הַגדָרָה
אחד מדבר על קולובומה במובן הכללי של המילה כשיש שסוע בעין. ה איריס (איריס) מושפע לרוב. כשמסתכלים היטב בעין, "בצורת חור מנעול" תַלמִיד ניתן לראות אצל אנשים מושפעים.
זה הסיבוב תַלמִיד ושסע כהה שדרכו מביטים גם בעין. בשלב זה ה איריס לא נסגר לחלוטין. לעתים רחוקות יותר, מבנים אחרים של העין יכולים להיות מושפעים גם כן. זה יכול להוביל לקולובומה של עַפְעַף והעדשה. גם החלק האחורי של העין (פונדוס ו פִּטמִית = מקום בו ה עצב אופטי נכנס לעין) יכול להיות מושפע.
מהם הגורמים לקולובומה?
קולובומה בעין מולדת ברוב המקרים. בשלב העוברי מתרחש פגם בהתפתחות העין. מוטציות בגנים שונים ממלאות בכך לעיתים קרובות תפקיד.
לעתים רחוקות יותר מעורבים גורמים סביבתיים. יש להם חשיבות מיוחדת בשבוע הרביעי עד ה -4 של הֵרָיוֹןכפי שהוא בתקופה זו שה- מבנה העין מתפתח. אם ישנן השפעות חיצוניות חזקות בשלב זה, הדבר עלול להפריע להתפתחות העין.
באופן עקרוני, קולובומה יכולה להיות רק בעין אחת או בשתי העיניים. לא ניתן להפריד במדויק אילו גורמים ממלאים תפקיד דו-צדדי ואילו בהתפתחות החד-צדדית של הקולובומה. יתר על כן, התפתחות קולובומה בעין קשורה למומים ומחלות אחרות.
לעתים קרובות, תסמונות מובילות למומים בפנים ו גולגולת, והעין עשויה להיות מושפעת. מחלות תורשתיות העלולות לגרום לקולובומה בעין הן, למשל, טריזומיות, בהן כרומוזום (מבנה שעליו מאוחסן חלק מהחומר הגנטי האנושי) נמצא בשלושה עותקים (במקום בשכפול כרגיל). הטריסומיה הידועה ביותר היא טריזומיה 21 (נקראת גם תסמונת דאון).
עם זאת, אחר מחלות גנטיות כמו האגודה CHARGE או תסמונת DiGeorge יכולים גם להוביל לקולובומות בעין, בין מומים אחרים. באופן עקרוני, קולובומה של העין יכולה להתפתח גם רק במהלך החיים. בדרך כלל, זה יכול להתרחש לאחר פציעות בעין או פעולות שאינן מחלימות לחלוטין. קולובומה כזו קיימת בדרך כלל רק בצד אחד.
