דיספלסיה אפיפיזאלית מרובה: גורמים, תסמינים וטיפול

המונח הקליני דיספלסיה אפיפיזאלית מרובה משמש ברפואה לתיאור חריגות בקצוות המפרקים של הצינור הארוך. עצמות. נראה כי מוטציות בגנים המקודדים חלבונים אחראיות לחריגות. תרפים מתמקד ביישור כל משטח מפרק מושפע.

מהי דיספלזיה אפיפיזאלית מרובה?

מחלות אפיפיזליות הן מחלות בקצוות המפרקים של ארוך עצמות. בקבוצת המחלות ההטרוגניות של תזוזות אפיפיזליות, קצוות מפרקים אלה מראים חריגות. הפרעות גדילה גורמות לצמיחה חריגה של אפיפיזות. התופעה נקראת גם מחלת פיירבנק או מחלת ריבינג מולר. המחלה שייכת להפרעות גדילה משניות והיא תוצאה של מוטציות כרומוזומליות בביטויים שונים. אפיפיזות הירכיים והקרסוליים מושפעים במיוחד. שכיחות המחלה היא 1: 20,000. מבין קבוצת המחלות ההטרוגנית, EDM1 היה הטוב ביותר שנחקר עד כה. תת-סוג זה עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. עם זאת, תורשה אוטוזומלית רצסיבית ניתנת להעלות על הדעת גם בקבוצת דיספלזיות אפיפיזליות. אחת מכמה צורות מיוחדות מקבוצת מחלות זו היא דיספלסיה מאייר של אפיפיזות הירך. עד כה לא נחקרה סופית קבוצת המחלות.

סיבות

הגורם לדיספלזיות epiphyseal מרובות טמון בחומר הגנטי. מוטציות של גנים שונים מפעילות את הפרעות הגדילה. עבור EDM1, מוטציות של ה- COMP גֵן תועדו כגורם. זֶה גֵן קודים לאוליגומריים סָחוּס חלבון מטריקס. בשל המוטציה, מבנה החלבון אינו תקין. הפונקציונליות שלה סובלת ומבנה מטריצת העצם מופרע. כל שאר סוגי EMD מתועדים בפירוט פחות לגבי הסיבה שלהם. נראה שהמוטציות נמצאות בגנים COL9A2 ב גֵן לוקוס 1p33-p32.2, COL9A3 במיקום הגנים 20q13.3, MATN3 במקום 2p24-p23 ו- COL9A1 במיקום 6q13. לפיכך, בכל הצורות, מוטציות של חלבונים קידוד תאיים סָחוּס מטריצה ​​קיימים. המוטציה האחרונה היא א קולגן חריגות IX. צורה סופית ולא טיפוסית יותר של EDM קשורה למוטציות בגן SLC26A2 במיקום הגן 5q32-q33.1. ירושה דומיננטית אוטומטית היא סטנדרטית. צורות רצסיביות אוטוסומליות פחות נפוצות. חלק ניכר מהאתיופאתוגנזה נותר לא ברור. הסברה היא כי הובלת חלקי חלבון של פרוטאוגליקנים נפגעת. לפיכך, חלקי החלבון אינם מסוגלים לנדוד מהרטיקולום האנדופלזמי המחוספס למנגנון גולגי.

תסמינים, תלונות וסימנים

דיספלסיה אפיפיזאלית מרובה יכולה לבוא לידי ביטוי בשלבי חיים שונים. במוקדם ילדות, רוב החולים עדיין אינם סימפטומטיים. הסימנים הראשונים למחלת אפיפיזה הם דלקת מפרקים כאבי מפרקים. השינויים הפרה-טרוטיים במספר המפרקים לגרום להגבלת התנועה לאורך זמן. הפרעות בהליכה כמו הליכה בשכשוך הן סימן אופייני למחלה. לְמַתֵן נמוך קומה עשוי להיות אופייני באותה מידה. בהתאם לסיבה האמיתית, נגעים אפיפיזיים מרובים קיימים בשילוב עם תסמינים נוספים. לדוגמא, דיספלסיה אפיפיזאלית מרובה קשורה כעת ל קוצר ראיה. אובדן שמיעה ו dysmorphia פנים קשורים לעתים קרובות באותה מידה עם קבוצת מחלות הטרוגנית. דיספלזיות משפיעות בעיקר על הירך ועל קרסול המפרקים. כְּאֵב מקרין מה- המפרקים בצורה דלקתית בכל הגוף.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של דיספלזיה אפיפיזאלית מרובה תלוי בזיהוי הסימנים ברנטגן. ההיסטוריה מנחה את הרופא לבצע צילומי רנטגן. צילומי רנטגן חושפים שינויים סימטריים למראה באפיפיזות של ארוכות שונות עצמות. הגרעינים האפיפיזליים נראים מאוחרים, הם קטנים ומשברים. גרעינים עיקריים וקטנים מתמזגים ויוצרים קצוות מפרקים לא תקינים. היתוך זה גורם להפרעות גדילה וסטיות של הצירים, ובכך לגרום לשינויים בדלקת מפרקים. ניתוח גנטי מולקולרי יכול לספק ראיות למוטציות הגן. מהלך דיספלזיה אפיפיזאלית מרובה תלוי במוטציה הסיבתית, בתזמון האבחון וביכולת הטיפול. לאבחון מוקדם השפעה חיובית על הפרוגנוזה.

סיבוכים

מומים שונים וחריגות מופיעים בדרך כלל במחלה זו, בעיקר במפרקי המטופל, מה שמביא להגבלות ניכרות בחיי היומיום, ותנועת המטופל עשויה להיות מוגבלת. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מבעיות חמורות כאבי מפרקים, שיכול עוֹפֶרֶת לבעיות שינה, במיוחד בלילה. כתוצאה מכך הסובלים מתרגזים ואיכות החיים יורדת משמעותית. כמו כן, ה כְּאֵב מהמפרקים יכול להקרין גם לאזורים אחרים ולגרום לאי נוחות שם. במקרים מסוימים, מחלה זו מובילה גם ל נמוך קומה. באופן דומה, קבוע כְּאֵב יכול גם לגרום לאי נוחות פסיכולוגית דכאון. במקרים מסוימים, פעילויות מסוימות בחיי היומיום אינן ברות ביצוע עבור האדם המושפע, כך שהוא תלוי בעזרתם של אנשים אחרים. לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי. עם זאת, תלונות וכאבים רבים יכולים להיות מוגבלים. עם זאת, האדם המושפע תלוי בטיפולים שונים. ככלל, תוחלת החיים אינה מוגבלת. במקרים מסוימים ניתן להשתמש בהתערבויות כירורגיות כדי להקל על אי הנוחות של המטופל. ברוב המקרים לא מתרחשים סיבוכים מסוימים.

מתי צריך ללכת לרופא?

אי נוחות משותפת ואי סדרים מעידים בריאות ליקוי. אם הם נמשכים או עולים בעוצמה, יש צורך ברופא. אם אי-הסדירות מתרחשת לאחר מאמץ יתר פיזי או פעילות ספורטיבית אינטנסיבית, קירור המפרקים ומנוחה מספקת לרוב מספיקים. אם ריפוי ספונטני מתרחש מיד לאחר שנת לילה רגועה, אין צורך בביקור רופא. בעתיד, יש להימנע ממאמץ יתר ולבדוק את הנעליים לסובלנות ולבצע אופטימיזציה במידת הצורך. אם מוגבלות בניידות או בפעילות משותפת, מומלץ לבצע בדיקה אצל רופא. יש לדון עם רופא בהפרעות בתנועה, תקלות או יציבה עקומה כדי למנוע נזק קבוע. אם יש הפרעה התפתחותית, נמוך קומה או יציבה גרועה, יש לפנות לרופא. יש לדון עם רופא על הפרעות בתנועה כללית או יכולת מופחתת לבצע אחריות יומיומית. אובדן שמיעה נחשב לדאגה. אם יש ירידה בשמיעה, יש לפנות לרופא מיד. כאבים במפרקים או עיוותים חריגים בפנים הם סימנים אחרים של מצב הדורש טיפול. בנוסף, נטילת תרופה לשיכוך כאבים בכדי להימנע מתופעות לוואי צריכה להיעשות רק בהתייעצות עם הרופא המטפל.

טיפול וטיפול

אין סיבתי תרפיה לחולים עם EDM. לא ניתן לנקות את המוטציה הגנטית. הטיפול הוא סימפטומטי. יצירת המשטחים המפרקים המתאימים ככל האפשר עומדים במוקד תרפיה בדיספלזיה אפיפיזאלית מרובה. הכאב המפרקי פוחת עקב ההתאמה של משטחי המפרק והמפרק אינו לוקח נזק נוסף. ניתוחים הם הטיפול הנבחר על מנת ליצור משטחי מפרקים תואמים. פעולות אורטופדיות אלה מתרחשות באופן אידיאלי ב ילדות. באופן זה, נזק תוצאתי כגון ארתרוזיס יכול להיכלל בצורה הטובה ביותר. מספר הפעולות הנדרש תלוי במקרה הפרטי. לשיפור איכות חיי המטופל, משככי כאבים ניתן לתת על כאבים עזים. כאב חד, למשל, יכול להיכלל על ידי משככי כאבים הפועלים באופן היקפי. באופן אידיאלי, חולים צריכים להישאר פעילים. כדי להשיג זאת, פיזיותרפיה הוא שלב הבחירה. חולים מבוגרים הסובלים מדיספלזיה אפיפיזאלית מרובה סובלים לעתים קרובות דלקת מפרקים ניוונית למרות אמצעי נגד. הופעתה של מחלת ללבוש משנית זו יכולה לעכב לעיתים קרובות רק על ידי הטיפול הנ"ל אמצעים. במקרה של חמורה דלקת מפרקים ניוונית במפרק אחד או יותר, החלפת מפרק עשויה להיות נחוצה. אם כמה מפרקים מושפעים, פעולות ההחלפה מתבצעות במרחק רחוק ככל האפשר. מתלווה פיסיותרפיה הוא הכרחי, במיוחד לאחר פעולות כאלה. חולים אחרים בקבוצת מחלות זו אינם זקוקים להחלפת מפרקים למשך שארית חייהם למרות העיוותים. יתכן שבעתיד ניתן למצוא טיפול סיבתי למחלה. מחקר רפואי בוחן כיום גישות כמו טיפול גנטי.

תחזית ופרוגנוזה

הגורם לדיספלזיה אפיפיזאלית מרובה נמצא במוטציה של גנטיקה. אסור לשנות את זה על ידי הרופא המטפל. דרישות החוק אוסרות על רופאים לשנות בני אדם גנטיקה. לכן המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. מיד לאחר הלידה ובמהלך המשך, המטופל מגלה מומים שונים, הפרעות אופטיות או הפרעות בתפיסה החושית. למרות שלא ניתן להשיג התאוששות, מדענים מפתחים כל העת שיטות חדשות להשגת הקלה מהתסמינים הבולטים בנפרד. מסיבה זו, בחלק מהמקרים ניתן להשיג שיפור במצב הכללי על ידי התחלת טיפול בשלב מוקדם ושימוש בשלבי טיפול שונים כמו גם התערבויות כירורגיות. אם הניתוח ממשיך ללא סיבוכים נוספים, התקדמות משמעותית בייצוב בריאות לעתים קרובות ניתן לתעד. התוצאות הכלליות משופרות אם המטופל משלים גם תרגילים ופיזיותרפיה פיזיותרפיים מחוץ לטיפול כדי לתמוך במערכת השלד והשרירים. בנוסף, יש לנקוט באמצעי זהירות שונים להפחית את הלחץ על המפרקים. זה תורם באופן משמעותי לייעול הרווחה ומונע מחלות משניות נוספות. אף על פי כן, נטל המחלה כמו גם הנסיבות הנובעות מחיי היומיום הם גבוהים מאוד בסך הכל והסיכון לפתח הפרעה נפשית גדל.

מניעה

האטיולוגיה של דיספלזיה אפיפיזאלית מרובה לא נקבעה סופית. לכן, אין מניעה אמצעים. עם זאת, טיפול מוקדם מסייע במניעת המשכים.

מעקב

דיספלסיה אפיפיזאלית מרובה היא מחלה הנגרמת מבחינה גנטית שאין לה תרופה. מסיבה זו, טיפול מעקב במחלה זו אינו מתייחס אמצעים נלקח לאחר החלמה מלאה, אך רק לצעדים בודדים שננקטו במהלך הטיפול. מכיוון שלא ניתן להתאושש לחלוטין, ניתן לטפל רק בסימפטומים של המחלה. תחילתו המוקדמת של דלקת מפרקים ניוונית, למשל, ניתן למתן לפחות חלקית באמצעות מוסיף נעליים ואורתופדיה אחרת איידס. בנוסף, לטיפול פיזיותרפי בדרך כלל יש השפעה מיטיבה על ה- מצב של חולים עם דיספלזיה אפיפיזאלית מרובה. הדבר נכון גם לגבי כאבי מפרקים קשורה למחלה. טיפול מעקב במחלה זו נוטה לערב ניטור של פרוצדורות פרטניות, כגון התערבויות כירורגיות. בשלבים המתקדמים של דלקת מפרקים ניוונית ניתן להתייחס להתערבויות כירורגיות, למשל, לשימוש במפרקים מלאכותיים. במקרה כזה הטיפול במעקב דומה לזה של מצבים לאחר הניתוח האחרים. אִינטֶנסִיבִי פיסיותרפיה חיוני כדי להרגיל את המטופל למפרק החדש. א דיאטה תוכנית שפותחה על ידי תזונאי מקצועי יכולה להשפיע לטובה על מצב של דלקת מפרקים ניוונית, כמו גם אורח חיים בריא בדרך כלל עם פעילות גופנית קלה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שדיספלזיה אפיפיזאלית מרובה מבוססת על מוטציה גנטית, טיפול סיבתי אינו אפשרי. לכן, אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות גם כן. עם זאת, ניתן ליישם אמצעים להקלת הסימפטומים. השלמה חשובה לטיפול הרפואי היא שמירה על פעילות גופנית. חולים יכולים ללמוד תרגילים המסייעים בהקלת כאב באמצעות תמיכה פיזיותרפית. בנוסף, אפשרויות חלופיות אחרות עבור ניהול כאב צריך לנסות. אלה עשויים לכלול אקופונקטורה, היפנוזה או שריר פרוגרסיבי הַרפָּיָה. רופאים ופיזיותרפיסטים מספקים מידע על אפשרויות הטיפול המתאימות באופן אישי. חשוב ליישם את הצעדים הנלווים בהתאמה באופן רציף. זו הדרך היחידה להשיג הצלחה פיזית ופסיכולוגית ארוכת טווח עם טיפולים אלה. שגרת יומי מובנית עוזרת לקחת זמן לתרגילים ו הַרפָּיָה. בנוסף ליישומים כאלה, חשוב לערב את הסביבה החברתית. חיי חברה בריאים יכולים לסייע בשמירה על אורח חיים פעיל. רשת חברתית שלמה חשובה גם לתמיכה במהלך כאב חד ותסמינים חמורים אחרים של המחלה. למרות פרוגנוזה קשה וטיפולים ממושכים, ניתן לפיכך לתרום באופן חיובי על בסיס אישי.