תסמונת פייל: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פייל היא דיספלסיה שלדית המשפיעה במיוחד על מטאפיזות הארוך עצמות. הסיבה טרם נקבעה, אך ככל הנראה מתאימה למוטציה אוטוזומלית רצסיבית. רבים מהמטופלים אינם סימפטומים לכל החיים ואינם זקוקים להמשך טיפול במקרה זה.

מהי תסמונת פייל?

דיספלזיות בשלד כוללות הפרעה מולדת של העצם סָחוּס רִקמָה. דיספלסיות מטאפיזיות יוצרות קבוצה אחת של דיספלסיות שלד. מדובר בהפרעות מולדות הפוגעות במיוחד ברקמות המטאפיזה, קטע הארוך עצמות בין הפיר לאפיפיזה. תסמונת פייל היא דיספלסיה שלדית מטאפיזית בה המטאפיזות של הצינור הארוך עצמות להראות התפשטות. המחלה התורשתית הנדירה תוארה לראשונה בשנת 1931, והאורתופד האמריקני אדווין פייל נחשב למתאר הראשון של דיספלסיה מטאפיזאלית. תדירות המחלה מדווחת כי היא פחותה באופן משמעותי ממקרה אחד ל -1000,000 איש. מאז התיאור הראשוני של פייל תועדו רק כ- 30 מקרים. מסיבה זו, תסמונת פייל טרם נחקרה סופית. מכיוון שחולים רבים אינם מראים תסמינים כלשהם, האבחנות הן לרוב ממצאים מקריים. בגלל האופי הסימפטומטי של המחלה, שכיחות המקרים הלא מדווחים היא כנראה גבוהה בהרבה מהשכיחות המדווחת.

סיבות

תסמונת פייל קשורה לאשכול משפחתי. דניאל, במיוחד, הציג בשנת 1960 מחקר מקרה המציע בסיס גנטי לתסמונת ונראה כי הוא טוען לתורשה של דיספלסיה שלדית. בקווין וקרידה תיעדו מקרה של אחים מושפעים כבר בשנת 1937. מקרה דומה תואר על ידי הרמל בשנת 1953 ופלד בשנת 1955, וקומינס תיעד מקרה משפחתי משמעותי במיוחד של תסמונת פייל בשנת 1954 שכלל את האם והדוד האימהי בנוסף ל אח של מין מעורב. בינתיים, ביוונטון דיווח על 20 מקרים בשנת 1987, מהם שבעה מעורבים בהורים ללא הפרעות. בהתבסס על דיווחי המקרים הללו, מדענים הסכימו כעת לתורשה אוטוזומלית רצסיבית לתסמונת פייל. ככל הנראה מוטציה עומדת בבסיס החריגות. אולם עד היום הסיבתי גֵן לא דורג.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת פייל סובלים לעיתים קרובות מסטייה צירית בין הרגליים העליונות והתחתונות הדומה להתאמת הברכיים. ברוב המקרים, המטופל ראש אינו מושפע ממומים בשלד. רק במקרים בודדים קיימת היפרסטוזה קלה של גולגולת במובן של עיבוי עצמות הגולגולת. במקרים רבים יש מתיחה עכבות באזור המרפקים. באזור עצמות הבריח ו צלעות יש גם מרחקים אופייניים. המטפיזות של הנפגעים מורחבות לעיתים קרובות. החריגות של העצמות מקדמות שברים תכופים באופן חריג במקרים בודדים. בכל המקרים שתועדו עד כה, ללא יוצא מן הכלל, החולים נהנו מצוין בריאות מלבד דיספלזיות השלד. אף צמצום של הפורמינה באזור הגולגולת לא נצפה במקרה אחד. בדרך כלל, החולים אינם סימפטומטיים, ולכן האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי ממצא מקרי.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת פייל נעשית על ידי טכניקות הדמיה. צילומי רנטגן מראים שינויים בולטים כמו התנחלות דמויית בקבוק ארלנמאייר, המתאימה להרחבת המטאפיזות ללא כוסות. החריגות משפיעות בעיקר על עצמות הצינור הארוכות ומשתרעות לדיאפיזה על עצמות אלה. בעצמות הצינוריות הקצרות השינויים פחות ברורים. מלבד קריטריונים אלה, פלספונדי במובן של אי התאמה בברכיים עשוי להעיד על תסמונת פייל. יש להבדיל בין התסמונת לבין מחלות אחרות בהקשר שלהן יכול להופיע עיוות ארלנמאייר, למשל מהסוג התורשתי האוטוסומאלי, בראון-טינשרט של דיספלסיה מטאפיזית. אופן הירושה הוא קריטריון בידול במקרה זה.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת פייל מביאה להתאמה לא ברורה של הברכיים. אי-התאמה זו מובילה לפיכך גם למגבלות תנועה ובכך לקשיים וסיבוכים בחיי היומיום של האדם המושפע, ובמקרים מסוימים חולים תלויים בכך גם בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. העצמות ב גולגולת יכול גם להתעבות. במקרים רבים, המושפעים כבר לא יכולים ליישר את הברך כמו שצריך. עם זאת, התסמינים מופיעים בדרך כלל בצורה קלה מאוד, כך שחיי היומיום של מרבית החולים אינם מוגבלים על ידי המחלה. מסיבה זו, טיפול בתסמונת פייל אינו הכרחי בכל מקרה. ככלל, עם זאת, ארתרוזיס יש למנוע כדי שלא יתרחשו תלונות נוספות. במיוחד אצל ילדים, יש להבטיח התפתחות ללא סיבוכים. במקרים חמורים, המושפעים תלויים בשימוש בתותבות. אין סיבוכים מסוימים והמחלה מתקדמת בדרך כלל בחיוב. תוחלת החיים של אנשים מושפעים אינה מושפעת גם מתסמונת פייל.

מתי צריך ללכת לרופא?

מכיוון שאין ריפוי עצמי בתסמונת פייל והתסמינים בדרך כלל מסבכים באופן משמעותי את חיי היומיום של האדם המושפע, יש לפנות לרופא מיד בסימנים הראשונים של התסמונת. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט או סיבתי. לכן, רק טיפול סימפטומטי זמין לאדם המושפע. יש להתייעץ עם הרופא במקרה של תסמונת פייל אם האדם הפגוע סובל ממגבלות תנועה או מתיחה עכבות, אשר יכולות להקשות באופן משמעותי על חיי היומיום. העצמות מראות חריגות משמעותיות, כך שאפילו תנועה רגילה של המטופל אינה אפשרית בדרך כלל. אולם ברוב המקרים תסמונת פייל מאובחנת רק בבדיקה שגרתית, ולכן בדרך כלל לא מתקיימת חקירה מוקדמת. לאחר מכן מטפלים בתסמונת בעזרת ניתוחים שונים וללא סיבוכים.

טיפול וטיפול

ברוב המקרים, חולים עם תסמונת פייל אינם ממשיכים לסבול מהפרעות שלהם. כל עוד השינויים המטאפיזיים אינם גורמים לתסמינים כלשהם, עוד יותר תרפיה לא נחוץ. רק כאשר מתגלים הליקויים הראשונים, מצוין התערבות טיפולית. מאז עיוותים בברך יכולים לקדם דלקת מפרקים ניוונית במהלך הזמן, אפיפיזיזה מבוצעת באופן אידיאלי לפני סיום הצמיחה אם העיוות משמעותי. בהליך זה, צלחות הגדילה של העצמות נסגרות מצד אחד, כך שהגידול השיורי בצד השני יכול לפצות על התקלה. לאחר השלמת הצמיחה, תיקון המום יכול להתקיים באמצעות אוסטיאוטומיות יישור מחדש על המפרק סָחוּס על עצם הירך ואז מתאים לתהליך הניתוחי של אוסטאוטומיה עצם הירך הסופרקונדילרית. גישה שונה מוצעת עם התערבות מתחת לרמה השוקית, המתאימה לאוסטאוטומיה גבוהה של השוקה. אם העיוות כבר הוביל ל דלקת מפרקים ניוונית, לא מתבצע תיקון, אלא א מפרק הברך מכניסים תותבת. תיקון אורטופדי עשוי להידרש גם במרפקים אם עיכוב מתיחה גורם לפגיעות קשות בחיי היומיום של המטופל. עם זאת, מאחר שלעתים קרובות אנשים מושפעים נותרים ללא תסמינים לאורך חייהם, התערבויות נדרשות למעשה רק במקרים בודדים.

מניעה

עד כה ניתן רק לשער את הגורמים לתסמונת פייל. לכן, לא אמצעים עדיין זמינים למניעת המחלה. מכיוון שלתסמונת יש בסיס תורשתי, האנשים המושפעים ביותר יכולים לעשות זאת להימנע מלהעביר אותה על ידי ההחלטה שלא ילדו את ילדיהם. עם זאת, מכיוון שהתסמונת אינה מחלה עם ליקויים חמורים, החלטה רדיקלית כזו אינה הכרחית. מטרת הטיפול במעקב בתסמונת פייל היא המשך טיפולים טיפוליים ו אמצעים. לכן הטיפולים לאחר הטיפול מכוונים בדרך כלל לשמירה על ניידות מערכת השלד והשרירים של האדם הפגוע. ברוב המקרים, הנפגעים אינם מסוגלים עוד ליישר כראוי את ברכיהם. במקרים קלים אלה של מחלה, לרוב אין צורך עוד בבדיקות רפואיות. הסיבה לכך היא שלא ניתן לצפות לסיבוכים או קשיים בחיי היומיום של האדם המושפע. אך באופן עקרוני, אמצעים צריך לקחת כדי למנוע דלקת מפרקים ניוונית של הברך (בלאי הדרגתי של סָחוּס ב מפרק הברך). דל שומן ומאוזן דיאטה כמו גם התנהגות ידידותית משותפת של האדם המושפע יכולה לעזור כאן. עודף משקל צריך גם להימנע. במקרה של ילדים שנפגעים מתסמונת פייל, הטיפול במעקב חייב להבטיח התפתחות ללא סיבוכים של מערכת השלד והשרירים. על מנת להיות מסוגלים לטפל בהחמרה בתפקוד לקוי של הברך בזמן, יש לבצע צילומי רנטגן קליניים או אשפוזים באופן קבוע (לפחות כל חצי שנה) ולהעריך אותם בהתאם על ידי מומחים. למרות הרפואה ניטור, תסמונת פייל עדיין יכולה עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה קשות. במקרים בודדים, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בתותבות לשמירה על ניידות. טיפול לאחר מכן מתמקד בהתמודדות עם המחלה ועם התותבות בחיי היומיום. אולם באופן כללי, תסמונת פייל אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים. מושא הטיפול לאחר תסמונת פייל הוא המשך הטיפולים והאמצעים הטיפוליים. לכן טיפולי המעקב מכוונים בדרך כלל לשמירה על תנועתיות מערכת השלד והשרירים של האדם הפגוע. ברוב המקרים, הנפגעים אינם מסוגלים עוד ליישר כראוי את ברכיהם. במקרים קלים אלה של מחלה, לרוב אין צורך עוד בבדיקות רפואיות. הסיבה לכך היא שלא ניתן לצפות לסיבוכים או קשיים בחיי היומיום של האדם המושפע. באופן עקרוני, עם זאת, יש לנקוט באמצעים למניעת דלקת מפרקים ניוונית בברך (בלאי הדרגתי של הסחוס ב מפרק הברך). דל שומן ומאוזן דיאטה כמו גם התנהגות ידידותית משותפת של האדם המושפע יכולה לעזור כאן. יש להימנע גם מעודף משקל. במקרה של ילדים שנפגעים מתסמונת פייל, הטיפול במעקב חייב להבטיח התפתחות ללא סיבוכים של מערכת השלד והשרירים. על מנת להיות מסוגלים לטפל בהחמרה בתפקוד לקוי של הברך בזמן, יש לבצע צילומי רנטגן קליניים או אשפוזים באופן קבוע (לפחות כל חצי שנה) ולהעריך אותם בהתאם על ידי מומחים. למרות הרפואה ניטור, תסמונת פייל עדיין יכולה עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה קשות. במקרים בודדים, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בתותבות לשמירה על ניידות. טיפול לאחר מכן מתמקד בהתמודדות עם המחלה ועם התותבות בחיי היומיום. אולם באופן כללי, תסמונת פייל אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

טִפּוּל עוֹקֵב

מטרת הטיפול במעקב בתסמונת פייל היא המשך הטיפולים והאמצעים הטיפוליים. טיפולי מעקב מכוונים בדרך כלל לשמירה על תנועתיות מערכת השלד והשרירים של האדם הפגוע. ברוב התנאים, הסובלים כבר לא יכולים להאריך את הברך כראוי. במקרים קלים אלה של מחלה, לרוב אין צורך עוד בבדיקות רפואיות. הסיבה לכך היא שלא ניתן לצפות לסיבוכים או קשיים בחיי היומיום של האדם המושפע. אולם באופן עקרוני יש לנקוט באמצעים למניעת דלקת מפרקים ניוונית בברך (בלאי הדרגתי של הסחוס במפרק הברך). דל שומן ומאוזן דיאטה כמו גם התנהגות ידידותית משותפת של האדם המושפע יכולה לעזור כאן. יש להימנע גם מעודף משקל. במקרה של ילדים שנפגעים מתסמונת פייל, הטיפול במעקב חייב להבטיח התפתחות ללא סיבוכים של מערכת השלד והשרירים. על מנת להיות מסוגלים לטפל בהחמרה בתפקוד לקוי של הברך בזמן, יש לבצע צילומי רנטגן קליניים או אשפוזים באופן קבוע (לפחות כל חצי שנה) ולהעריך אותם בהתאם על ידי מומחים. למרות הרפואה ניטור, תסמונת פייל עדיין יכולה עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה קשות. במקרים בודדים, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בתותבות לשמירה על ניידות. טיפול לאחר מכן מתמקד כיצד להתמודד עם המחלה ועם התותבות בחיי היומיום. אולם באופן כללי, תסמונת פייל אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.