במיוחד בטווח גילאים של שלוש עד חמש שנים. אפשרויות הטיפול בתסמינים קשורים כגון חדות ראייה מופחתת או פזילה הוגבלו גם להליכים כירורגיים.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של בלפרופימוזיס תלויה בחומרת המצב. במקרה של מום פשוט בעפעפיים, ניתן להשיג תיקון בהליך כירורגי. השינויים נעשים בתהליך שגרתי ונמשכים שעות ספורות בלבד. המטופל נחשב לריפוי לאחר ההמשך ריפוי פצע וניתן להשתחרר מהטיפול נטול תסמינים. עם זאת, הסיכונים הרגילים ותופעות הלוואי של ניתוח הם גורמים המשפיעים האפשריים עוֹפֶרֶת להחמרת תפיסת הריפוי או לעיכוב הריפוי. במקרים חמורים של דלקת מפרקים, יש ליקויים נוספים בראייה הקיימת. יכולת הראייה מצטמצמת או שהמטופל פוזל. יכולת הריפוי של ההפרעה התפקודית של העין היא אינדיבידואלית וקשורה לסוג ההפרעה. ניתן להיעזר בחולים רבים עם חזותית איידס או ניתוח מתקנת. עם זאת, ביצועי עין בריאה אינם מושגים איתם. אם המטופל לא מנצל את הטיפול הרפואי, אין שיפור במצב ה בריאות ניתן לצפות. במקום זאת, קיים סיכון לפגיעה נוספת בראייה עלולה להתרחש. בנוסף, בעיות נפשיות ורגשיות יכולות להתרחש עקב שינויים חזותיים בפנים. אלה מחלישים את הכלל בריאות של המטופל ויכול עוֹפֶרֶת להתפתחות הפרעות נפשיות.
מניעה
לא ניתן למנוע דלקת מולדת מולדת, מכיוון שצורה זו של מחלת עיניים היא פגם גנטי. ניתן למנוע Blepharophimosis נרכש בנסיבות מסוימות, עם זאת, כגון באמצעות בדיקות עיניים רגילות, אי הכללה של כלמידיה, והיגיינת שוליים בעפעפיים רגילה. עם זאת, מכיוון שהאנומליה נרכשת רק במקרים הנדירים ביותר, אפילו אלה מונעים אמצעים הם בעלי ערך מועט למדי ביחס לתופעה.
מעקב
Blepharophimosis אינו דורש מעקב משמעותי במקרים של מום פשוט. ואכן, הפרוגנוזה לאחר התערבות כירורגית טובה במקרה זה. לפיכך, אין צורך במעקב לאחר ריפוי. המצב שונה במקרה של צורה קשה של התקדמות. אפילו התערבות כירורגית אינה מסוגלת להקל על כל הסימפטומים. המטופל תלוי לפחות בעזרה חזותית אחת למשך שארית חייו. בחינות חוזרות על ידי הרשות רופא עיניים אופייניים. מיד לאחר הניתוח, על החולים לפעול על פי כללים מסוימים כדי למנוע סיבוכים. אלה כוללים, מעל לכל, היגיינה מספקת. אם החולים הם ילדים, הוריהם אחראים. לפעמים אימון עיניים יכול גם לעזור. An רופא עיניים יכול לספק מידע על טיפים יומיומיים. Blepharophimosis נקבע גנטית. לפיכך לסובלים אין השפעה משמעותית לעכב התרחשות. אולם רבים מרגישים פסיכולוגית בלחץ. שכן בנוסף לחדות הראייה המופחתת, גם אלו שנפגעו סובלים מלקות. זה לא פעם מוביל אותם להימנע ממגע עם אנשים אחרים. הביטחון העצמי שלהם יורד. הם מרגישים מעוותים. כדי להקל על ההשלכות הפסיכולוגיות הללו, הרופאים יכולים לרשום פסיכותרפיה. לפעמים מיושם בחוכמה קוסמטיקה גם לספק הקלה.
זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
איזו עזרה עצמית אמצעים חולי Blephariphimosis יכולים לקחת תלוי בעיקר בסוג וחומרת העיוות. בעיקרון, יש לטפל באנשים מושפעים בניתוח. לאחר פעולה כזו, אנשים מושפעים אינם צריכים לעסוק בפעולות מאומצות פיזית, והם צריכים לעמוד אחרת בהוראות הרופא לגבי היגיינה אישית ו טיפול בפצע. הורים לילדים שנפגעו צריכים לוודא שהצלקת הניתוחית תבריא ללא סיבוכים ושלא יופיעו בעיות אחרות. עם זאת, אם יופיעו סימפטומים או אי נוחות יוצאי דופן, יש להודיע על כך מיד לרופא האחראי או לשירות הרפואה החירום. ניתן להקל על תלונות חזותיות באמצעות אימון עיניים ממוקד. הורים צריכים להתייעץ עם רופא עיניים ולעבד אדם תרפיה יחד איתו או אותה המותאמים למצב הילד בריאות. נשים מושפעות סובלות בדרך כלל מהתפרצות מוקדמת של גיל המעבר ו אי פוריות - תלונות שיכולות להוות נטל עצום ולכן בכל מקרה יש לדון עם מטפל. קבוצות תמיכה לנשים מושפעות מהוות יציאה ראשונה להתמודדות עם המצב ועם התוצאות שהוא מביא.