מהם הגורמים למחלת הנטינגטון?
כוראה הנטינגטון היא מחלה גנטית. זה נגרם על ידי פגם גנטי. החלבון הגורם למחלה נקרא jagtin.
הגן המקודד עבורו ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 4. המוטציה של חלבון האנטין גורמת למוות של תאי עצב מיוחדים באזורים מסוימים של מוֹחַ. זהו תהליך המתקדם לאט לאט, ולכן המחלה מסווגת גם כאל מה שמכונה מחלה ניוונית ניוונית.
תהליכים פתולוגיים רבים בקשר למחלה טרם נחקרו במלואם. עם זאת, ידוע כי מחלת הנטינגטון היא מחלת טרינוקלאוטיד. אצל אנשים בריאים, חוזר על שילוב משולש מסוים ב- DNA עד פי 20.
בחולים עם מחלת הנטינגטון, שילוב זה חוזר בתדירות גבוהה הרבה יותר, בין 60 ל -250 פעמים. כתוצאה מכך, כבר אי אפשר לקרוא את הגן בצורה נכונה וחלבון Huntingtin מורכב בצורה לא נכונה. ככל שחזרה זו מתרחשת בתדירות גבוהה יותר, הסימפטומים מוקדמים יותר מופיעים אצל החולים שנפגעו. ככל שניתן לגלות חזרות רבות יותר אצל חולה, כך מהלך המחלה חמור יותר.
אבחון:
אוסף של המטופל היסטוריה רפואית ושאלה לגבי התרחשות מחלת הנטינגטון במשפחה. בדיקה גופנית עם התמקדות ב מערכת העצבים. מוֹחַ מדידת זרם (EEG), אולי טומוגרפיה ממוחשבת (שכבתית) קרני רנטגן) של ה ראש.
מכיוון שהשינויים הבסיסיים בחומר הגנטי ידועים, בדיקה גנטית יכולה לאבחן ואף לחזות את מחלת הנטינגטון. עם זאת, אבחנה ניבוי שכזו לעיתים רחוקות מועילה, מכיוון שהמחלה כרגע חשוכת מרפא ולכן לא יגרמו לכך השלכות טיפוליות. אם יש חשד למחלת הנטינגטון, בהחלט מומלץ לקבל תמונה רוחבית של מוֹחַ נלקח.
מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית ניוונית בה תאי עצב באזורים מסוימים במוח גוועים במהלך המחלה. ניתן לראות זאת גם בתמונות ה- MRT. במיוחד באזור שאחראי על תנועה מרצון, ניתן לראות ניוון רקמות.
כתוצאה מכך, החדרים הרוחביים (= חללים מלאים בנוזל מוחי) נראים מורחבים בהדמיה. זהו ממצא קלאסי יחסית למחלת הנטינגטון. עם זאת, הבדיקה הגנטית מספקת את הוודאות האבחונית הסופית (ראה סעיף בנושא).
מהי הירושה במחלת הנטינגטון?
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית אוטוזומלית. אם גן עובר בירושה כדומיננטי, המשמעות היא שאלל פגום באחד מהשניים הכרומוזומים מוביל כבר לביטוי של מאפיין. המונח אוטוסומלי נגזר מאוטוסומים.
תעשיות הכרומוזומים שאינם מעורבים בקביעת מין נקראים אוטוזומים. המשמעות היא שתורשה אינה תלויה במין. משמעות הדבר היא כי הגן הפגום יכול לעבור בירושה משני ההורים.
לכן גברים ונשים מושפעים באותה מידה. במקרה של מחלת הנטינגטון, הגן הפגום נמצא על כרומוזום 4. למרות שהמחלה עוברת בתורשה ללא תלות במין, הוכח שהמחלה מתחילה מוקדם יותר והיא עוברת מהלך דרמטי יותר כאשר הגן הפגום עובר בירושה מהאב. .
לעומת זאת, תורשת אימהית נוטה להצביע על הופעה מאוחרת יותר של המחלה. הגן המוטציה האחראי על מחלת הנטינגטון נמצא בכרומוזום 4 והתגלה בשנת 1993. מאז, קיימת בדיקה גנטית.
אם יש חשד לחולה במחלת הנטינגטון, א דם ניתן לקחת מדגם כדי לקבוע אם ה- DNA של המטופל מכיל מוטציה זו. האבחנה תאושר. אפילו אנשים בריאים שיש להם קרובי משפחה עם מחלת הנטינגטון יכולים לקבל את זה דם נבדק למוטציה.
מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית. לעיתים קרובות יש לכך השלכות מרחיקות לכת על חייהם של הנפגעים, ולכן קיימות הנחיות מיוחדות לבדיקות גנטיות על אנשים בריאים. לדוגמה, אין לבדוק קטינים; אין לבצע בדיקה גנטית לבקשת צדדים שלישיים (הורים, בני זוג). איתור המוטציה הגנטית אצל אנשים בריאים אינו מוביל באופן מיידי לאבחון, אולם לאחר שבוצעו מספר מסוים של חזרות על רצף מסוים ב- DNA, סביר להניח כי האדם שנפגע יחלה במחלת הנטינגטון.
