תסמונת Beemer-Langer היא א מצב המסווג בדרך כלל כאחד המכונים osteochondrodysplasias. במקרים רבים, תסמונת Beemer-Langer מתייחסת למונח נרדף סינדרום צלעות קצרות פולידקטי מסוג Beemer.
מהי תסמונת Beemer-Langer?
מנקודת מבט רפואית, תסמונת Beemer-Langer מסווגת כאחת מתסמונות הצלעות הקצרות הפולידקטיות. התסמינים העיקריים של מצב מורכב מקיצור הצלע עצמות ותת-התפתחות של הריאות. תסמונת Beemer-Langer תוארה לראשונה בשנת 1983 על ידי Beemer, חוקר הולנדי ב גנטיקה, ולנגר, א רדיולוגיה מומחה מארצות הברית. בעיקרון, תסמונת Beemer-Langer היא הפרעה שיש בה מרכיב גנטי. הסיבה לכך היא שהתסמונת קיימת מלידה. תסמונת Beemer-Langer מאופיינת בכך שהמחלה קטלנית עבור חולים כמעט בכל המקרים. עדיין אין נתונים מהימנים על תדירות הופעתה של תסמונת Beemer-Langer. ידוע, עם זאת, כי מצב של ירושה אוטוזומלית רצסיבית קיים בהעברת תסמונת Beemer-Langer. בנוסף למומים האופייניים של צלעות וריאות, חולים מושפעים בתסמונת Beemer-Langer סובלים במקרים רבים גם ממומים שונים איברים פנימיים. למשל, מקרה מקרה של תסמונת Beemer-Langer מתאר נקבה עוּבָּר שנולד בטרם עת נולד מת. זה הראה חזה מכווץ, גפיים מקוצרות ואופקי צלעות. ה עצמות מהגפיים הראו כיפוף. הריאות של הפגועים עוּבָּר הושפעו מהיפופלזיה.
סיבות
הגורמים המדויקים המובילים להתפתחות תסמונת Beemer-Langer נותרים ברובם לא נחקרים. עם זאת, תצפיות ומחקרים קודמים בנוגע למחלה הראו בבירור כי תסמונת Beemer-Langer עוברת בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ביסודו של דבר, ניתן להניח כי פגם גנטי מעורב בהתפתחות המחלה. ייתכן, למשל, שמתרחשת מוטציה על ספציפי גֵן. כתוצאה מכך, מתפתח פגם המוביל בסופו של דבר להתפתחות תסמונת Beemer-Langer אצל האדם הפגוע.
תסמינים, תלונות וסימנים
בהקשר של תסמונת Beemer-Langer, יתכנו כמה תלונות וסימנים שונים המעידים באופן ברור או פחות על הימצאות המחלה. ברוב המקרים, תסמינים עיקריים מסוימים תמיד קיימים יחד אצל חולים מושפעים. אלה, מצד אחד, קיצור של צלעות כולל היפופלזיה של בית החזה ו ריאות היפופלזיה וכן תפקוד לא מספיק של הנשימה. מאידך, אנשים הסובלים מתסמונת Beemer-Langer מראים מקוצרים ולעתים קרובות מכופפים לאורך זמן עצמות בגפיים. בנוסף, פגמים של לֵב, לעיתים מופיעים מומים באוזניים, ובאופן בולטני. בנוסף, תסמונת Beemer-Langer קשורה למספר סיבוכים פוטנציאליים במקרים מסוימים. אלה כוללים, למשל, אברי רבייה דו משמעיים, מיימת, א מצב ידוע כ הידרופס פטאליס, ואנופתלמוס.
אבחון ומהלך
תסמונת Beemer-Langer עוברת בתורשה ומסיבה זו קיימת מלידה. לכן, המאפיינים והתסמינים האופייניים למחלה כבר מתפתחים ב עוּבָּר ברחם האם. לפיכך, לא ניתן לאבחן את תסמונת Beemer-Langer רק אצל ילדים שזה עתה נולדו מיד לאחר הלידה, אך כבר לפני הלידה. טכניקות בדיקה סונוגרפיות משמשות בדרך כלל לאבחון טרום לידתי. הליכי הדמיה של העובר שטרם נולד ברחם מספקים אינדיקציות ברורות פחות או יותר להימצאות תסמונת Beemer-Langer, בהתאם למקרה האישי. האבחנה יכולה להתבצע בעיקר על בסיס מומים אופייניים של הצלעות והגפיים שכבר נראים בעוברים. בבדיקה רדיוגרפית, הממצאים דומים לעיתים קרובות לאלה שנראים בתסמונת מג'בסקי. אולם הבדל אחד הוא שבמקרה זה יש היווצרות בולטת יותר של השוקה. עם זאת, במקרה זה, המטופלים אינם מפגינים hexadactyly, מה שמאפשר בידול.
סיבוכים
הסימפטומים הקליניים העיקריים של תסמונת Beemer-Langer הם עצמות צלעות מקוצרות וריאות לא מפותחות, שקובעות במקביל גם את מהלך המחלה והפרוגנוזה הקטלנית. הילדים סובלים מתלונות וסימנים שונים המעידים על קיומה של מחלה תורשתית זו במידה פחותה או פחות. מאפיין הוא קומפלקס של מומים מרובים של שונים איברים פנימיים. מאחר שהמחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, המומים והעיוותים הקלאסיים לתסמונת Beemer-Langer מתבטאים עוד לפני הלידה. גישות טיפוליות אינדיבידואליות אינן אפשריות מסיבה זו. מספר המצבים הפתולוגיים המולדים המורכבים הוא כה גדול, עד שהילדים אינם מסוגלים לשרוד. הם נולדים טרם זמנם כמתים מתים או מתים מספר שעות לאחר הלידה. בנוסף לעצמות צלעות מקוצרות, חולים רבים קיצרו וכופפו גם עצמות ארוכות בגפיים ובית חזה לא תקין. נוֹרמָלִי תאום ותנועה אינה אפשרית. תת-התפתחות הריאות מונעת תפקוד נשימתי תקין. סיבוכים פוטנציאליים כוללים לֵב פגמים כמו גם אוזניים ואצבעות פגומות, היעדר מערכת עיניים אחת או שתיהן ואיברים מיניים בין-מיניים. במקרים רבים, לעובר יש מַיִם שמירה בחלקים שונים של הגוף. סיבוכים אלה, המכונים הידרופס פטאליס, עוֹפֶרֶת למומים אורגניים אחרים כגון נפילת בטן, חולשת שאיבה, שחמת כבד, צַהֶבֶתובצקת.
מתי עליך לפנות לרופא?
במקרים רבים, הסימפטומים והתלונות של תסמונת Beemer-Langer אינם חד משמעיים ואינם מעידים ישירות על המחלה. עם זאת, תסמיני נשימה מופיעים בכל מקרה. האדם המושפע עלול לסבול מקוצר נשימה או נשימה. אם תלונות אלו מתרחשות ללא כל סיבה מיוחדת, בכל מקרה יש לפנות לרופא. לֵב בעיות יכולות להתרחש גם בתסמונת Beemer-Langer, והן חייבות להיבדק ולטפל על ידי רופא. ללא טיפול, המטופל עלול למות במקרה הגרוע ביותר. ככלל, איברים מיניים דו משמעיים מצביעים גם על תסמונת Beemer-Langer. אולם ברוב המקרים אלה מוכרים כבר לאחר הלידה, כך שאין צורך באבחון נוסף על ידי רופא. הטיפול והאבחון מתבצעים בעיקר על ידי רופא המשפחה או רופא כללי. ניתן לאבחן שם את התסמונת. טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחים מתאימים שיכולים להתאים את התלונות האישיות. מומים או עיוותים בגפיים עשויים להצביע גם על תסמונת Beemer-Langer ויש לחקור אותם.
טיפול וטיפול
בעיקרון, תסמונת Beemer-Langer היא סוג של מחלה תורשתית, מכיוון שהמצב קיים מלידה ואף נוצר טרום לידה. מסיבה זו, באופן עקרוני אין אפשרויות זמינות או ידועות לטיפול בתסמונת Beemer-Langer על בסיס הגורמים לה. במקום זאת, כל ניסיונות הטיפול מבוססים על ה- תרפיה מהתסמינים הקיימים. עם זאת, יש לציין כי תסמונת Beemer-Langer היא מחלה עם תוצאה קטלנית ברוב המקרים. משמעות הדבר היא שהתסמינים והמומים האופייניים לתסמונת Beemer-Langer עוֹפֶרֶת למוות של האנשים שנפגעו, מכיוון שהם אינם קיימא לאורך זמן. הסיבה לקטלניות של תסמונת Beemer-Langer היא למשל היפופלזיה של הריאות ממנה סובלים החולים הנגועים. הסיבה לכך היא, כתוצאה מכך, תפקודי הריאות, במיוחד נשימה, נפגעים קשה. כתוצאה מכך, לאורגניזם של החולים אין מספיק חמצן. עם זאת, הגפיים המעוותות והקצרות בלבד אינן מהוות סיבה למוות בטרם עת של החולים.
תחזית ופרוגנוזה
בתסמונת Beemer-Langer, סיבתי תרפיה בדרך כלל אינו אפשרי. במקרה זה, אנשים מושפעים יכולים להשתתף רק בטיפול סימפטומטי. אין גם ריפוי עצמי במקרה זה והסתרה נוספת של ה בריאות מצב אם לא פונים לרופא. הנפגעים עצמם סובלים מתת פעילות של הנשימה ולכן הם מוגבלים באופן ברור בחיי היומיום שלהם. לעתים קרובות, זה יכול גם עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב ב חזהמומים בלב ועיוותים שונים בפנים מתרחשים גם בתסמונת Beemer-Langer, אשר יכולים להפחית משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע. מומים בלב מתוקנים בדרך כלל על ידי ניתוח. ניתן לתקן גם את העיוותים בפנים ובעיקר האוזניים. במקרים מסוימים התסמונת עלולה לגרום גם לקצרים בגפיים. ניתן לטפל בהם רק במידה מוגבלת בעזרת תותבות, אם כי תלונה זו אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של המטופל. במקרים מסוימים, נשימה בעיות או מום בלב יכול להוביל למוות של המטופל זמן קצר לאחר הלידה. במקרה זה, לא ניתן לבצע טיפולים להצלת הילד.
מניעה
עדיין אין דרכים ידועות למניעה יעילה של תסמונת Beemer-Langer. הסיבה לכך היא שהמחלה עוברת בתורשה ומתפתחת לפני הלידה. כמו כן יש לציין כי תסמונת Beemer-Langer היא בדרך כלל קטלנית.
טִפּוּל עוֹקֵב
בתסמונת Beemer-Langer, טיפול מעקב בדרך כלל אינו אפשרי. לא ניתן לטפל לחלוטין במחלה עצמה במקרה זה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית אשר ניתן להגבילה רק באופן סימפטומטי. יתכן גם שתוחלת החיים של האדם המושפע תקטן. עם זאת, המטופל תלוי בבדיקות סדירות של רופא על מנת למנוע סיבוכים נוספים. יש לספק לאורגניזם מספיק חמצן כדי למנוע נזק נוסף ל איברים פנימיים. לא ניתן לטפל בגפיים המעוותות של המטופל, כך שעל האדם המושפע להסתפק בהן למשך שארית חייו. מכיוון שתסמונת Beemer-Langer קשורה באי נוחות אסתטית במקרים רבים, טיפול פסיכולוגי שימושי גם למניעת אי נוחות או הפרעה פסיכולוגית. במיוחד אצל ילדים זה יכול להוביל לבריונות או להקניט. עם זאת, הורים יכולים להשתתף גם בטיפול פסיכולוגי, מכיוון שהם מושפעים גם מתסמונת Beemer-Langer. בעת תכנון ילדים נוספים, ייעוץ גנטי שימושי למניעת הישנות תסמונת Beemer-Langer. מכיוון שהתסמינים המדויקים של התסמונת תלויים מאוד בביטוי שלה, לא ניתן לתת כאן אפשרות כללית למעקב.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת Beemer-Langer קשורה לעיתים קרובות לתקופת סבל ארוכה עבור הילד וההורים שנפגעו. עם זאת, על ידי לקיחת כמה אמצעים, ניתן להקל על חיי היומיום עם המחלה במקרים רבים. הורים לילד עם תסמונת בימר-לנגר יכולים לפנות תחילה לרופא שלהם ובאמצעותו לקבוצות עזרה עצמית שונות. ארגונים כמו Orpha עזרה עצמית אוספים ומספקים מידע על מחלות תורשתיות נדירות ומראים דרכים מושפעות להתמודד עם המחלה באופן המאשר את החיים. חילופי אנשים עם נפגעים אחרים יכולים גם הם להוות אבן יסוד חשובה לחזרה לחיים תקינים. לפעמים טיפולי נוסף אמצעים שימושיים על מנת להשלים עם אובדן ילד משלך. במקרים מסוימים, למשל, זוגות תרפיה מומלץ, בעוד שבמקרים אחרים דיונים נפרדים עם מטפל הם הפיתרון הטוב ביותר. עדיף לדון אילו אפשרויות עומדות בפני בני המשפחה בפירוט עם הרופא האחראי. יתכן שהוא או היא יוכלו להצביע על אפשרויות טיפול שעשויות לא להציל את חיי הילד, אך אולי יוכלו להאריך אותן בכמה שנים.
