ניוון שרירים מסוג פוקויאמה: גורם, תסמינים וטיפול
ניוון שרירים מסוג פוקויאמה היא מחלה נדירה, מלידת שרירים המולדת המתרחשת בעיקר ביפן. המחלה נגרמת על ידי הגן המוטה שנקרא FCMD, האחראי על קידוד החלבון פוקוטין. המחלה קשורה לחריגות התפתחותיות מנטליות ומוטוריות חמורות ומציגה מהלך פרוגרסיבי, וכתוצאה מכך תוחלת חיים ממוצעת ... ניוון שרירים מסוג פוקויאמה: גורם, תסמינים וטיפול