תסמונת מאפוצ'י: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מאפוצ'י היא הפרעת רקמות נדירה ביותר של מזודרם הקשורה לריבוי סָחוּס גידולים. מכיוון שאנשים מושפעים נמצאים בסיכון מוגבר לניוון ממאיר, עליהם לבדוק את הנגעים שלהם באופן קבוע על ידי אורטופדים ורופאי עור. עד היום אין שום גורם סיבתי תרפיה.

מהי תסמונת מאפוצ'י?

חולי תסמונת מאפוצ'י סובלים מהפרעה התפתחותית ברקמת המזודרם. ההפרעה מתבטאת כגידולים סחוסיים מורכבים של המזודרם. השינויים הגידוליים הם בעיקרם שפירים. בכ -20 אחוזים מכל המקרים, ניוון ממאיר מתרחש במהלך החיים. המחלה קשורה אם כן לסיכון מוגבר לכונדרוסרקומות, המנגיומות ופיברוזרקומות. גליומות עלול להתרחש גם כחלק מהתסמונת. תסמונת מאפוצ'י ידועה גם בשם תסמונת אוסטאוכונדרומטוזיס-המנגיוזיס או תסמונת קסט. הפתולוג אנג'לו מאפוצ'י תיאר לראשונה את הפרעת הגידול במאה ה -19. באותה מאה תיעד אלפרד קסט יחד עם פרידריך דניאל פון רקלינגהאוזן את המרובה סָחוּס מחלת גידול של המזודרם במאמר. תסמונת מאפוצ'י היא מחלה נדירה שתוארה רק 250 פעמים. לעתים קרובות הוא פורץ בין גיל שנה לחמש ומשפיע על גברים ונשים כאחד. שיא המחלה הוא גיל ההתבגרות.

סיבות

הגורמים לתסמונת מאפוצ'י טרם נחקרו סופית. ברוב המקרים, מחלת הגידול מתרחשת באופן ספורדי. לעתים רחוקות נצפו אשכולות משפחתיות. במקרים בודדים, המחלה נקשרה לתורשה דומיננטית אוטוזומלית. עם זאת, היא אינה נחשבת למחלה תורשתית. ככל הנראה, דיספלזיות מזודרמליות בשלב מוקדם של החולים קשורות לגידולים במקום לגורמים גנטיים. מקבץ גיאוגרפי או אתני לא נצפה עד כה. אצל 25 אחוז מהנפגעים, הפרעות במזודרם כבר קיימות מיד לאחר הלידה. לכן, הקשר החשוד לדיספלזיה קודמת של המזודרם הוא כנראה לא החוליה היחידה המקדמת את הופעת המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

מיד לאחר הלידה, מרבית החולים בתסמונת מאפוצ'י אינם ראויים לציון וללא תסמינים לחלוטין. רק חודשים לאחר הלידה מתפתחים לעתים קרובות אנכרונדרומות כואבות. לימפנגיומות או המנגיומות מתגלות גם כן. הם ממוקמים שניהם על עור וב איברים פנימיים. ה הפצה של הנגעים הוא א-סימטרי ולא מוגבל למבנה אנטומי אחד. במהלך הגדילה, אנשים מושפעים סובלים מעיוותים בעצם העלולים לגרום לשברים פתולוגיים. בתחילה, האינכרונדרומות תואמות גידולים שפירים ב סָחוּס של הארוך עצמות או פלנגות. מופיעים צמתים תת עוריים בצורת כחול כהה על נימי הגפיים. מומים ורידיים ולימפטיים עלולים להופיע גם כן. בדרך כלל המחלה מתקדמת עם הסימפטומים האישיים שלה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת מאפוצ'י מעוגנת בממצאים הקליניים. ממצאים רדיולוגיים בדרך כלל מאשרים את האבחנה הראשונית. באופן דיפרנציאלי, יש לשקול תחילה את מחלת אולייה, בה קיימת אנצ'נדרומטוזיס מרובה ללא המנגיומות. יש להתייחס לתסמונת פרוטאוס גם כ- אבחנה מבדלת. עבור חולים עם תסמונת מאפוצ'י, תוחלת החיים בדרך כלל אינה פוחתת. עם זאת, מהלך המחלה הוא אינדיבידואלי. השברים והעיוותים רק מגבילים בעדינות רבים מהחולים בחיי היומיום שלהם. אולם במקרים אחרים קיימת פגיעה קשה עקב נכות קשה. מכיוון שמטופלים עם מחלה זו בדרך כלל מנוטרים היטב לאורך חייהם עקב הסיכון המוגבר לניוון, בדרך כלל מתגלים תהליכים ממאירים מספיק מוקדם בכדי לטפל בהם כראוי. לעתים קרובות, המחלה נעצרת במהלך החיים.

סיבוכים

ברוב המקרים תסמונת מאפוצ'י גורמת לחמורה כְּאֵב בחולים. מכיוון שהתסמינים אינם מופיעים מיד לאחר הלידה אלא מאוחר יותר, לא ניתן לבצע טיפול מוקדם במחלה זו. בשל כְּאֵב, במיוחד אצל ילדים קטנים או אצל תינוקות, יש כאב חזק ולכן בכי צורם. עיוותים וגידולים מתרחשים על עצמות.אלו השפעה שלילית מאוד על חיי היומיום של האדם המושפע, כך שיש מגבלות בתנועה ומגבלות כלליות בחיי היומיום של המטופל. ה עצמות להתפרק ועיוותים שונים מתרחשים בכל הגוף. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו מתסמונת מאפוצ'י תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם או סובלים ממוגבלויות קשות מאוד. איכות החיים של החולים מופחתת במידה ניכרת ומוגבלת על ידי תסמונת מאפוצ'י. הטיפול בתסמונת מאפוצ'י תלוי בתסמינים. ניתן להקל על התערבויות כירורגיות, אם כי המחלה אינה מתקדמת באופן חיובי בכל מקרה. במקרים רבים, אנשים מושפעים תלויים בעזרת אנשים אחרים לאורך חייהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילדים גדלים מראים שינויים פתאומיים ב עור הופעה, יש לפנות לרופא בכדי לחקור את הסיבה לחריגות. נפיחות, שינוי צבע וגידולים נחשבים חריגים והם סימנים להפרעה. אם יש שינוי צבע כחול של עור, יש סיבה לדאגה. נדרש ביקור אצל הרופא על מנת שניתן יהיה להתחיל טיפול בהקדם האפשרי. אם ה שינויים בעור עלייה בעוצמה או התפשטות בהדרגה על הגוף, נדרשת פעולה ויש לפנות לרופא. יש לבחון ולטפל בעיוותים של מבנה העצם, מוזרויות ראייה של מערכת השלד או בעיות בתנועתיות. אם חריגות מתרחשות באזורים בגוף בהם קיים סחוס בתהליך הגדילה, יש צורך ברופא. אם יש גושים בגפיים, שברים חוזרים או תפקודים לקויים, נדרש ביקור רופא. במקרה של תחושת מחלה כללית, חולשה מתמשכת או הפרעות התנהגות אצל הילד, יש לפנות לרופא. בפרט, הפרעות אסימטריות בתהליך הצמיחה מהוות אינדיקציה למחלה הנוכחית וכן תכונה מיוחדת של תסמונת מאפוצ'י. אם כְּאֵב מתרחשת, הילד מגלה התנהגות דומעת, חוסר עניין בפעילויות חברתיות עולה, או ביצועי בית הספר פוחתים, יש צורך בעזרה רפואית. שינויים באישיות הם עוד סימן ל בריאות ליקוי שיש לטפל בו.

טיפול וטיפול

מכיוון שהאטיולוגיה של תסמונת מאפוצ'י אינה ידועה, אין סיבה תרפיה עדיין זמין. לכן הטיפול הוא סימפטומטי ותומך אך ורק. גילוי מוקדם של תהליכי ניוון ממאירים הוא המוקד העיקרי של תרפיה. חולים עוברים בדיקות מקיפות לאורך חייהם במטרה לאתר ניוון אפשרי של הנגעים בשלב מוקדם. לצורך כך הם מבקרים אצל רופאים אורטופדים וכן אצל רופאי עור, המעריכים את ממצאי העור והעצם המרובים שלהם לממאירות ומתעדים שינויים בצורה הטובה ביותר. לעיתים קרובות, חולים נותרים ללא תסמינים לאורך חייהם. במקרה כזה, לא נגרם טיפול סימפטומטי. עם זאת, גם חולים ללא תסמינים אינם נחסכים מבדיקות סדירות. אם מתפתחים כאבים או תלונות אחרות במהלך המחלה, תופעות אלו מוקלות על ידי רופאי העור והאורתופדים המטפלים בטיפול סימפטומטי ממוקד. אם קיימת רקמה סרקומית, האזור הפגוע מוסר בניתוח. תיקון עיוותים או שברים בעצמות מטופל על ידי האורטופד. הטיפול בהמנגיומות מבוצע על ידי רופא העור. מכיוון שבמקרים בודדים המחלה נעצרת כבר בעשור השני לחייו של האדם המושפע, השליטה בנגעים יכולה להתרחש גם במרווחים רחבים יותר לאורך זמן.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת מאפוצ'י קשורה במידה רבה להתקדמות המחלה. ללא טיפול רפואי, יש היווצרות חוזרת והתפתחות של גידולים שפירים בעיקר. עם זאת, הסיכון לפתח גידול ממאיר גדל משמעותית אצל אנשים מושפעים אלה. בנוסף, ניתן לצפות למגבלות באיכות החיים כמו גם לתלונות רבות המתפתחות עקב המחלה. גישות טיפוליות שונות ננקטות בטיפול רפואי, אף על פי שאין אמצעי טיפול סיבתי, ניתן להשיג שיפור כולל משמעותי במצב באמצעות טיפול סימפטומטי וכן טיפול קבוע. ניטור המצב הנוכחי של בריאות. בנוסף להקלה על התסמינים, הרופאים המטפלים מתמקדים במניעת מהלך מחלה שלילי. במקרה של ניוון ממאיר של שינויים ברקמות, צריך להיות אפשרי להגיב במהירות האפשרית על ידי נקיטת הצורך אמצעים. הליך זה משפר את הפרוגנוזה כמו גם את מהלך המחלה הכללי. עם זאת, האדם המושפע בדרך כלל צריך לעבור מספר התערבויות כירורגיות במהלך חייו. אלה קשורים לסיכונים ויכולים עוֹפֶרֶת לסיבוכים. אם מהלך המחלה חיובי מאוד, ההתפתחויות עומדות בקיפאון במחצית השנייה של החיים. כאן כבר לא נוצרים גידולים חדשים. כך, מושג שיפור משמעותי.

מניעה

עד היום הגורמים לתסמונת מאפוצ'י הם פחות או יותר ספקולטיביים. מכיוון שהאטיולוגיה נותרה כל כך לא ידועה, לא היה מניעה מבטיחה של המחלה. עם זאת, אנשים שנפגעו מונעים ניוון של נגעים כלשהם על ידי הערכת הפרעות בעור ובעצמות שלהם על ידי רופא במהלך בדיקות קרובות.

מעקב

תסמונת מאפוצ'י עלולה לגרום לאי נוחות או סיבוכים משמעותיים אצל האדם הפגוע, ולכן אידיאלי לאתר מחלה זו ולטפל בה על ידי רופא בשלב מוקדם מאוד. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. הנפגעים סובלים מאי נוחות על העור, עם היווצרות אזורים כואבים מאוד בעור. זה לא רק משפיע לרעה על איכות החיים, אלא שהנפגעים סובלים גם מהאסתטיקה המופחתת שלהם. זה מוביל לתסביכי נחיתות, ולא פעם, ל דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. תמיכת פסיכולוג מקצועי יכולה לסייע בהשגת ביטחון עצמי בהתמודדות עם המחלה. המסלול הנוסף תלוי מאוד בביטוי של מחלה זו, כך שלרוב אין אפשרות לחזות כללית.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

המוקד העיקרי של הטיפול בתסמונת מאפוצ'י הוא בדיקות סדירות של מומחה. סגור ניטור יש צורך לאתר כל סרקומות מוקדם, במיוחד chodrosarcomas, אך גם osteosarcomas, fibrosarcomas, ו angiosarcomas. בפרט, אנשים בעשור השני לחייהם צריכים להתייעץ עם רופא באופן קבוע אם קיימות מחלות קודמות או אם כבר קיימים מקרים של תסמונת מאפוצ'י במשפחה. לאחר הליך כירורגי, הרגיל אמצעים החל: על המטופל להקל בזה כמה ימים עד שבועות, לשים לב לטוב טיפול בפצע והיגיינה, ואולי לשנות את שלו דיאטה. אם מופיעים עיוותים או שברים בעצמות, נדרש טיפול על ידי האורטופד. לעיתים, המטופל עשוי להזדקק לתותבת או מכשירים אורתופדיים אחרים כדי להמשיך לנוע ללא הגבלה. אם הקורס חמור, מצוין גם ייעוץ טיפולי. ניתן לעבוד על כל פחדים בדיון עם פסיכולוג. באופן זה, ניתן לשמור על איכות חיים מסוימת למרות המחלה. תסמינים נלווים אופייניים כמו כאב או תחושות לחץ באזור הרקמה או העצם הנגועים מטופלים באמצעות תרופות שונות, אשר ניתן להשלים עם טבעי. משככי כאבים ו תרופות הרגעה בהתייעצות עם הרופא.